Hvad er Gilbert's genetiske syndrom og hvordan man behandler sygdommen?

Gilbert syndrom (familiegulsot, pigmentar hepatose) er en godartet hepatisk patologi, der er kendetegnet ved en episodisk moderat stigning i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet.

Sygdommen er direkte relateret til det arvelige gens mangel. Sygdommen ikke føre til alvorlig leverskade, men da det er baseret på en krænkelse syntese enzym ansvarlig for neutralisering af giftige stoffer kan udvikle komplikationer forbundet med betændelse i galdegangene og dannelsen af ​​galdesten.

Gilbert syndrom - hvad er det i enkle ord

For at forstå essensen af ​​patologi er det nødvendigt at uddybe levens funktioner. I en rask person myndigheden gør et grundlæggende filterfunktion, dvs. syntetiserer galde, som er nødvendig for at nedbryde proteiner, fedtstoffer og kulhydrater, der er involveret i metaboliske processer, neutraliserer og fjerner fra kroppen toksiner.

Med Gilberts syndrom er leveren ikke i stand til helt at omarbejde og fjerne det giftige galpigment bilirubin fra kroppen. Dette skyldes den utilstrækkelige produktion af et specifikt enzym, der er ansvarlig for dets neutralisering. Som følge heraf akkumuleres gratis bilirubin i blodet og pletter øjen og hudens sclera i gul. Derfor betegnes sygdommen almindeligvis som kronisk gulsot.

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom, en defekt i genet, der er ansvarlig for den korrekte udveksling af gult bilirubin. Sygdomsforløbet ledsages af den periodiske forekomst af mild gulsot, men leverprøver og andre biokemiske parametre i blodet forbliver normale. Arvelig sygdom diagnosticeres oftere hos mænd og er først manifesteret i ungdomsår og ungdomsår, som er forbundet med en ændring i bilirubins metabolisme under påvirkning af kønshormoner. I dette tilfælde forekommer symptomerne på sygdommen periodisk i hele livet. Gilbert-MKB 10 syndrom har koden K76.8 og refererer til raffinerede leversygdomme med en autosomal dominerende arvstype.

grunde

Forskere siger, at Gilberts syndrom ikke forekommer på et "tomt" sted, for dets udvikling er der brug for et skub, der udløser mekanismen for sygdommens udvikling. Sådanne provokerende faktorer omfatter:

  • en ubalanceret diæt med overvejende tungt fedtindhold;
  • alkoholmisbrug
  • langvarig brug af nogle lægemidler (antibiotika, koffein, præparater fra NSAID-gruppen);
  • behandling med glukokortikosteroidlægemidler
  • modtagelse af anabolics;
  • Overholdelse af stive kostvaner, sult (selv til medicinske formål);
  • tidligere kirurgiske indgreb
  • overdreven fysisk anstrengelse
  • nervøs overbelastning, kronisk stress, depressive tilstande.

Kliniske symptomer på sygdommen kan udløse dehydrering (dehydrering) eller infektionssygdomme (influenza, ARVI), viral hepatitis, intestinale lidelser.

Symptomer på Gilberts syndrom

Den generelle tilstand hos patienter med Gilbert's syndrom er normalt tilfredsstillende. Symptomer på sygdommen manifesterer sig periodisk under påvirkning af provokerende faktorer. De vigtigste tegn på lidelse er:

  • icteric syndrom af forskellig intensitet;
  • svaghed, hurtig træthed med minimal fysisk anstrengelse
  • søvnforstyrrelser - det bliver rastløs, intermitterende;
  • dannelsen af ​​enkelte eller flere gule plakker (xantelasm) i øjet.

Med en forøgelse af koncentrationen af ​​bilirubin i blodet kan hele kroppen eller de enkelte områder af huden i området af den nasolabiale trekant, fødder, palmer og hulhuler gul. Det gule øje ses med et fald i niveauet af bilirubin. Graden af ​​gulsot er også anderledes - fra en lille gulning af sclera til hudens lyse gulsot.

Forresten er de betingede tegn på sygdommen, som ikke altid manifesterer sig:

  • tyngde i den rigtige hypokondrium
  • følelse af ubehag i bukhulen
  • øget svedtendens
  • angreb af hovedpine, svimmelhed;
  • sløvhed i apati, eller tværtimod irritation og nervøsitet;
  • alvorlig kløe;
  • oppustethed, flatulens, bøjning, bitterhed i munden;
  • afføringssygdomme (diarré eller forstoppelse).

Genetiske sygdomme har nogle funktioner i den nuværende. Således har hver fjerde patient med Gilberts syndrom en forøgelse i leveren, mens orglet stikker ud fra ribbenbuen, men dens struktur er almindelig, smertefuldhed mærkes ikke under palpation. Hos 10% af patienterne er der en stigning i milten og samtidige patologier - dysfunktion af galde udskillelsessystemet, cholecystitis. Hos 30% af patienterne er sygdommen praktisk taget asymptomatisk, der er ingen klager, og sygdommen kan forblive uopdaget i lang tid.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Den gule farve på huden og scleraen i Gilberts syndrom bestemmer overskuddet af gallirpigmentet af bilirubin. Det er et giftigt stof, der dannes under nedbrydning af hæmoglobin. I en sund krop binder bilirubin i leveren til et molekyl glucuronsyre og udgør i denne form ikke længere en fare for kroppen.

Hvis leveren producerer et specifikt enzym, der neutraliserer fri bilirubin, øges koncentrationen i blodet. Den største fare for ukonjugeret bilirubin er, at det let opløses i fedtstoffer og er i stand til at interagere med phospholipider i cellemembraner, der udviser neurotoksiske egenskaber. Først og fremmest lider nervesystemet og hjernecellerne af virkningen af ​​giftige stoffer. Sammen med blodbanen spredes bilirubin i hele kroppen og forårsager dysfunktion af de indre organer, hvilket påvirker leverens, galsekretarens og fordøjelsessystemet negativt.

Hos patienter med Gilbert syndrom er forværring af leveren og øget følsomhed af kroppen til indflydelse af hepatotoksiske faktorer (alkohol, antibiotika). Hyppige forværring af sygdommen fører til udvikling af inflammatoriske processer i galdeveje, dannelsen af ​​sten i galdeblæren og forårsage uvigtige helbredstilstand, nedsat ydeevne og forringelse af patientens liv.

diagnostik

Lægen bør være baseret på resultaterne af laboratorie- og instrumentale undersøgelser, tage hensyn til de vigtigste kliniske symptomer og familiens historie - det vil sige, for at finde ud af, om nære slægtninge lidt fra sygdomme i lever, gulsot, alkoholisme.

Under undersøgelsen afsløres hudens og slimhindernes yellowness, ømhed i den rigtige hypochondrium, en lille stigning i leverens størrelse. Lægen tager hensyn til patientens køn og alder, angiver, hvornår de første tegn på sygdommen optrådte, finder ud af, om der er samtidige kroniske sygdomme, der forårsager gulsot. Efter undersøgelsen skal patienten bestå et antal prøver.

