Gilbert's syndrom

Gilbert's syndrom Er en godartet genetisk lidelse forbundet med forstyrrelser i processerne for neutralisering og udnyttelse af bilirubin. Ydre manifestationer af syndromet er den periodiske forekomst af gulsot af huden og slimhinderne, forstørret lever og milt, som er ledsaget af symptomer på cholecystitis. Eksperter siger, at Gilberts syndrom er en tilstand, der ikke udgør en fare og ikke kræver særlig behandling.

GENERELT

Syndromet er opkaldt efter den franske gastroenterolog, der i 1901 først diagnosticerede og beskrev tilstanden af ​​pigmentar hepatose, som nu hedder Gilberts sygdom.

Fakta om Gilberts syndrom:

  • Genetisk syndrom Gilbert - en temmelig almindelig lidelse, som forekommer hos 3-7% af befolkningen. Ifølge nogle rapporter er denne afvigelse typisk for 10% af verdens indbyggere, og på det afrikanske kontinent er det påvist i 36% af befolkningen.
  • Statistikker viser, at sygdommen hos mænd er opdaget 8-10 gange oftere end blandt kvinder, skyldes dette de særlige egenskaber ved deres hormonelle baggrund.
  • Blandt folk, der står over for en sådan afvigelse, mange berømte atleter og historiske figurer. For eksempel, på vej af historiske sejre, blev Gilbers syndrom ikke en hindring for Napoleon.

ÅRSAGER

Leverens hovedopgave er rensningen af ​​blod fra metaboliske produkter og toksiner. Fra de indre organer springer blod til leveren, hvor processen med dens filtrering finder sted. Blodet indeholder bilirubin, som er et produkt af nedbrydning af røde blodlegemer. Dets jernholdige kompleks dekomponerer med dannelsen af ​​toksisk indirekte bilirubin. Når dette stof kombineres med enzymet glucuronyltransferase, mister det toksicitetsegenskaberne og bliver til direkte bilirubin, som let efterlader kroppen. Årsagerne til Gilbert's syndrom består i et fald i aktiviteten af ​​dette enzym. Dette fører til, at metabolitter fortsætter med at cirkulere i kroppen.

Syndrom zilbera viser en tendens til periodiske eksacerbationer. Der er en række faktorer, der bidrager til denne proces.

Predisponerende faktorer:

  • tungt fysisk arbejde
  • stress;
  • afvigelse fra kostoverensstemmelse i retning af fastende eller overspisning;
  • alkoholmisbrug, medicin;
  • overophedning, hypotermi, overdreven insolation
  • virale infektioner;
  • skader, kirurgiske indgreb;
  • at tage stoffer fra gruppen af ​​antibiotika, anabolske steroider og antiinflammatoriske ikke-steroide midler;
  • perioder med menstruation hos kvinder.

Klassifikation

Formen af ​​syndromet:

  • Medfødt - de første symptomer vises i alderen 12 til 30 år uden provokation med akut viral hepatitis.
  • Manifesting - fremkaldt af akut viral hepatitis i en alder af 12 år.

Syndromet er karakteriseret ved periodicitet. I forbindelse med dette skelnes der to perioder: forværring og remission.

symptomer

Afvigelser kan i lang tid ikke give sig selv ud eller vise nogle mindre kliniske tegn, der ofte er forbundet med midlertidigt ubehag. Det vigtigste symptom på Gilbert syndrom er en moderat manifestation af icterus, hvor huden, sclera af øjnene og slimhinderne hos en person erhverver en gul tinge. Ofte tilfælde af farvning af hudområder i den nasolabiale trekant, på fodsålerne, i håndfladerne og i armhulerne.

Sekundære tegn:

  • søvnløshed;
  • svaghed, hurtig træthed, svimmelhed;
  • smagen af ​​bitterhed i munden;
  • nedsat appetit
  • halsbrand;
  • kvalme, lejlighedsvis opkastning er mulig;
  • forstoppelse og diarré
  • opblussen af ​​tarmene
  • flatulens;
  • følelse af tunghed i maven
  • kedelig og trækker smerte til højre under ribben;
  • Lever med Gilbert syndrom øges i størrelse hos 60% af patienterne;
  • en stigning i milten forekommer i 10% af tilfældene.

DIAGNOSE

Sygdommen opdages oftest i ungdomsårene. Ved korrekt indsamling af anamnese er der ingen problemer med diagnosen.

Sådanne skilte Gilbert syndrom som alderen 12 til 30 år og tilbagevendende episoder af gulsot af varierende sværhedsgrad fremprovokeret af alkohol, overanstrengelse, sult og forbedret fysisk aktivitet, det giver grund til at sige, at dette er Gilberts syndrom.

Udover at undersøge og indsamle anamnese for at bekræfte antagelserne og som en differentialdiagnose tildeles laboratorietest og fysiologiske tests.

Laboratorieforskning:

  • påvisning af bilirubinniveau i blodet - øgede indekser af indirekte bilirubin;
  • test med sult - i to dage må energiværdien af ​​patientens mad ikke overstige 400 kcal / dag, prøven er positiv med en stigning i bilirubinniveauet med 1,5-2 gange;
  • prøve nikotinsyre - lægemidlet administreres intravenøst, efter 3 timer er koncentrationen af ​​indirekte bilirubin i blodet fastgjort 2-3 gange;
  • Fenobarbital - en fem-dagers indtagelse af lægemidlet påvirker faldet i niveauet af indirekte bilirubin i blodet;
  • biokemisk blodprøve;
  • generel analyse af blod og urin
  • fækal analyse til påvisning af sercobilin.

Instrumentdiagnostiske metoder:

  • ultralyd undersøgelse for at vurdere lever og andre indre organer i fordøjelseskanalen;
  • computertomografi til mere detaljeret undersøgelse
  • biopsi af levervæv til histologisk undersøgelse.

Lignende problemer ligger inden for gastroenterologers kompetence, genetik i Gilbert's syndrom, som regel ikke tiltrækker. Nogle gange kan det være nødvendigt at gennemføre en genetisk undersøgelse af blod eller epitel fra mundslimhinden.

BEHANDLING

Sygdommen betragtes som godartet og giver som regel ingen alvorlige helbredsproblemer. Gulsot af hud og slimhinder giver anledning til bekymring for patienten og andre. I dette tilfælde skal lægen rapportere om frygtens grundløshed og angive symptomernes uregelmæssighed.