En generel og biokemisk blodprøve for Gilbert's syndrom vil hjælpe med at bestemme stigningen i niveauet af totalt bilirubin på grund af dets frie, indirekte fraktion. Udviklingen af ​​Gilbert syndromet vil indikere en værdi på op til 85 μmol / l. Samtidig forbliver andre indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT inden for det normale område.

Urinanalyse - der er ingen ændringer i elektrolytbalancen, udseendet af bilirubin vil indikere udviklingen af ​​hepatitis, mens urin erhverver farven på mørk øl.

Analysen af ​​afføring for stercobilin gør det muligt at fastslå tilstedeværelsen af ​​dette endelige bilirubinomdannelsesprodukt.

PCR-metoden - undersøgelsen tager sigte på at identificere den genetiske defekt af genet, der er ansvarlig for processerne for bilirubinmetabolisme.

Rimfacin test - introduktion af 900 mg antibiotikum til patienten forårsager en stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet.

Markører for hepatitis B, C, D-vira i Gilbert's syndrom er ikke bestemt.

Bekræft diagnosen vil hjælpe specifikke tests:

  • Fenobarbital test - på baggrund af phenobarbital reduceres niveauet af bilirubin;
  • test med nikotinsyre - ved intravenøs administration af lægemidlet stiger bilirubinkoncentrationen flere gange inden for 2-3 timer.
  • test med hungersnød - mod en baggrund af en kalorieindholdsdosis observeres en stigning i niveauet af bilirubin med 50-100%.
Instrumentale forskningsmetoder:
  • Ultralyd i maveskavheden;
  • Ultralyd af leveren, galdeblæren og kanalerne;
  • duodenal lyding;
  • undersøgelsen af ​​hepatisk parenchyma ved en radioisotopmetode.

En leverbiopsi udføres kun, hvis der er mistanke om kronisk hepatitis og levercirrhose.

Genetisk analyse anses for at være den hurtigste og mest effektive. Homozygot Gilbert-syndrom kan bestemmes på grund af DNA-diagnose med undersøgelsen af ​​UDFGT-genet. Diagnosen bekræftes, når mængden af ​​TA-gentagelser (2 nucleinsyrer) i promotorregionen af ​​det defekte gen når eller overstiger 7.

Før behandlingsstart anbefaler eksperter, at der udføres en genetisk analyse på Gilbert's syndrom for at være sikker på den korrekte diagnose, da medicin med hepatotoksisk virkning anvendes under behandlingen af ​​sygdommen. Hvis læge-diagnostikeren begår en fejl, vil leveren først lide af sådan behandling.

Behandling af Gilbert's syndrom

Skematisk behandling, lægen er valgt under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​symptomer, patientens generelle tilstand og niveauet af bilirubin i blodet.

Hvis brøkdel indikatorer indirekte bilirubin er mindre end 60 U / l, har patienten kun mild gulsot af huden og ingen symptomer såsom ændring i adfærd, kvalme, opkastning, døsighed - medicin ikke administreres. Basis for terapi er tilpasning af livsstil, overholdelse af regimet for arbejde og hvile, begrænsende fysisk anstrengelse. Patienten anbefales at øge væskeindtaget og opretholde en kost, der udelukker forbruget af fede, krydrede, stegte fødevarer, ildfaste fedtstoffer, konserves, alkohol.

På dette stadium praktiseres sorbenter (aktivt kul, Polysorb, Enterosgel) og metoder til fototerapi. Insolation med blåt lys tillader fri bilirubin at passere ind i den vandopløselige fraktion og forlade kroppen.

Med en stigning i niveauet af bilirubin op til 80 mikromol / l og derover ordineres patienten Phenobarbital, (Barbovan, Corvalol) i en dosering på op til 200 mg ved banning. Behandlingens varighed -2-3 uger. Kosten bliver mere streng. Patienten bør fuldstændig eliminere kosten:

  • dåse, krydret, fed, tung mad;
  • muffins, slik, chokolade;
  • stærk te og kaffe, kakao, enhver form for alkohol.

Fokus er på diæt kød og fisk, korn, vegetar supper, friske grøntsager og frugter, kiks, sukkerholdige Frugt- drikke, frugtdrikke, fedtfattige fermenterede mælkedrikke.

hospitalsindlæggelse

Hvis niveauet af bilirubin fortsætter med at stige, er der en forværring af tilstanden, patienten har brug for indlæggelse. I en hospitalsindstilling omfatter behandlingsregimen:

  • hepatoprotektorer for at opretholde leverfunktionen
  • intravenøs administration af polyioniske opløsninger;
  • modtagelse af sorbenter
  • modtagelse af enzymer, der forbedrer fordøjelsen
  • rensemidler baseret på lactulose, accelerere eliminering af toksiner (Normate, Dufalac).

I alvorlige tilfælde administreres albumin intravenøst ​​eller blodtransfusion er udført. På dette stadium er patientens kost streng kontrolleret, alle fødevarer, der indeholder animalske fedtstoffer og protein (kød, fisk, æg, cottage cheese, smør osv.) Fjernes fra det. Patienten får lov til at spise frisk frugt og grøntsager, spise vegetariske grøntsagssupper, korn, kiks, fedtfri mejeriprodukter.

I akutperioder, når akutte symptomer på sygdommen er fraværende, er en behandling af vedligeholdelsestræning rettet mod gendannelse af galleudskydningssystemet, forhindret stagnation af galde og dannelse af sten foreskrevet. Til dette formål anbefaler vi brugen af ​​Gepabene, Ursofalk eller urteafkalkninger med koleretisk virkning. Strenge restriktioner i kosten i denne periode der, men patienten bør undgå brug af alkohol og fødevarer, der kan udløse en forværring af sygdommen.

Med jævne mellemrum to gange om måneden anbefales det at lave blindprober (tjubazh). Proceduren er nødvendig for fjernelse af kongestiv galde, den består i modtagelse på en tom mave af xylitol eller sorbitol. Derefter ligge du ned med en varm varmtvandsflaske på din højre side i en halv time. Fremgangsmåden udføres bedst på en fridag, da det ledsages af udseendet af en løs afføring og hyppige ture på toilettet.

Service i hæren

Mange unge spørger sig selv, om de optager hæren med Gilberts syndrom. Ifølge sygdomsskemaet, som beskriver de sundhedsmæssige krav, der kræves af conscripts, opfordres patienter med genetisk gulsot til akut militærtjeneste. Denne diagnose er ikke grund til udsættelse eller frigivelse fra vederlag.

Men samtidig er der foretaget en reservation, hvorefter den unge mand skal have særlige servicevilkår. Beskyttelsen med Gilberts syndrom bør ikke være sulten, udsættes for tung fysisk anstrengelse, for kun at spise sund mad. I praksis er det i praksis vanskeligt at opfylde disse krav, da det kun er muligt at stille alle de nødvendige bestemmelser i staber, hvor det er problematisk for en almindelig soldat at komme i problemer.

Samtidig tjener diagnosen Gilbert syndrom som grundlag for at nægte adgang til højere militære institutioner. Det vil sige for professionel service i Forsvaret, at unge er anerkendt som uegnede, og den medicinske kommission giver dem ikke mulighed for at bestå indgangen.