I øjeblikket har metoderne til moderne medicin ikke metoder til etiotropisk terapi for at forhindre begyndelsen af ​​symptomer på Gilberts sygdom. Nogle gange for at reducere sværhedsgraden af ​​gulsot kan man bruge lægemiddelterapi.

Midler til lægemiddelbehandling:

  • induktorer af mikrosomale enzymer - lægemidler baseret på phenobarbital, hvilket reducerer niveauet af indirekte bilirubin i blodet;
  • gepatoprotektory;
  • cholagogue præparater;
  • sorptionsmidler;
  • enzymer;
  • fremdrivningsmidler - stimulanser af intestinal peristaltik;
  • antiemetika.

Lægemidler behandler ikke Gilberts sygdom, de reducerer kun sværhedsgraden af ​​dets manifestationer og forbedrer patientens livskvalitet. Fototerapi bruges som en ekstra metode. Under påvirkning af bestråling forekommer accelereret ødelæggelse og udskillelse af bilirubin.

I sjældne tilfælde, med udviklingen af ​​alvorlige komplikationer af Gilbert's syndrom, når niveauet af bilirubin når kritiske niveauer, kan blodtransfusion og administration af albumin udføres.

For at forhindre tilbagefald anbefales patienten et sparsomt kost nr. 5, indtagelse af vitaminkomplekser, afvisning af alkohol, fede fødevarer og fysisk anstrengelse.

KOMPLIKATIONER

Sygdommen er karakteriseret ved et gunstigt kursus og forårsager ikke i sig selv komplikationer. Ved diagnosticering med Gilbert's syndrom er faren præsenteret af: kronisk kostreduktion, manglende overholdelse af regimen og ukorrekt brug af stoffer.

Mulige komplikationer:

  • kronisk hepatitis med vedvarende betændelse i levervæv;
  • cholelithiasis med deponering af sten i galdeblæren og dens kanaler
  • kronisk cholecystitis;
  • cholangitis;
  • kroniske sygdomme i maven, bugspytkirtlen og duodenum;
  • psykosomatiske lidelser.

FOREBYGGELSE

Gilberts sygdom opstår som et resultat af en defekt i det arvelige gen. Det er umuligt at forhindre udviklingen af ​​syndromet, da forældre kun kan være luftfartsselskaber og tegn på afvigelser ikke manifesterer sig. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der fremkalder patologiske processer i leveren.

Forebyggende foranstaltninger:

  • Udelukkelse af overophedning, hypotermi og langvarig udsættelse for sollys.
  • Afvisning af tung fysisk arbejde samt intensiv sport.
  • Det er forbudt at misbruge alkohol og tage narkotiske stoffer.
  • Modtagelse af antibiotika og andre lægemidler skal kun udføres på lægens anvisninger i en tydeligt angivet dosis med overholdelse af tidspunktet for optagelse.
  • Overholdelse af kost med begrænsning af fede, stegte, krydrede og krydrede retter.
  • Kosten skal være konstant uden større afbrydelser, det gælder ikke kun mad, men også vand.

FORECAST FOR RECOVERY

Generelt er udsigterne gunstige. Predisposition til yellowness udseende vedvarer hele livet, men dette påvirker ikke dødeligheden, progressive ændringer i leveren overholdes heller ikke. Behandling af Gilberts Syndrom symptomer sådanne medicinske fremgangsmåder fører til et fald af bilirubin til normale satser, men kronisk indgivelse af disse lægemidler er forbundet med en risiko for bivirkninger.

Patienterne er kendt for overfølsomhed overfor forskellige hepatotoksiske virkninger. Indtagelsen af ​​alkohol og stoffer påvirker leverfunktionen negativt og kan provokere udviklingen af ​​kolelithiasis, cholecystitis og psykosomatiske lidelser.

Før du planlægger en graviditet, anbefales par med et Gilbert-syndrom at besøge en genetisk konsultation for at vurdere risikoen for at udvikle sygdommen i deres afkom.

Har du fundet en fejl? Vælg den og tryk på Ctrl + Enter

Gilbert syndrom er en genetisk patologi af leveren, der overføres ved arv, hvor udvekslingen af ​​bilirubin (produktet af behandling af hæmoglobinproteinet) forstyrres.

Joubert syndromet

Joubert syndromet - en sjælden genetisk heterogen arvelig sygdom, karakteriseret ved en overtrædelse af dannelsen af ​​cerebellum og strukturerne i hjernestammen med udviklingen af ​​passende neurologiske symptomer. Symptomer på denne patologi viser signifikant variabilitet i deres sværhedsgrad, de mest almindelige er åndedrætsforstyrrelser, oculomotoriske lidelser og muskelsvaghed, nedsat hørelse og intellektuelle udviklingsforsinkelser. Diagnose af Joubert syndromet er lavet på basis af en neurologisk undersøgelse af patienten, magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen, molekylære genetiske undersøgelser. Specifik behandling i øjeblikket findes ikke, brug understøttende og symptomatiske foranstaltninger.

Joubert syndromet

Syndrom Joubert (Joubert) er en temmelig sjælden genetisk patologi, der er karakteriseret ved en overtrædelse af den embryonale udvikling af vigtige hjernestrukturer, hvilket fører til forskellige neurologiske problemer. For første gang blev denne sygdom beskrevet af den canadiske børnelæge Marie Joubert i 1969. Hun identificerede sig i fire børn, hvis forældre var indbyrdes i blodforhold, vejrtrækning, hørelse, muskelsvaghed og tegn på mental retardation. Siden 1977 blev sådanne overtrædelser identificeret i en separat nosologisk enhed kaldet "Joubert syndrom". I fremtiden kunne genetiske læger bestemme sygdommens betydelige genetiske heterogenitet - i øjeblikket er der kendt mindst 20 gener, hvis mutationer kunne associeres med denne patologi. Næsten halvdelen af ​​tilfælde af Joubert syndrom, dets molekylære genetiske mekanismer forbliver ukendte. Ifølge nylige data er forekomsten af ​​denne sygdom ca. 1 tilfælde pr. 1 million nyfødte, transmissionsmekanismen er autosomal recessiv, drenge og piger påvirkes med samme frekvens. Der er ingen nationale, raciale eller regionale karakteristika i fordelingen af ​​Joubert syndromet.