Folkelige retsmidler

Genetisk gulsot er en af ​​de sygdomme, hvor brugen af ​​folkemiddagsmedicin hilses velkommen af ​​mange specialister. Her er et par populære opskrifter:

Kombineret blanding

Den medicinske sammensætning fremstilles ud fra et lige så stort volumen honning og olivenolie (500 ml hver). Til denne blanding tilsættes 75 ml æblecidereddike. Sammensætningen blandes grundigt, hældes i en glasbeholder, opbevares i køleskab. Før modtagelsen, rør med en træske og tag 15-20 dråber i 20 minutter før du spiser. Symptomerne på gulsot falder allerede på den tredje behandlingsdag, men blandingen skal tages mindst en uge for at rette det positive resultat.

Burdock Juice

Bladene af planten høstes i maj, i løbet af blomstringsperioden, på dette tidspunkt indeholder de den største mængde nyttige stoffer. Stængerne af burdock ledes frisk gennem en kødkværn, ved hjælp af gasbind, klemmes saften, fortyndes den i halvt med vand og tager 1 tsk. før måltider i 10 dage.

Er det muligt at helbrede zilbera syndrom

I bred forstand er Gilbert syndrom en arvelig sygdom ledsaget af en stigning i blodet af en person kaldet "bilirubin."

I medicin betegnes denne sygdom ofte som en konstitutionel leverdysfunktion eller familiens gulsot af en ikke-hemolytisk form. Gilbert syndrom tilhører ikke erhvervede sygdomme, med disse afvigelsespatienter er født.

Hvad er det?

Bilirubin er et stof, der er et produkt af behandling af gamle røde blodlegemer og hæmoglobin. I den normale tilstand udskilles disse komponenter fra kroppen med en skammel.

Hvis en sådan proces overtrædes, forbliver de i en persons blod. Resultatet af denne tilstand er gulvningen af ​​de hvide skaller i øjnene, nogle områder af huden og en ændring i galdens sammensætning.

En vigtig bestanddel af processen med bilirubinmetabolisme i den menneskelige krop er et enzym kaldet glucuronyltransferaser. Med Gilberts syndrom er der mangel på dette element. Bilirubin kommer ikke ud af kroppen, men ophobes i blodet og får huden til at blive gul.

Kort medicinsk historie

Første syndrom forbundet med en genetisk lidelse af bilirubin genvindingsprocessen er blevet beskrevet af fransk gastroenterologist Augustin Nicolas Gilbert, som blev betragtet som en af ​​de klareste repræsentanter for den terapeutiske skole, engageret i studiet af patologien af ​​leveren og blodet.

Sygdommen fik navnet på sin opdager, men i medicinske kilder betegnes det også som godartet familie gulsot eller konstitutionel leverdysfunktion.

Gilbert af talrige undersøgelser ikke kun viste tilstedeværelsen af ​​en arvelige abnormaliteter i blodplasma niveau af bilirubin, men også vist, at tilstedeværelsen af ​​en sådan faktor ikke forekommer liver sundhed lidelser eller galdevejene. Opdagelsen af ​​en specialist blev registreret i 1901.

Udbredelse og betydning

Ifølge National Institute of Health er luftfartsselskaber af Gilberts syndrom næsten 10% af verdens befolkning. Komplikationer af denne sygdom og kompilering af nøjagtige statistikker med et lille antal symptomer karakteriseret ved sygdommen.

Patienterne henvender sig som regel til læger, der klager over øjenskleraens yellowness eller af individuelle hudområder.

Før sådanne tegn ses, er det kun muligt at diagnosticere Gilbert's syndrom, når man undersøger blodprøver for mængden af ​​bilirubin.

Risikofaktorer

I risikogruppen af ​​Gilbert's syndrom, patienter, blandt slægtninge af hvem der er mennesker med etablerede diagnoser af denne sygdom. Medfødt afvigelse af niveauet af bilirubin i blodet overføres kun på det genetiske niveau. Hvis en af ​​forældrene har en sådan sygdom, er risikoen for overførsel til barnet 50%. Den vigtigste symptomatologi begynder at ses hos mænd efter 30 år.

grunde

Hver person har to kopier af et gen, som direkte påvirker forekomsten af ​​Gilbert's syndrom. Tilstedeværelsen af ​​et forkert gen er en af ​​de mest almindelige situationer.

Hos mennesker med en sådan faktor i hele livet kan niveauet af bilirubin ændre sig regelmæssigt, men gulsot vil ikke blive observeret i øjnene eller hudsclera.

To ukorrekte gener er en garanti for patientens Gilberts syndrom.

Årsagerne til Gilbert's syndrom omfatter følgende faktorer:

  • tilstedeværelse af en mutation af et gen, der deltager i processen med fremstilling af bilirubin;
  • komplikation af den oprindelige tilstand af organismen (en patient med Gilben's syndrom) med yderligere faktorer i form af akut sult, stress, misbrug af skadelige vaner eller overførte virussygdomme.

Symptomer og metoder til diagnose

I lang tid kan Gilbert syndrom udvikle sig asymptomatisk. Tegnene på denne sygdom forværres under påvirkning af nogle eksterne faktorer, som omfatter alvorlig fysisk stress, vedvarende stressfulde situationer, et behandlingsforløb med stærke lægemidler eller overførte virussygdomme. At provokere symptomerne på Gilbert syndrom kan også være alkohol eller pludselige ændringer i kosten.

Symptomer på Gilberts syndrom omfatter følgende faktorer:

  • gulsot af huden i området af den nasolabiale trekant, fødder, palmer eller aksillære områder;
  • Udseendet af en gul skygge af øjets sclera (hvide membraner);
  • generel lethargisk tilstand (forøget træthed, mangel på appetit, døsighed);
  • afføring
  • kvalme og opkastning
  • halsbrand, bøjning og bitterhed i munden;
  • ubehag i leveren.

Med forværringen af ​​Gilberts syndrom ligner symptomerne alkoholforgiftning, men de er ekstremt sjældne. Sådanne tegn indbefatter vanskeligheder i valg af ord og deres udtale, forandring i gang, muskelstrækninger, ukuelige opkastninger eller svimmelhed.

Diagnose af Gilberts syndrom er baseret på undersøgelsen af ​​niveauet af bilirubin i patientens blod og genetiske prædispositioner. I de fleste tilfælde er sygdommen arvet.

Udviklingen af ​​Gilbert's syndrom ledsages altid af en stigning i niveauet af bilirubin, et fald i hæmoglobin og et stort antal umodne erytrocytter. Ændringer i analysen af ​​urin observeres kun i nærværelse af hepatitis.

Yderligere undersøgelser udføres for at bekræfte diagnosen:

  • tomografi af leveren
  • phenobarbital test;
  • kroppens reaktion på sult.

behandling

Gilbert syndrom er ikke en af ​​de sygdomme, der er farlige for menneskelivet. Selv symptomerne på sygdommen fortsætter med minimal ubehag, og nogle gange forbliver ubemærket i lang tid. Psykologisk spænding hos patienter leverer gulsot af huden.

stoffer

Ved forværring af Gilbert's syndrom anbefales det at tage lægemidlet "Fenobarbital". Dosering og behandling er etableret af en specialist baseret på det kliniske billede.