Årsager og klassificering af Joubert syndromet

Som undersøgelsen af ​​Joubert syndromet findes flere og flere gener, hvis mutationer kan føre til udviklingen af ​​denne sygdom. Til dato er næsten to dusin gener blevet identificeret, og omkring halvdelen af ​​de kliniske tilfælde af Joubert syndromet kan ikke registrere genetiske lidelser, hvilket angiver rollen af ​​andre defekter, der endnu ikke er undersøgt. Mutationer af gener, der fører til denne sygdom, optræder på forskellige kromosomer, men er altid arvet af en autosomal recessiv mekanisme. Også alle disse gener forener deltagelse i den embryonale udvikling af hjernestrukturer. Denne omstændighed er årsagen til forekomsten af ​​en karakteristisk symptomatologi af Joubert syndromet.

Det er blevet konstateret, at mutationer af nogle gener fører til sygdommens udvikling noget oftere end andre. En af dem er AHI1 genet, som er placeret på det sjette kromosom. Ifølge medicinsk statistik forårsager manglerne i dette gen 10-12% af alle tilfælde af Joubert syndrom. AHI1 genet koder for et specifikt protein, som aktivt deltager i dannelsen af ​​visse elementer i hjernestammen og nethinden. En anden almindelig årsag til Joubert-syndromet er defekten af ​​CEP290-genet, der er placeret på det 12. chromosom. Det koder for en sekvens af proteiner, der deltager i dannelsen af ​​centrosomer og cilia i forskellige organer i kroppen (hjernen, nethinden, hjertet, lungerne, nyrerne). Mutationer af genet CEP290 detekteres hos ca. 10% af patienterne med Jouberts syndrom.

Ca. med samme frekvens (9-10% af alle tilfælde) findes mutationerne af genet CC2D2A placeret på det fjerde kromosom hos patienter. Ud over Joubert syndromet kan defekter i dette gen føre til Meckel syndrom. Kodet CC2D2A-protein er involveret i udviklingen af ​​cilia- og cytoskeletcelleelementer, og det har desuden evnen til at vedhæfte calciumioner. En anden almindelig form for genetiske lidelser i Jouberts syndrom er defekterne af TMEM67-genet placeret på det 8. kromosom. Som de ovennævnte gener udtrykker TMEM67 et protein der regulerer dannelsen af ​​centrosomer og cilia i mange celler i menneskekroppen.

Desuden at syndromet Joubert kan forårsage mutationer af sådanne gener som TCTN1 og TCTN2 (12th kromosom), TMEM138 og TMEM216 (11th kromosom), TMEM237, TTC21B og NPHP1 (2nd kromosom), ARL13B (5th kromosom) og en række andre. De forekommer med en frekvens af nogle få procent af alle tilfælde af sygdommen, for mange relativ forekomst er ukendt. De gener, hvis funktioner er i stand til at etablere og styre udviklingen af ​​cilia, centrioler og cytoskelettet, hvilket gør Joubert syndrom er en manifestation af forstyrrelser i dannelsen af ​​disse strukturer. Mutationer af alle disse gener er nedarvet i en autosomal recessiv mekanisme, men der var indikationer på muligheden for overførsel forbundet til gulvet i de senere år. Det menes, at denne form for Joubert syndrom skyldes en mutation OFD1 gen lokaliseret på X-kromosomet.

Symptomer på Joubert syndrom

Fenotypiske manifestationer af Joubert syndromet generelt er ens for forskellige genetiske sorter af sygdommen. Samtidig er der ubetydelige forskelle. Sværhedsgraden af ​​symptomer kan variere betydeligt, selv inden for samme familie. På nuværende tidspunkt er årsagerne til, at alvorligheden af ​​Joubert syndromet forskelligt hos forskellige patienter, ikke kendt. I det overvældende flertal af tilfælde kan sygdommens tilstedeværelse mistænkes i de første dage af barnets livsmuskulaturhypotension, unormale øjenbevægelser, som ofte bestemmes af coloboma (defekt af øjets membraner). Et karakteristisk tegn på Joubert syndromet er en krænkelse af vejret - ustabilitet af rytmen (tachypnea, bradypnoea), det er muligt at stoppe vejret i søvn (natlig apnø).

Efterhånden som barnet vokser, er der en lille progression af sygdommen - muskelhypotension strømmer ind i cerebellær ataxi, der er en forsinkelse i motor og intellektuel udvikling. Samtidig svinger spektret af intellektuelle forstyrrelser i Joubert syndromet på en meget bred vifte - fra norm til dyb mental retardation. Hørselshemmede (op til neurosensorisk døvhed) og syn (på grund af både oculomotoriske anomalier og retinaldystrofi) er mulige. Ca. halvdelen af ​​patienterne med Joubert syndrom udvikler forskellige anomalier af indre organer - leverfibrose, polycystisk nyresygdom, medfødte hjertefejl. Mindre ofte er der en encephalocele (gennem den store occipital åbning eller defekter i kranialhvelvet), hydrocephalus, mundhulehamartomer.

På grund af det betydelige spektrum af manifestationer af Joubert syndrom er risikoen for et dødeligt udfald og forskellige komplikationer ret usikre. I de mest alvorlige tilfælde er døden hos patienter i barndommen på grund af respiratoriske og neurologiske lidelser mulig. Med et mindre alvorligt forløb af Joubert-syndromet kan patienter overleve til alderdom og endog alderdom, og de kan normalt ikke gå på grund af cerebellær ataxi. De største risici i sådanne tilfælde skaber læsioner og uregelmæssigheder i udviklingen af ​​indre organer - hjertet, nyrerne, leveren.

Diagnose og behandling af Joubert syndrom

At bestemme syndromet Joubert anvendt følgende diagnostiske teknikker: en neurologisk undersøgelse af patienter, magnetisk resonans billeddannelse af hjernen, mere forskning er øjne, ører og de indre organer. Molekylær genetisk diagnose i de fleste moderne laboratorier til rådighed for de fire mest almindelige typer af sygdommen - forårsaget af mutationer i gener AHI1, CEP290, CC2D2A og TMEM67. Ved undersøgelse, er patienter med Joubert syndrom bestemt af muskelsvaghed, tegn på cerebellar ataksi og manglende koordinering, de vigtigste senereflekser blev kraftigt reduceret. Næsten altid er der en forsinkelse i motorudvikling, i nogle tilfælde - en anden grad af mental retardation.

Den mest typiske diagnostiske træk ved Joubert syndrom er tilstedeværelsen af ​​såkaldte "symptomer på en kindtand" - karakteristiske ændringer i hjernen MRI, overfladisk lighed med snittet af tanden. Denne manifestation indikerer tilstedeværelsen af ​​forstyrrelser i dannelsen af ​​hjerne stamceller. Også på magnetisk resonans imaging er ofte bestemt af de underudviklede den cerebellare vermis hypoplasi af corpus callosum, hydrocephalus, ventrikelforstørrelse, encephalocele og andre abnormaliteter i hjernens udvikling. I voksne patienter med Joubert syndrom er ofte afsløret tegn på læsioner i indre organer - polycystisk nyresygdom, leverfibrose, hjertearytmi. Ved undersøgelse af en øjenlæge ofte opdages unormale ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus), coloboma, degeneration og retinal degeneration.

Ved hjælp af metoderne for moderne genetik er molekylærgenetisk diagnose af Joubert syndrom muligt, hvilket skyldes mutationer af generne AHI1, CEP290, CC2D2A og TMEM67. I alt udgør manglerne af disse gener ca. 40% af alle tilfælde af sygdommen. Af denne årsag er det negative resultat af genetiske test ikke en årsag til den garanterede udelukkelse af Joubert syndromet. En hjælperolle i definitionen af ​​patologi spilles af undersøgelsen af ​​patientens anamnese for at bekræfte autosomal recessiv transmission. Ved hjælp af direkte automatisk sekventering er det muligt at identificere bæreren af ​​den patologiske form af genet i patientens slægtninge eller med arvelighed afvejet af denne tilstand.

Specifik behandling af Joubert syndrom eksisterer ikke, medicinsk bistand i denne sygdom er reduceret til palliative og symptomatiske foranstaltninger. Neotropiske midler anvendes til at reducere neurologiske symptomer - deres regelmæssige indtag, der startede i en tidlig alder, kan forbedre prognosen for patientens intellektuelle udvikling betydeligt. Også med Joubert syndromet anvendes forskellige fysioterapi metoder, specielle øvelser til forbedring af koordinering af bevægelser og reduktion af ataxia manifestationer. I en tidlig alder er det ofte nødvendigt at overvåge patientens vejrtrækning for at undgå potentielt farlig apnø.

Prognose og forebyggelse af Joubert syndrom

Prognosen for Joubert syndromet er ofte vagt, fordi det afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne og sværhedsgraden af ​​sygdommens kliniske forløb. I de mest alvorlige tilfælde er et fatalt resultat muligt selv i tidlig barndom på grund af vejrtrækninger og neurologiske patologier. I de fleste tilfælde lever patienterne til voksne og endog de ældre, selvom kombinationen af ​​ataksi, patologier af indre organer, syns- og hørselshemmelser ofte fører til dybtgående handicap. Mental udvikling kan bevares, men der er også forskellige grader af mental retardation. Forebyggelse af Zhouber syndrom er kun mulig som en prænatal diagnose af sygdommen og bestemmelse af transporten af ​​den patologiske form af genet hos personer med en arvelig byrde.

Gilbert's sygdom: symptomer og behandling

Sygdom Gilbert - de vigtigste symptomer:

  • svaghed
  • kvalme
  • Tab af appetit
  • abdominal udspiling
  • opstød
  • diarré
  • Bitterhed i munden
  • Smerter i maven til højre
  • forstoppelse
  • halsbrand
  • Mucosal yellowness

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom, der manifesterer sig som en permanent eller midlertidig stigning i blodniveauet af bilirubin, gulsot og også i nogle andre specifikke symptomer. Det skal bemærkes, at Gilberts sygdom, hvis symptomer skal testes med en vis periodicitet af patienten, er en fuldstændig usund sygdom, og derudover kræver det ikke særlig behandling.

Generel beskrivelse

Gilberts Syndrom, som bestemmes også som en simpel familie Holem, ukonjugeret hyperbilirubinæmi idiopatisk, konstitutionel hyperbilirubinæmi eller gulsot ikke-hæmolytiske familie, er et pigment steatose. Det er dannet af den intermitterende moderat stigning i blodniveauer af bilirubin, som på sin side bidrager til en krænkelse af dets intracellulære transport direkte til krydset det og glucuronsyre. Også Steatose pigment kan dannes på grund af den lavere grad af hyperbilirubinæmi, der opstår som følge af eksponering for phenobarbital eller som et resultat af autosomal dominant nedarvning.

Med andre ord er hovedårsagen til udseendet af Gilbert's syndrom den genetisk bestemte mangel på et bestemt enzym i leveren involveret i processen med bilirubinmetabolisme.

Betingelser for mangel på dette enzym tillader ikke mulighed for bilirubinbinding i leveren, hvilket følgelig fører til en stigning i blodets niveau og den efterfølgende udvikling af gulsot. Det er bemærkelsesværdigt, at bilirubin er på et forhøjet niveau siden fødslen i tilfælde af Gilberts symptom. I mellemtiden er alle nyfødte tilbøjelige til at udse fysiologisk gulsot med et tilsvarende højt niveau af bilirubin, og derfor er sygdommen i nogle tilfælde påvist i en senere alder.

Gilbert syndrom: symptomer

I betragtning af de vigtigste symptomer på denne sygdom skal det bemærkes, at de som regel er ustabile. I dette tilfælde forekommer manifestationen og forværringen af ​​symptomer med fysisk anstrengelse (motion), stress, fasting, visse typer medicin, alkohol. Viral-type sygdomme (ARI, influenza, hepatitis etc.) kan også spille en rolle.

Hovedsymptomet er dannelsen af ​​en lille icterus (som dens læger bestemmer i isterisme) scleraen, i mellemtiden har udseendet af gulsot blandt patienter et enkelt manifestationsmønster. Imidlertid er tilfælde af partielle farvning af fødder og palmer, nasolabial trekant og aksillære områder ikke ualmindelige.

Mere end halvdelen af ​​tilfældene opstår dyspeptiske klager karakter, der er specielt i mangel af kvalme og appetit forstyrrelser i afføring (diarré, forstoppelse), bøvsen og luft i maven, halsbrand og bitterhed i munden. Gulsot kan påvirke ikke kun huden, men også sclera af øjnene, slimhinder. Det er helt muligt, at der kan være et forløb af sygdommen med et standardudtryk, det vil sige i den form, der er typisk for raske mennesker.

Sommetider kan Gilberts sygdom ledsages af svaghed og ubehagelige følelser i leveren, som i øvrigt øger rækkefølgen på 60% af det samlede antal patienter (10% konfronteres med en karakteristisk stigning i milten).

Under hensyntagen til det faktum, at hovedsymptomet, som tillader diagnosticering af denne sygdom, er et øget niveau af bilirubin i blodet, så anvendes en prøve ved anvendelse af phenobarbital. Efter optagelse i Gilberts syndrom, falder niveauet af bilirubin i blodet.