Langvarig brug af denne medicin eller dets ukontrollerede indgivelse kan påvirke leverfunktionen og nervesystemet. Derudover har produktet en toksisk virkning på kroppen.

Patienter med Gilbert syndrom anbefales at tage Ursosan flere gange om året. Dette lægemiddel forhindrer dannelsen af ​​sten i leveren og skaber dermed en stærk beskyttelse mod virkningerne af negative faktorer.

Med fordel påvirker medicinen sammensætningen af ​​gallen. Profilaktiske forløb af hans optagelse varer flere uger. Brug af "Ursosana" til behandling af Gilberts syndrom bør aftales med den behandlende læge.

Behandlingsforløbet for Gilbert's syndrom kan suppleres med følgende stoffer:

  • cholagogue;
  • barbiturater;
  • gepatoprotektory;
  • chelatorer;
  • diuretika;
  • vitamin B;
  • stoffer til forbedring af fordøjelsen.

Behandling med folkemæssige retsmidler

Behandlingen af ​​Gilbert's syndrom anbefales at suppleres med en særlig kost. Med mad skal patienten få den maksimale mængde vitaminer og gavnlige komponenter. Konserveringsmidler og skadelige fødevarer er helt udelukket fra kosten. Fødevarer bør kun fremstilles ved kogning eller bagning.

Normalisere niveauet af bilirubin hjælper infusioner af følgende typer urter:

Disse ingredienser kan brygges på konventionel måde - en teskefuld blanding til et glas kogende vand Bøtter fremstilles ved infusionsmetode eller kortkogning. Det anbefales at tage folkemedicin i flere uger. I løbet af dagen bør bouillon forbruges mindst tre gange om dagen for et glas.

forebyggelse

At erhverve Gilberts syndrom i livet er umuligt, sygdommen overføres på det genetiske niveau. Det er kun muligt at påvise tilstedeværelsen af ​​en sådan sygdom på grundlag af passende blodprøver. Forebyggende foranstaltninger for at forhindre en sådan afvigelse eksisterer ikke.

Patienter, der er i fare, anbefaler eksperter omhyggeligt at overveje deres helbred og udelukke faktorer, der kan føre til en forværring af symptomerne på Gilbert's syndrom.

Video om emnet: Gilberts sygdom

Sådanne forebyggende foranstaltninger omfatter:

  • afvisning fra dårlige vaner (alkohol, rygning osv.);
  • overholdelse af reglerne for sund spisning
  • moderat fysisk aktivitet
  • Overholdelse af instruktioner for brug af stoffer, hvis bivirkninger indeholder negative virkninger på leveren
  • årlig profylaktisk lægeundersøgelse (fuld lægeundersøgelse).

outlook

Gilberts syndrom påvirker ikke patienternes forventede levetid. Det er dog svært at kalde sygdommen helt sikkert. Faktum er, at sygdommens komplikationer kan føre til nogle ændringer i leverenes arbejdsevne og øge følsomheden over for alkohol, skadelige fødevarer eller andre negative faktorer.

Som et resultat af en sådan proces kan der opstå en anden form for gulsot op til hepatitis. Ved etablering af diagnosen Gilbert's syndrom er det vigtigt at overvåge niveauet af leverenzymer og ikke tillade komplikationer i sundhedstilstanden.

Gilberts sygdom

Efterlad en kommentar 5,658

Sygdomme af genetisk art er blevet ganske almindelige, især og arvelige sygdomme i leveren. Gilbert syndrom er en af ​​sådanne sygdomme. I genetik kaldes denne sygdom ufarlig, selvom sygdommen fremkommer på grund af en heterozygot eller homozygot anomali af DNA-generne. Heterozygot overtrædelse fører til en uhensigtsmæssig metabolisme i leveren, og en person kan udvikle denne sygdom.

Hvad er denne sygdom?

Familiehellemi eller Gilbert polysyndrom er en godartet sygdom forbundet med nedsat pigmentering i kroppen på grund af medfødte problemer med bilirubinudveksling i leveren. Dette symptomkompleks har en kronisk, permanent karakter af manifestation. Sygdommen blev opdaget af den franske læge Augustin Nicolas Gilbert. I enkle ord kaldes denne sygdom kronisk gulsot. Ifølge ICD-10 har Gilbert's sygdom kode E 80.4.

Årsagerne til Gilbert's syndrom

Cholomia forårsager en homozygot DNA-forstyrrelse, som overføres fra forældrene til barnet. Dette gen er ansvarlig for binding og overførsel af bilirubin i leveren, og da denne funktion forstyrres, opstår dets akkumulering i leveren og følgelig unaturlig hudpigmentering. De vigtigste kliniske fænomener - hudens yellowness og et forhøjet niveau af bilirubin i blodet.

De provokerende faktorer

Symptomer på icterus kan ikke forekomme i lang tid. Andre symptomer kan også være skjulte. Dette symptomkompleks kan ikke vise sig i lang tid og transport, og bilirubinbindingen fortsætter normalt, men der er faktorer der fremkalder manifestationen af ​​krænkelser af genetik og fører syndromet til en forværring. Sådanne faktorer omfatter:

  • sygdomme af viral karakter, infektioner (med øget temperatur);
  • skader;
  • PMS (præmenstruelt syndrom);
  • forkert kost;
  • overdreven sollys på huden
  • søvnløshed, søvnmangel
  • lavt væskeindtag, tørst;
  • høj belastning på kroppen
  • stressende situationer
  • overdreven alkoholforbrug
  • kirurgiske indgreb;
  • modtagelse af vanskeligt tolererede antibiotika.
Tilbage til indholdet

Symptomer på syndromet

Normalt begynder Gilberts hyperbilirubinæmi at manifestere sig i ungdommen, oftest manifesterer dette syndrom hos mænd. Da sygdommen er arvelig, lider også barnets forældre (eller en af ​​dem) af dette syndrom. De vigtigste symptomer er gulning af hud og øjne. Disse fænomener er impermanente, da gulsot manifesterer sig periodisk, men har en kronisk karakter. Også til symptomer på cholemia er:

  • smerter i bugspytkirtlen
  • ubehag i maven (halsbrand);
  • slag af metallisk karakter;
  • afvisning af at spise, mangel på appetit
  • kvalme på grund af sød mad;
  • diarré, oppustethed, løs afføring.

Antallet af mennesker, der er syge med Gilberts sygdom, er meget lavt. Eksterne manifestationer forekommer kun i 5% af tilfældene.

Gulning af øjet proteiner er et af symptomerne på cholemia.

Mennesker med Gilberts lidelse kan opleve karakteristiske tegn på almindelig influenza, f.eks. Sløvhed, døsighed, takykardi, skælv i kroppen (uden tilstedeværelse af feber), smerter i lemmerne. Og nervøse fænomener, typen af ​​depression, obsessive tilstande (sandsynligvis fra frygt for patologi). Denne sygdom kan ledsage beregnede cholecystitier (en særlig slags cholecystit med tilstedeværelsen af ​​sten i galdeblæren).