Gilbert sygdom: behandling

Som vi allerede har bemærket, er en specifik behandling af Gilbert syndrom ikke påkrævet, og sygdommen er ikke farlig for patienten. I mellemtiden tildeles en række laboratorieundersøgelser analyser og prøver. Overholdelse af et bestemt udviklet regime fremmer tilbageholdelsen af ​​bilirubin i normen eller på et niveau med en lille stigning i indikatorer, der ikke fremkalder manifestationer af sygdommen.

Gilbert syndrom giver mulighed for udelukkelse af fysiske belastninger samt afvisning af at spise fede fødevarer og alkohol. Ved starten af ​​sygdommens intensivering er en sparsom kost (nr. 5), vitaminterapi og præparater til galdeudstrømning foreskrevet. Systematisk skal lægemidlet efter lægens ordination tage medicin, der har til formål at forbedre leverfunktionen.

For at diagnosticere sygdommen og bestemme passende behandlingsforløb kræver høring af flere specialister: en terapeut, en genetiker og en hæmatolog.

Hvis du tror at du har Gilberts sygdom og symptomerne karakteristiske for denne sygdom, så læger kan hjælpe dig: en terapeut, en hæmatolog, en genetiker.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosetjeneste, som, baseret på symptomerne, vælger de sandsynlige sygdomme.

Cholecystitis er en inflammatorisk sygdom, der forekommer i galdeblæren og ledsages af markante manifestationer af symptomer. Cholecystitis, hvis symptomer findes, som selve selve sygdommen, i størrelsesordenen 20% af de voksne, kan strømme i akut eller kronisk form.

Dyskinesi i galdekanalerne er en fordøjelsessygdom, som skyldes udviklingen af ​​galdekanalernes funktion forstyrres. Som følge heraf kommer galde ind i duodenum forkert og forårsager ubalance i fordøjelsessystemet. I menneskekroppen skrider sygdommen som regel sekundært mod baggrunden for nederlaget for andre inflammatoriske processer i galdeblæren. Bemærkelsesværdigt er, at det kan manifestere sig fra en persons ustabile mentale tilstand.

Overfladelig gastroduodenitis er en gastroenterologisk inflammatorisk sygdom, som påvirker maven af ​​maven, slimhinden og tyndtarmen.

Giardiasis hos børn - er en parasitisk patologi, fremkaldt af en encellulær mikroorganisme - lamblia. Sygdom anses for at være en af ​​de oftest diagnosticerede hos børn af børns aldersgruppe. Der er flere mekanismer for indtrængning af det patologiske middel i barnets krop - oftest udføres det af fødevejen. Den største risikogruppe er børn 3-4 år.

Gastroenterocolitis (mad toxicoinfektion) er en inflammatorisk sygdom, der fører til en læsion i mave-tarmkanalen, der er lokaliseret hovedsageligt i den lille eller tyktarmen. Det repræsenterer en stor fare forårsaget af mulig udtørring af kroppen i mangel af tilstrækkelig kontrol. Karakteriseret ved en hurtigstart og en hurtig strøm. Som regel overgår symptomerne på sygdommen i 3-4 dage, hvis lægenes anbefalinger bliver overholdt, samt udnævnelsen af ​​en passende behandling.

Ved hjælp af fysiske øvelser og selvkontrol kan de fleste mennesker undvære medicin.

Gilbert's syndrom

Lægen, jeg har diagnosticeret sygdom eller sygdom Gilbera (ikke det ved jeg ikke, jeg ved kun, at denne sygdom eller sygdom er forbundet med en lever) Fortæl om hende.

Syndrom (sygdom) forårsaget af Gilbert genetisk forårsaget mangel på enzymet glucuronyl, hvorigennem der dannes lige i levercellerne indirekte bilirubin. Sygdommen opdages hovedsageligt i barndommen eller ungdommen. De mest almindelige er: ustabil icteric farvning af sclera, slimhinder i mundhulen, huden; svaghed, øget træthed; ubehag og mindre smerte i den rigtige hypokondrium. I den biokemiske undersøgelse af blod er opmærksom på stigningen i total bilirubin på grund af den indirekte fraktion; De resterende leverprøver bliver som regel ikke ændret. Sygdom differentieret primært, hepatitis (viral, narkotika etc.) og hæmolytisk anæmi, såvel som andre leversygdomme. Forøgede niveauer bilirubin ved Gilbert syndrom provokeres betydelige fysiske og følelsesmæssige belastning spiselige fejl, sult, under visse medikamenter, infektioner (virale hepatitis - ofte efter sygdom opstår, influenza, SARS, tarminfektioner, og andre.). Derfor er den vigtigste betydning i behandlingen at overholde regimet (arbejdskraft, ernæring, hvile) og ikke tage medicin. Patienterne er kontraindiceret i professionel sport. Hvis bilirubin ikke er højt forhøjet (for eksempel 2 gange), så er der ikke behov for at "sænke" det. Hvis stigningen i bilirubin er mere udtalt og er ledsaget af svaghed og dårligt helbred, kan modtage ziksorin eller phenobarbital på lægens råd. Disse lægemidler aktiverer glucuronyltransferase. Det er også muligt at tage stoffer som karsil, leprotek, juridiske kurser. Når man planlægger en graviditet (uanset hvem der er syg - det mand eller kone) bør konsultere en medicinsk genetiker at vurdere risikoen for sygdommen hos afkommet.

Hvad er Gilberts sygdom? Hvordan er det manifesteret, hvad er farligt for patienten og for hans børn?

Gilbert syndrom er en tilstand, der er karakteriseret ved en stigning i niveauet af fri bilirubin i serum. Grund - glucuronyl arvelig enzym-defekt, som er en levercelle og "ansvarlig" for bindingen af ​​frit bilirubin til glucuronsyre og dens omdannelse til en konjugeret bilirubin. Den vigtigste manifestation er en stigning i niveauet af totalt bilirubin, primært på grund af fri bilirubin. Sygdommen manifesterer sig i barndom og ung alder, nogle gange - efter en forkølelse eller viral hepatitis. Det bemærkes periodisk gulsot (udløst af infektion, indtagelse af lægemidlet, faste, alkoholforbrug, fysisk og følelsesmæssig stress), svaghed, træthed, tunghed i højre øvre kvadrant. Diagnosen kan kun foretages efter at have udelukket alle andre lignende sygdomme, primært kronisk viral hepatitis. Sygdommen er en god forudsigelse, men kræver overholdelse af kost og nogle andre rimelige begrænsninger. Det bør tages i betragtning sygdommens arvelige karakter.