Funktioner hos børn

Hos nyfødte er det svært at identificere hyperbilirubinæmi Gilbert, da det nyfødte barn allerede har yellowness af huden, og det er normalt. Efter at have passeret flere uger efter fødslen af ​​et barn, observeres det, om hans hud er vendt tilbage til sin normale tilstand eller er blevet gul. Gilberts syndrom hos børn manifesteres enten i ungdomsårene eller slet ikke i livet. Også sygdommen detekteres også i moderen, idet den har bestået en heterozygotisk analyse eller kontrollerer den homozygote del af DNA'et for anomalier.

Diagnose- og detektionsmetoder

Analyser for cholemia

For at bekræfte diagnosen skal du tage en blodprøve for Gilberts syndrom og kontrollere bilirubinniveauet i det. Også en kompleks analyse af blod, urin, biokemisk analyse (på ALT, GGT). Det er nødvendigt at bestå test i et privat laboratorium, for eksempel "Invitro", fordi det på hospitaler ikke altid er muligt at kontrollere alle indikatorerne. Disse undersøgelser er nødvendige for at detektere abnormiteter i niveauet af bilirubin, en mulig patologisk tilstand af leveren eller hepatitis. En analyse for Gilbert's sygdom udføres på tom mave for at mere præcist registrere mængden af ​​bilirubin og hvordan det afviger fra normen. Kun en læge kan skelne almindeligt gulsot fra cholemia.

Instrumentale metoder

Instrument og andre metoder til diagnosticering af Gilberts sygdom omfatter:

  • Ultralyd i maven i leveren og galdeblæren;
  • punktering af leverkirtlen og levering af en prøve til en biopsi;
  • genetisk analyse af Gilbert's syndrom;
  • DNA-diagnose af Gilbert's syndrom;
  • sammenligning med symptomerne på andre sygdomme;
  • konsultation med en genetiker for at bekræfte diagnosen.
Tilbage til indholdet

Behandling af sygdommen

Behandling af Gilbert syndrom er specifik. Der er ingen specialiseret måde at helbrede et sådant syndrom på. En justering af kost, livsstil, kost er observeret i tilfælde af Gilbert's sygdom. En hyppig observation af en gastroenterolog og et besøg hos en familie terapeut er vist. Det er også muligt at anvende folkemæssige midler til at behandle Gilberts lidelse. Gilbert's cholemy er ledsaget af kolelithiasis og hjertesygdomme. De er provokeret af en vegetativ fiasko. Behandle sekundære abnormiteter ved hjælp af tabletter med naturlige ingredienser, såsom Ursosan, Corvalol og lignende, uden skade på leveren.

Levermidler

Denne lidelse er ikke livstruende. Heterozygot lidelse er hovedårsagen til syndromet. Den genetiske kode (homozygot, heterozygot gen), som brydes ved et syndrom, er kun ansvarlig for pigmentering og transport af bilirubin i kroppen. Det er kun farligt i kombination med akutte forstyrrelser i leveren og galdeblæren. For at opretholde og justere funktionen af ​​leverkirtlen, skal du tage:

  • hepatocytter (lægemidler der beskytter leveren, for eksempel "Essentiale");
  • vitaminer i gruppe B;
  • enzymmedikamenter (Mezim).

Behandling med folkemæssige retsmidler

Du kan slippe af med manifestationerne af Gilberts sygdom ved hjælp af medicinske metoder, men det rammer sundheden og forværrer kun sygdommens situation og manifestationer. Dette kan hjulpes ved hjælp af folkemæssige retsmidler for at slippe af med symptomer på gulsot og gulning af huden. Sådanne midler omfatter:

  • bouillon af forskellige urter (marigold, kamille, hund rose, immortelle, mælk thistle, cikorie);
  • te af urter, grøn te;
  • brugen af ​​bakker af urter og brugen af ​​lotioner til ansigtet (oftest ved hjælp af en tinktur af calendula).

Overvej et par nemme at forberede bouillon til behandling og forebyggelse af Gilberts sygdom. Drikke af cikorie, hvis rod allerede er solgt i tørret og knust form i apoteker. Til at brygge det, hæld 2 teskefulde cikorie i et krus og hæld kogende vand. Lad derefter stå i ca. 5 minutter og tilsæt honning. Brug det dagligt uden sundhedsskader.

Bade og lotion fra afkogning af guldfisk. Disse metoder er egnede til behandling af manifestationer af Gilberts syndrom hos børn. Tag et glas tørrede blomster af calendula (købt i et apotek eller samlet i et rent landdistrikt) og hæld dem 5 liter kogende vand. Ca. 20-25 minutter skal du afkøle. I en varm bouillon (stuetemperatur) bader de et barn eller laver lotioner med afkogning.

Kost og ernæring

For at slippe af med tegn på Gilberts lidelse er det nødvendigt at ændre livsstilen. Du skal spise rigtigt, holde dig til en kost, som hjælper med at forbedre leverfunktionen og reducere niveauet af gratis bilirubin i kroppen. At gå til lægen og konsultere - den første ting at gøre.

Gastroenterologer og ernæringseksperter anbefaler diæt nr. 5.

Kost 5, det er den samme diæt med Gilbert syndrom, anbefalet af diætister og gastroenterologer. Denne kost er meget kompleks og hård, du er nødt til at opgive mange fødevarer. Men det hjælper med at slippe af med symptomerne på Gilbert's syndrom og at kontrollere niveauet af bilirubin i blodet. For at sidde på et diæt nummer 5 skal du følge disse anbefalinger:

  • Fødevarer bør altid være varme, kold mad er udelukket fra kosten.
  • Du kan ikke drikke stærk kaffe, te og kolde kulsyreholdige drikkevarer, drikkevarer med farvestoffer er også udelukket.
  • Ekskl. Stegt. Der er kun kogt mad eller bagt.
  • Meget sure fødevarer (citron, tranebær) er også udelukket fra daglig ernæring.
  • Prøv at spise ofte og hjertelig (ca. 6 gange om dagen).
  • Spicy mad og krydderier er udelukket fra daglig mad.
  • Ekskluder kolesterolholdige fødevarer fra mad.
  • Eliminer æggene i enhver form fra mad.
  • Du kan ikke spise mel.
  • Kategorisk kan du ikke drikke og ryge.
  • Spis ikke fedtet fisk og fedtkød.
Tilbage til indholdet

Endnu farligt: ​​komplikationer og konsekvenser

Den sædvanlige (heterozygote eller homozygote) form af denne sygdom udgør ikke en trussel mod menneskelivet. Den største fare er genetik og disposition. Den person, der bærer dette syndrom, sender det videre til sine børn. Arvelsen af ​​sygdommen er den vigtigste indikator for dens forekomst, men det er ret sjældent. I den komplicerede form af syndromet er hepatose mulig som ved en sådan sygdom i leveren, at udviklingen af ​​visse enzymer forstyrres.