Jeg søgte dit websted for at få oplysninger om Gilberts sygdom. Desværre var der ingen data. Hvis du kan hjælpe, så fortæl os det kliniske billede af sygdommen, dens diagnose, behandling og forebyggelsesmetoder, hvis nogen.

Gilbert syndrom er en tilstand, der er karakteriseret ved en stigning i niveauet af totalt bilirubin, hovedsageligt på grund af indirekte (fri) bilirubin. Beskrevet i 1900 Gilbert og Sovt. Grund - arvelig enzymmangel glucuronyl, som er i levercellerne og er involveret i bindingen af ​​indirekte (fri), bilirubin til glucuronsyre og omdanne den til en lige linje (tilsluttet). Denne sygdom er arvet af en autosomal dominerende type, så dens udvikling er genetisk betinget.
De første symptomer viser sig som regel i barndommen eller ung alder, ofte efter undergår SARS, hepatitis (postgepatitny udformning), mod stress, sult, stor fysisk anstrengelse, efter indtagelse af alkohol, visse medikamenter. Sygdommen er karakteriseret ved en mild, ustabil isterfarvning af huden og sclera, en stigning i indirekte bilirubin, sædvanligvis ikke mere end 50 μmol / l (3 mg%). Ofte konstaterede patienterne hurtig træthed, vage dyspeptiske fænomener. Alle andre leverprøver er inden for normale grænser.
For at diagnosticere Gilberts syndrom er det nødvendigt at udelukke andre sygdomme, der forekommer hos gulsot: hæmolytisk anæmi; viral, medicinsk, giftig, alkoholisk og autoimmun hepatitis og levercirrhose; Wilson-Konovalovs sygdom, hæmokromatose, primær skleroserende cholangitis. Til diagnostik indikeres biokemiske blodindekser, markører for viral hepatitis, ultralyd i abdominale organer og punktering af biopsi i leveren.
Vigtigste terapeutiske tilgang - overholdelse af en særlig ordning for en levetid: helt at eliminere alkohol, spise regelmæssigt (fastende er kontraindiceret), holde sig til rimelige-besparende kost, undgå fysisk udmattelse, der modtager hepatotoksiske lægemidler.
Kurserne af stoffer, der forbedrer stofskiftet i leveren (legalon, carpitis, hofitol) er vist. Med en signifikant stigning i niveauet af bilirubin er det muligt at tage phenobarbital eller zixorin.

Fortæl os om Gilberts sygdom. 2) For mig, hvem er syg med denne sygdom, fiz. belastning. Jeg følte mig selv dårligere, da jeg var engageret i vægtløftning. Kan jeg seriøst engagere mig i sport som fodbold? Når jeg spiller fodbold, føler jeg mig ikke værre.

I Gilberts syndrom er tunge fysiske aktiviteter, herunder fodbold, kontraindiceret, da de fremkalder en stigning i niveauet af indirekte bilirubin.

Jeg er meget taknemmelig for dig for dit første svar! Du svarede det for pro-prognose, der er et behov for at vide nogle data, årsagen til hepatitis. Her er hvad jeg fandt og kunne læse. Undskyld for mulige fejl. Spørgsmål: 1) Er det muligt at helbrede cron på en eller anden måde. Hepatitis? 2) Jeg blev fortalt af læger, at du skal gå så lidt som muligt, læg dig ned mere, hvile, drik væske. De forbød absolut enhver form for sport, og før det var jeg en aktiv sports elsker (fodbold, vægtløftning), tænkte jeg på et professionelt sportsværk (fodbold). fordi Jeg tror, ​​at jeg er mere eller mindre uddannet i den følelse af Fiz. kultur opstod spørgsmålet: Er den livsstil, som lægerne anbefalede + det fuldstændige mangel på fys. belastninger vil ikke i sidste ende føre til en bunke af små sygdomme forbundet med en fast livsstil, svækkelse af muskuloskeletale systemet, er overvægtig. vægt, mulig forskellig "hypertonisk" osv. sygdomme på grund af ovenstående.

3) Kan du give dine anbefalinger

4) Som jeg forstår det, virker min lever ikke korrekt. "Fjern årsagen, og du vil helbrede selve sygdommen." Hvordan gør man det? Jeg drikker ikke, jeg ryger ikke osv. Jeg har aldrig været syg med nogen form for gulsot, i den seneste tid forsøgte jeg aktivt at spille sport.

Uddrag fra en stationær patients historie.

Komplet diagnose: Gilbert's syndrom, dyssinesi af GVP af hypertonisk type

5 / II bemærkede scleraens isterisme. Farven på urinen er ikke ændret.

I b / x et blod fra 6 / II:

bilirubin total. 48 μmol. pr.4 nepr.44, su. 2, tim. 1,2 enheder

Tot. blodprøve 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, tsv.p. - 1,1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, 3 / C / 36,1 / 53, m / 8, Coe-3o.

antal reticulocytter - 8%, erythrocytresistens min-0,40% max-0,32%

bilirubin ALT tim Sul. ? amylase

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25ed 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Total protein - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativ.

restkvælstof -22 urea-5,2-kreatinin-85

OA urin er normal

Duodo. lydende: diskension af GVP ved hypertonisk type

Ultralyd i bukhuleorganerne: Komprimering af leverparenchymen, inhomogenitet

Anamnesen: i II / 96 - med-m Gilber, i III-97 - Hron. hepatitis med nedsat

D / s: cron. Hepatitis med en krænkelse af konjugering af hepatocytter, eksacerbationsstadiet

Det er nødvendigt at skelne mellem begreberne kronisk hepatitis (kronisk inflammatorisk læsion i leveren) og Gilbert's syndrom. Under efterfølgende øjeblikket forstået arvelig enzymmangel forårsaget glucuronyl, via hvilken konyuktivizatsiya indirekte bilirubin og glucuronsyre med dannelsen af ​​direkte-bilirubin. I tilfælde af mangel på glucuronyltransferase akkumuleres indirekte bilirubin, hvilket forårsager gulsot i huden og sclera, generel svaghed, træthed.

På grund af den arvelige karakter er en fuldstændig kur mod Gilberts symptom usandsynligt. Sygdommen flyder imidlertid godartet, fører ikke til væsentlige forstyrrelser af trivsel. Undgå unødig stress (fysisk og følelsesmæssig), alkohol, fedtet, krydret mad, ukontrolleret tage medicin, sult, da disse faktorer bidrager til ophobning af indirekte bilirubin. Forlad ikke sporten helt (sundhedssvømning, skiløb), det er vigtigt at indlæse dosen. Efter at have spillet sport bør ikke (!) Vis gulsot, svaghed, smerte i den rigtige hypokondrium. Anvendelige fraktionelle (4-5) mad, vegetabilske kurser choleretiske lægemidler ( "holaflyuks" choleretic indsamling, etc.), hepatiske (legalon). Lægen beslutter i detaljer spørgsmålet om lægemiddelbehandling individuelt.

Er der en forbindelse mellem lymfogranulomatose og Gilberts syndrom? Hvad er de nye behandlinger for Gilberts syndrom?

Der er ingen sådan forbindelse. For at behandle syndromet er der ingen mening - dette er et arveligt træk ved arbejdet i din krop. Det er bare nødvendigt at tage med forsigtighed nogle stoffer (hovedsageligt antibiotika, hormoner og antikonvulsive midler). Reducer madbelastningen. Du vil få ændringer i bilirubin, men det er din individuelle norm. Der er et klart Gilbert syndrom (det vil sige, der er ingen andre sygdomme).

Behandling af Gilbert's syndrom

Gilbert syndrom er ikke en sygdom i ordets fulde forstand, men et genetisk træk ved kroppen. Det behandles ikke. Bare brug for at vide om denne diagnose og advare om behandling af læger, især når man ordinerer medicin. påvirker leverfunktionen: hormoner, antibiotika samt alkohol for at rette op på dosis.

Til barnet (pige) 1,5 år. Omkring et år har hun gullig hud, lidt mere i området med den nasolabiale trekant, fødder og palmer. Sclera og slimhinde er normale. Den generelle eller fælles analyse af et blod i norm eller hastighed. I biokemi øges direkte bilirubin til 21,6, og summen er 37. Indirekte bilirubin, asat, alat, timol test, protein er normalt. Leveren er ikke forstørret. Hvad har du mistanke om og forventet?

Snart er alt dette Gilbert's syndrom. Denne sygdom er medfødt med hyperbilirubinæmi og periodiske angreb af gulsot. Piger er mere tilbøjelige til at lide, men drenge er også syge. Prognostisk gunstig nuværende. Selv om det er muligt at beskadige leveren i løbet af livet. Det er nødvendigt at undersøge familiens historie om kvinden.

Forfatterne af svarene: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. og andre.

Kompilator af samlingen og redaktøren Malarskaya MM,

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Udseendet af en gul skygge af huden eller øjnene efter en fest med en bred vifte af mad og alkoholholdige drikkevarer kan findes af personen selv eller efter andre. Et sådant fænomen vil sandsynligvis være et symptom på en tilstrækkelig ubehagelig og farlig sygdom - Gilberts syndrom.

Det samme kan mistænkt patologi og lægen (og enhver specialisering) hvis på modtagelse dertil patient kom med en gullig farve, eller hud, når passerer inspektion han gav assays "leverfunktionstest".

Hvad er Gilberts syndrom

Denne sygdom er en kronisk hepatisk patologi af godartet natur, der ledsages af periodisk farvning af hud og øjensclera i gule og andre symptomer. Sygdommen er har en bølget karakter - en vis periode en person ikke føler nogen dårligt helbred, og nogle gange udviser alle symptomerne på patologiske forandringer i leveren - som regel det der sker, når den regelmæssig brug af fede, krydret, salt, røgede produkter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt, der overføres fra forældre til børn. Generelt betyder sygdommen ikke føre til alvorlige ændringer i strukturen af ​​leveren, såsom for eksempel i progressiv cirrose, men det kan kompliceres af dannelse af galdesten eller betændelse i galdegangen.

Der er specialister, der ikke anser Gilberts syndrom for en sygdom, men det er noget fejlagtigt. Faktum er, at der med denne patologi er en krænkelse af syntesen af ​​enzymet involveret i afgiftning af toksiner. Hvis nogle organer mister nogle af dets funktioner, kaldes denne tilstand i medicin en sygdom.

Den gule farve i Gilberts syndrom er virkningen af ​​bilirubin, som er dannet af hæmoglobin. Dette stof er ret giftigt, og leveren, under normal funktion, ødelægger det simpelthen, fjerner det fra kroppen. I tilfælde af progressionen af ​​Gilbert's syndrom, filtrerer bilirubin ikke, det kommer ind i blodbanen og spredes gennem hele kroppen. Og at komme ind i indre organer, er det i stand til at ændre deres struktur, hvilket fører til dysfunktionalitet. Især farligt, hvis bilirubin "får" til hjernen - en person taber bare nogle af funktionerne. Vi vil skynde mig at berolige - når den pågældende sygdom sådant fænomen aldrig set, men hvis det er kompliceret af enhver anden leversygdom, forudsige "vejen" af bilirubin i blodet er praktisk taget umuligt.

Gilbert syndrom er en ret almindelig sygdom. Ifølge statistikker er denne patologi oftest diagnosticeret hos mænd, og sygdommen begynder i ungdomsår og mellemalder - 12-30 år.

Årsagerne til Gilbert's syndrom

Dette syndrom er kun til stede hos personer, der fra begge forældre har arvet defekten i det andet kromosom på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne. Sådan defekt gør den procentdel af enzymet ved 80% mindre, så dens opgave (omdannelse giftig for hjernen indirekte bilirubin bundne fraktion), kan det simpelthen ikke klare.

Det er bemærkelsesværdigt, at denne genetiske defekt kan være anderledes - på den placering er der altid indsættelse af to ekstra aminosyrer, men sådanne indsatse kan være flere - af deres antal afhænger af sværhedsgraden af ​​Gilberts syndrom.

Syntesen af ​​leverenzymet påvirkes stærkt af det mandlige hormon androgen, så de første tegn på den pågældende sygdom opstår i ungdomsårene, når puberteten opstår, hormonel omstrukturering. Af den måde er det på grund af effekten på enzymet androgen, at Gilbert syndrom hyppigere diagnosticeres hos mænd.

En interessant kendsgerning er, at den pågældende sygdom ikke vises "fra bunden", er det nødvendigt at stimulere udseendet af symptomer. Og sådanne provokerende faktorer kan være:

  • brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer ofte eller i store doser
  • regelmæssigt indtagelse af visse lægemidler - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • Nylige kirurgiske indgreb af en eller anden grund
  • hyppige belastninger, kronisk overarbejde, neuroser, depression;
  • Behandlingen af ​​behandling med glucocorticosteroidbaserede lægemidler;
  • hyppig brug af fede fødevarer
  • langvarig brug af anabole lægemidler;
  • overdreven fysisk anstrengelse
  • fastende (selv udført til medicinske formål).