Profylakse og prognose

Hvis analysen af ​​indikatorer for bilirubin og leverenzymer er normale, men i familien, der er syg symptom Gilbert, skal du overholde forebyggende foranstaltninger. Til forebyggelse af polisindroma Gilbert har brug for sport i moderate mængder, kost, eliminering af dårlige vaner af livet (alkohol, rygning, inaktivitet), passage af undersøgelse af en gastroenterolog (årligt eller halvårligt). At spise med Gilberts syndrom er den vigtigste forebyggende foranstaltning.

Gilbert syndrom og graviditet kombineres hos kvinder, der arvede denne sygdom. Under graviditeten kan en kvinde gennemgå en undersøgelse fra en genetiker og afgøre, om hun er bærer af en genetisk anomali, der forårsager familie gulsot. Jo tidligere det afsløres, desto lettere er det at forhindre det hos nyfødte, i hvilket tilfælde det er muligt at forhindre manifestationen af ​​syndromet.

Læger giver altid en god prognose for cholemia.

Hvis du kontakter en læge i tide, lav en DNA-test og et bilirubinniveau i dit blod, kan du bemærke Gilbert gulsot i tide. Folk med Gilberts syndrom skal kompetent ændre deres livsstil, kontrollere deres menu og derefter symptomerne på sygdommen vil falde. Virkningen af ​​forebyggelse og behandling af cholemia vises inden for 1-2 uger, hvis du følger alle regler og anbefalinger.

Hvad er Gilbert syndrom og hvordan man kan helbrede det?

Gilbert syndrom er en sjælden sygdom, der er arvet. I verden er der kun 4% af disse patienter. Det mest almindelige syndrom påvirker mænd. Hvis i familien mindst en af ​​forældrene har denne diagnose, så er der en 50% chance for at barnet har arvet det. Sygdommens egenart ligger i sandsynligheden for at ledsage den med kolelithiasis. Bevist fejl syndrom er udviklingen af ​​et defekt gen, der letter udvekslingen af ​​bilirubin, dog for en sygdom kendetegnet ved øget nogen direkte bilirubin i blodet, hvilket resulterer i gulfarvning af øjnene sclera, slimhinder og hud.

Hvad sker der med sygdommen?

Hvad er Gilberts syndrom?

Patienter med Gilbert syndrom lider af forstyrret bevægelse af bilirubin til hepatocytter - leverceller og kombinationer af bilirubin af direkte type med naturlige syrer. På grund af dette begynder patienten at cirkulere i blodet, ikke direkte bilirubin, som i sin natur er et fedtopløseligt stof. Han løser på sin vej phospholipider i membranerne i cellerne, hvilket er særlig farligt for hjernen.

symptomer

I grund og grund bryder Gilbert syndrom ikke sin besidder med symptomer eller gør det, men med minimal manifestationer. Derfor betragter mange læger ikke Gilberts syndrom en sygdom, men betragter det som et træk ved den menneskelige krop.

Ofte er syndromets eneste tegn gulsot i en meget moderat form. Det strækker sig til hud, slimhinder og sclera i øjnene.

Mindre almindelige er:

  • svimmelhed;
  • vedvarende svaghed, træthed;
  • forstyrrelser i søvnprocessen, hyppig søvnløshed;
  • en bitter smag i munden;
  • kvalme, værre efter at have spist
  • raspiranie i maven, følelsen af ​​hans overløb;
  • følelse af halsbrand;
  • opkastning;
  • oppustethed, flatulens
  • krænkelse af afføringen af ​​afføringen, en konstant ændring af diarré og forstoppelse;
  • kedelig, trækker smerter i den rigtige hypochondrium, især efter en skarp, fed, stegt mad;
  • og meget sjældent kan du mærke den forstørrede lever.

Årsager til sygdommen

Den vigtigste og eneste grund til Gilberts Syndrom - dette er blot en mutation af et enkelt gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​et bestemt enzym, nemlig glyukuroniltransferazy involveret i bilirubin metabolisme. Som et resultat er enzymet ikke nok. På grund af dette, er ingen direkte bilirubin ikke er bundet i levercellerne med glucuronsyre og ind i blodbanen i en umodificeret form.

Ikke direkte bilirubin er igen et meget giftigt stof. Især dens øgede koncentration påvirker centralnervesystemet. Det kan kun neutraliseres efter omdannelse til direkte bilirubin, som under naturlige forhold kun er mulig i leveren. Desuden udskilles direkte bilirubin fra kroppen i galde.

Hvorfor er Gilbers syndrom forværret?

Sygdommen selv passerer asymptomatisk, men syndromet forværres under følgende omstændigheder:

  • krænkelse af kosten af ​​næringsstoffer - forbruget af fede, stegte, krydrede fødevarer eller overspisning, sult, samt at tage alkohol;
  • selvmedicinering, selvadministration af hormonelle, antibiotika, antiinflammatoriske lægemidler;
  • stressende situationer
  • fysisk aktivitet, skader
  • virale og bakterielle sygdomme, selv simple SARS og influenza med en temperatur på mere end 3 dage.

diagnostik

Processen med at diagnosticere sygdommen er ret kompliceret. Den mest pålidelige registreringsmetode er DNA-diagnostik. Ofte er denne metode ret dyr, så det er kun foreskrevet, hvis det ikke er muligt at bekræfte sygdommen på andre måder. Med andre midler menes:

  • blod- og urintest;
  • laboratorieundersøgelser med phenobarbital, med hvilket bilirubinniveauet falder signifikant efter 5 dage;
  • eller analyser og nikotinsyre, hvorefter koncentrationen af ​​bilirubin øges;
  • undersøgelse af leverprøver
  • Ultralyd i maveskavheden;
  • biopsi eller fibroscanning.

En af de vigtigste måder at forstå, hvad der skal håndtere Gilberts syndrom er fødevarebegrænsning. I denne periode, også styret af bilirubin niveau: den første test er taget på en ambulant basis i den første morgen i forsøget på tom mave, den anden - efter 48 timer, når en person får ikke mere end 400 tons kalorier per dag. Efter to dage vil bekræftelsen af ​​Gilbert's syndrom øge bilirubinkoncentrationen med halvtreds eller endog et hundrede procent.

Hvordan man behandler Gilberts syndrom?

Behandling i eftergivelsesperioden udføres ikke, og remission kan desuden vare fra flere måneder til snesevis af år. Hovedopgaven i denne periode er ikke at forværre syndromet. For at forhindre dette sker, er det nødvendigt at følge regimet med kosternæring, arbejde hårdt, nok til at hvile, ikke engagere sig i selvbehandling og ikke tillade tunge fysiske belastninger.

Exacerbation behandles med specielle medicin og kost. Blandt lægemidlerne i behandlingen er:

  • hepatoprotektive middel (Essentiale, Karsil), som er designet til at understøtte og regulere leverfunktioner;
  • enterosorbenter (aktivt kul, Enterosgel);
  • Barbiturater, der er nødvendige for at reducere bilirubin i blodet;
  • cholagogue (Holosas, Hofitol);
  • samt et præparat med galdesyre til forebyggelse af kolelithiasis (Ursosan, Henosan, Ursohol, Henochol).

Børn og unge modtager ofte flumecinol i stedet for et barbituratlægemiddel, der alligevel fremkalder døsighed som en lignende reaktion. Derfor er det almindeligt at drikke det før sengetid.

Blandt de fysioterapeutiske virkninger er fototerapi særligt populær. De blå lamper, der bruges til at holde den, ødelægger bilirubinen akkumuleret i huden og fjerner gulvningen af ​​huden.

At opvarme bukhulen ved hjælp af metoder er forbudt!

Hvis det er nødvendigt, gives lægen symptomatisk behandling i form af lægemidler, der holder op med opkastning eller diarré, lindre kvalme, halsbrand og andre fænomener med nedsat fordøjelse. Antibiotikabehandling udføres således, at infektionen ikke spredes gennem hele kroppen, og der er ordineret et vitamin-mineralsk kompleks, især brugen af ​​vitamin B-gruppen.

Når situationen med stigende bilirubin når et kritisk punkt, bestemmes det ved blodtransfusion og intravenøs administration af albumin.

Kost i Gilberts syndrom

Fødevarer bør ikke have lange intervaller. Desuden skal måltider være mindst 5 dage om dagen. Dele skal være små, men medmætning. Det er vigtigt at undgå at føle sig sulten. Vegetarisme er også forbudt i Gilbert's syndrom.

De generelle krav til strømforsyningen skal svare til tabel nummer 5, med den daglige menu bestående af:

  • kornsæd;
  • fedtfattige sorter af malet kød og fisk;
  • søde frugter og bær, friskpresset juice fra dem;
  • kogte grøntsager med neutrale smag (gulerødder, courgetter, rødbeder, kartofler) og saft fra de grøntsager, hvorfra den kan presses;
  • fedtfri fermenterede mejeriprodukter (kefir, yoghurt, cottage cheese, creme fraiche);
  • gårsdagens hvedebrød, toast og kiks fra det;
  • gallet og havregrynkager;
  • grøntsagssupper uden bouillon og stege.

På samme tid anses følgende for forbudt:

  • korn, der forårsager gærning - byg, perlebyg, majs;
  • fede kvaliteter af kød og fisk, svinefedt, pølser;
  • røget kød og pickles;
  • æg;
  • olieholdig mælk og fermenterede mejeriprodukter
  • oste;
  • spinat, sorrel, løg og hvidløg;
  • krydderier, mayonnaise, ketchup, sennep;
  • peber, grøntsager med lyse smag, sur frugt;
  • kaffe, stærk te;
  • kakao, chokolade, konfekture med chokolade;
  • drikkevarer med alkohol
  • stærkt kulsyreholdige drikkevarer;
  • is og gelé.

Den samme kost bruges til galdeblære og leversygdomme.

Prognose af sygdommen

Da Gilbert syndrom er en arvelig sygdom, er det på nuværende tidspunkt ikke muligt at helbrede det fuldstændigt. Ikke desto mindre er prognosen for sygdommen gunstig på grund af dets godartede kursus. I nogle værker af forskere kan det endda konstateres, at Gilberts syndrom er en af ​​varianterne af normen. Ikke desto mindre vil en person med syndrom få råd om, hvordan man forhindrer hans forværring og forlænger remission i de kommende år.

Kan sygdomme forhindres?

I forbindelse med syndromets arvelige karakter findes der ikke forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre en tilstand. Og at funktionen ikke overføres til barnet under graviditeten, er det vigtigt for en kvinde at konsultere en genetiker og tage de nødvendige tests. Graviditet i dette tilfælde er ikke kompliceret og løst, og funktionen må ikke berøre fosteret, fordi sandsynligheden for transmission er 50%. Desuden er et barn født med syndrom ikke fritaget for vaccination.

Og dem, der har vist sig syndrom, men har ikke lyst til at tolerere det forværring, bør du observere en kost for livet, undgå overdreven motion, ikke går sulten, ikke at spise for meget og konstant opretholde vandbalancen i kroppen.

Hvilke anbefalinger giver lægen til folk med Gilberts syndrom?

For hver patient med Gilbert's syndrom foretager lægen følgende anbefalinger, som følge af, at livet for en person med en sådan diagnose er meget lettere. De er som følger:

  1. Tidligt behandle infektionssygdomme og parasitter, især hvis de påvirker lever og galdeblære.
  2. Undgå langtids direkte sollys eksponering for huden.
  3. Ikke engagere sig i selvmedicinering, især ikke at tage de lægemidler, der har en bivirkning på leveren.

Ser du stadig, at du har det hårdt?

At dømme efter, at du nu læser disse linjer - en sejr i kampen mod leversygdom er ikke på din side.

Og du tænkte allerede på det kirurgiske indgreb? Det er forståeligt, fordi leveren er et meget vigtigt organ, og dets korrekte funktion er en garanti for sundhed og velvære. Kvalme og opkastning, gullig eller grå hudfarve, bitterhed i munden, mørkdannelse af urin og diarré. Alle disse symptomer er bekendt for dig ikke ved hearsay.

Men måske er det mere korrekt at behandle ikke en konsekvens, men en grund? Vi anbefaler at læse historien om Olga Krichevskaya, hvordan hun helbrede leveren. Læs artiklen >>

Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi kendetegnet ved en forstyrrelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men fra antallet af arvelige er det mest almindelige.

Klinikere fandt ud af, at denne lidelse diagnosticeres oftere hos mænd end hos kvinder. Toppen af ​​en eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan manifestere sig i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

At blive en udløsende faktor i udviklingen af ​​karakteristiske symptomer kan være et stort antal prædisponerende faktorer, f.eks. Forvaltningen af ​​usunde livsstil, overdreven fysisk anstrengelse, uordenlig medicinbehandling og mange andre.

Hvad er det i enkle ord?

I enkle ord er Gilberts syndrom en genetisk lidelse præget af nedsat bilirubinudnyttelse. Leveren af ​​patienter neutraliserer bilirubin ukorrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. For første gang blev beskrevet af den franske gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et forhøjet niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom ifølge National Institute of Health - nogle gastroenterologer mener, at forekomsten kan være større og nå op på 10%. Syndromet manifesterer sig oftere blandt mænd.

Årsager til udvikling

Udvikle et syndrom i mennesker, der er fra begge forældre fik en anden defekt i kromosom steder, der er ansvarlig for dannelsen af ​​en af ​​de leverenzymer - uridindiphosphat glukuronyl (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym til 80%, hvorfor dets opgave - omdannelsen af ​​en mere indirekte hjerne bilirubin til en bundet fraktion - er meget værre.

Den genetiske defekt kan udtrykkes på forskellige måder: En indsats af to ekstra nukleinsyrer observeres i stedet for bilirubin-UGT1A1, men det kan forekomme flere gange. Dette vil bestemme sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dets perioder med forværring og trivsel. Denne kromosomale fejl får sig ofte til at mærke, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne proces af androgener er Gilberts syndrom hyppigere registreret hos den mandlige befolkning.

Transmissionsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

  1. Der er ingen forbindelse med kromosomerne X og Y, det vil sige det abnormale gen kan manifestere sig i en person af ethvert køn;
  2. Hver person har hvert kromosom parvis. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen er placeret i samme kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genanomali bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af størstedelen af ​​sygdomme, der er bundet til det recessive genom, er ikke særlig signifikant, fordi en person i nærvær af en dominerende allel på det andet sådanne kromosom vil blive kun en bærer af en defekt. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et defekt gen, så chancen for at overføre det fra begge forældre er stor nok.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper: obligatorisk og betinget.

De obligatoriske manifestationer af Gilberts syndrom omfatter:

  • generel svaghed og hurtig træthed uden nogen åbenbar grund
  • i øjnene er der dannet gule plaketter;
  • en drøm er brudt - den bliver overfladisk, intermitterende;
  • nedsat appetit
  • forekommer fra tid til anden hudområder af gul nuance, hvis bilirubin efter eksacerbation falder, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

  • smerter i muskelvæv
  • svær kløe i huden
  • periodisk opstår tremor i de øvre lemmer;
  • øget svedtendens
  • i højre øvre kvadrant mærkes vægten uanset fødeindtagelse
  • hovedpine og svimmelhed
  • apati, irritabilitet - forstyrrelser af psyko-følelsesmæssig baggrund
  • oppustethed, kvalme
  • lidelser i afføringen - patienter forstyrres af diarré.

Under remission af Gilbert's syndrom kan nogle af de betingede symptomer være helt fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den underliggende sygdom er de fraværende selv under perioder med forværring.

diagnostik

For at bekræfte eller afvise Gilbert syndrom hjælper forskellige laboratorieundersøgelser:

  • bilirubin i blodet - det normale indhold af total bilirubin er 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte bilirubin.
  • generel blodprøve - reticulocytose (højt indhold af umodne erytrocytter) og mild anæmi på 100-110 g / l er noteret i blodet.
  • biokemisk blodprøve - blodsukker - normalt eller lidt nedsat, blodproteiner - inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT - normal, timol test negativ.
  • generel urinanalyse - der er ingen afvigelser fra normen. Tilstedeværelsen af ​​urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer en leverpatologi.
  • blodkoagulabilitet - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
  • markører af viral hepatitis - er fraværende.
  • Ultralyd af leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Leverforstørrelse er typisk, normalt ubetydelig;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Forøgelse af coproporphyriner i urinen - nej;
  • Aktivitet af glucuronyltransferase - reduktion
  • Øget milt - nej;
  • Smerter i højre øvre kvadrant - sjældent, hvis nogen - smerte
  • Kløe i huden - fraværende;
  • Cholecystography er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
  • Bromsulfaleinovaya prøve - ofte normen, nogle gange et lille fald i clearance;
  • Øget bilirubin i serum er overvejende indirekte (ikke-relateret).

For at bekræfte diagnosen udføres der specielle tests:

  • Eksempel på sult.
  • Faste i 48 timer eller begrænse kalorieindholdet i mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en skarp forøgelse (2-3 gange) gratis bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv prøve.
  • Prøve med phenobarbital.
  • Hvis man tager phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage, bidrager det til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
  • Prøve med nikotinsyre.
  • Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet 2-3 gange i tre timer.
  • Prøve med rifampicin.
  • Indledning 900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Også den perkutane punktering af leveren tillader bekræftelse af diagnosen. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

I sig selv giver syndromet ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt i tide at differentiere en type gulsot fra en anden. I denne gruppe af patienter blev følsomheden af ​​levercellerne til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og visse grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærværelse af de ovenfor beskrevne faktorer nødvendigt at overvåge niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år og endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre en forværring. Det er vigtigt at følge kosten, regimet for arbejde og hvile, ikke overkøl og undgå overophedning af organismen, udelukker høje belastninger og ukontrolleret indtagelse af stoffer.

medicin

Behandling af Gilbert's sygdom med udvikling af gulsot indebærer brug af medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

  • albumin - for at reducere bilirubin
  • antiemetika - ifølge indikationer med kvalme og opkastning.
  • Barbiturater - for at reducere niveauet af bilirubin i blodet (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue betyder - at reducere gulsot af huden ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - til udskillelse af bilirubin med urin ("furosemid", "veroshpiron");
  • enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmene (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at overvåge sygdommens forløb og at studere kroppens reaktion til medicinsk behandling. Rettidig levering af test og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke alene reducere sværhedsgraden af ​​symptomerne, men også for at forhindre mulige komplikationer, som omfatter sådanne alvorlige somatiske sygdomme som hepatitis og cholelithiasis.

remission

Selv om der er en remission, kan patienter under ingen omstændigheder ikke "slappe af" - det er nødvendigt at passe på, at der ikke er en anden forværring af Gilberts syndrom.

For det første skal du beskytte galdevejen - dette forhindrer stagnation af galde og dannelsen af ​​sten i galdeblæren. Et godt valg til en sådan procedure vil være koleretiske urter, medicin Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang om ugen, skal patienten gøre "blind intubation" - fasten er nødvendigt at drikke xylitol eller sorbitol, så er du nødt til at ligge ned på sin højre side og varmt område af den anatomiske placering af galdeblæren varmer i en halv time.

For det andet skal du vælge en lækker kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilberts syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter er individuelle.

Strømforsyning

Diæter bør overholdes ikke kun under sygdommens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Forbudt at bruge:

  • fede kvaliteter af kød, fjerkræ og fisk;
  • æg;
  • skarpe saucer og krydderier;
  • chokolade, dej;
  • kaffe, kakao, stærk te;
  • alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
  • skarpe, saltede, stegte, røget, konserves;
  • fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt at bruge:

  • alle former for groats;
  • grøntsager og frugter i enhver form;
  • ikke fede surmælksprodukter
  • brød, en pecking kiks;
  • kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
  • friskpresset juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhænger af hvordan sygdommen går videre. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af en stigning i dødeligheden. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Ved forsikring af sådanne menneskers liv henvises de til en gruppe af normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normalt. Det er nødvendigt at advare patienterne, at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og savnet madindtagelse.

Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Mulig udvikling af betændelse i galdevejen, kolelithiasis, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, før de planlægger en anden graviditet. Tilsvarende bør det gøres, hvis slægtninge til et ægtepar, der skal have børn, diagnosticeres med et syndrom.

forebyggelse

Gilberts sygdom opstår som et resultat af en defekt i det arvelige gen. Det er umuligt at forhindre udviklingen af ​​syndromet, da forældre kun kan være luftfartsselskaber og tegn på afvigelser ikke manifesterer sig. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der fremkalder patologiske processer i leveren.

Du Kan Også Gerne

Rød akne på ansigt - vi slippe afsted hjemme

Papirer er røde bumser i ansigtet, en af ​​de mest almindelige lungedannelser med acne. Lille, sommetider smertefuld acne påvirker næsten 50% af ansigtet og giver meget pine, ødelægge udseende og nerver.

Hvorfor kan et barn svede meget?

Mange forældre og pårørende generelt interesseret i, hvorfor barnet sveder kraftigt i løbet af det første år af livet og op til 12 år - det er på grund af underudvikling af det autonome nervesystem.