Vær opmærksom: Disse faktorer kan fremkalde udviklingen af ​​Gilbert syndrom, men kan også påvirke sværhedsgraden af ​​sygdommens forløb.

klassifikation

Gilbert's syndrom i medicin klassificeres som følger:

  1. Tilstedeværelsen af ​​hæmolyse - yderligere ødelæggelse af erythrocytter Hvis sygdommen gennemgår samtidig med hæmolyse, vil niveauet af bilirubin øges indledningsvis, selv om dette ikke er typisk for syndromet.
  2. Tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis. Hvis en person med to defekte kromosomer tolererer viral hepatitis, vil symptomerne på Gilbert's syndrom komme op til 13 år.

Klinisk billede

Symptomer på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget. De obligatoriske manifestationer af Gilberts syndrom omfatter:

  • forekommer fra tid til anden hudområder af en gul tinge, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule;
  • generel svaghed og hurtig træthed uden nogen åbenbar grund
  • i øjnene er der dannet gule plaketter;
  • en drøm er brudt - den bliver overfladisk, intermitterende;
  • appetitten falder.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

  • i højre øvre kvadrant mærkes vægten uanset fødeindtagelse
  • hovedpine og svimmelhed
  • apati, irritabilitet - forstyrrelser af psyko-følelsesmæssig baggrund
  • smerter i muskelvæv
  • svær kløe i huden
  • periodisk opstår tremor i de øvre lemmer;
  • øget svedtendens
  • oppustethed, kvalme
  • lidelser i afføringen - patienter forstyrres af diarré.

Under remission af Gilbert's syndrom kan nogle af de betingede symptomer være helt fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den underliggende sygdom er de fraværende selv under perioder med forværring.

Hvordan diagnosticeres Gilbert syndrom?

Selvfølgelig vil lægen ikke være i stand til at foretage en nøjagtig diagnose, men selv med eksterne ændringer i huden kan Gilbert's syndrom udvikles. Bekræft diagnosen kan blodprøve for bilirubin niveau - det vil blive forhøjet. Og på baggrund af en sådan stigning vil alle andre analyser af leverfunktioner være inden for normale grænser - albuminniveau, alkalisk fosfatase, enzymer, der taler om levervævsskader.

I Gilberts syndrom lider andre indre organer ikke - dette vil også blive indikeret af indekserne urinstof, kreatinin og amylase. I urinen er der ingen galdepigmenter, der vil ikke ske ændringer i elektrolytbalancen.

Lægen kan indirekte bekræfte diagnosen ved specifikke tests:

  • phenobarbital test;
  • test med sult
  • test med nikotinsyre.

Endelig er der foretaget en diagnose baseret på analysen af ​​Gilberts syndrom - undersøge patientens DNA. Men selv efter udfører lægen nogle flere undersøgelser:

  1. Ultralydundersøgelse lever, galdeblære og galdekanaler. Lægen bestemmer leverens størrelse, tilstanden af ​​overfladen, afslører eller afviser tilstedeværelsen af ​​strukturelle ændringer, kontrol af inflammation i galdekanalerne, udelukker eller bekræfter galdeblærers betændelse.
  2. Undersøgelse af levervæv med en radioisotopmetode. En sådan undersøgelse vil indikere en overtrædelse af leverens absorberende og ekskretionsfunktioner, som er iboende kun for Gilberts syndrom.
  3. Leverbiopsi. Histologisk undersøgelse af en prøve af levervæv fra en patient giver benægte inflammation, cirrhose og onkologiske forandringer i kroppen og detektere reduktion i niveauet af enzymet, som er ansvarligt for cerebral beskyttelse mod de skadelige virkninger af bilirubin.

Behandling af Gilbert's syndrom

Den måde, som den metode, og om det er nødvendigt at behandle sygdommen på nuværende tidspunkt, vil den behandlende læge beslutte - det afhænger af patientens almene tilstand, hyppigheden af ​​forværringer perioder med remission varighed og andre faktorer. Et meget vigtigt punkt er niveauet af bilirubin i blodet.

Op til 60 μmol / l

Hvis dette niveau af bilirubin patienten føler normale, ingen træthed og døsighed, og mærket kun en lille gulfarvning af huden, narkotikabehandling er ikke angivet. Men læger kan anbefale følgende procedurer:

  • modtagelse af sorbenter - aktivt kul, polysorb;
  • fototerapi - eksponering for huden med blåt lys gør det muligt at fjerne overskydende bilirubin fra kroppen;
  • diætterapi - fra kosten udelukket fede fødevarer, alkoholholdige drikkevarer og specifikke fødevarer, der er identificeret som provokerende.

Over 80 μmol / l

I dette tilfælde udpeges patienten Phenobarbital i en dosis på 50-200 mg dagligt i 2-3 uger. I betragtning af at dette lægemiddel har en hypnotisk virkning, pålægges patienten at køre og deltage i et job. Læger kan anbefale og lægemidler Barboval eller Valocordin - de indeholder phenobarbital i små doser, så de har ikke så meget hypnotisk virkning.

Det er obligatorisk for et bilirubin i blodet over 80 μmol / l med et diagnosticeret Gilbert-syndrom foreskrevet en streng diæt. Det er tilladt at spise mad:

  • mejeriprodukter og hytteost med lavt fedtindhold
  • magert fisk og magert kød;
  • ikke sure sure juice;
  • kiks cookies;
  • grøntsager og frugter i frisk, bagt eller kogt form;
  • tørret brød;
  • søde te og frugtdrikke.

Det er strengt forbudt at komme ind i menuen chokolade, kakao, buttery kager, krydret, fedtet, røget og syltede produkter, alkoholholdige drikkevarer og kaffe.

Inpatient behandling

Hvis i de to ovennævnte tilfælde behandlingen af ​​patienten Gilbert syndrom foregår ambulant under tilsyn af en læge, på et meget højt niveau af bilirubin, søvnløshed, nedsat appetit, kvalme brug hospitalsindlæggelse. Bilirubin på hospitalet reduceres ved hjælp af følgende metoder:

  • indførelse af intravenøse polyioniske opløsninger;
  • modtagelse af sorbenter under den individuelle ordning
  • administration af lactulose præparater - Normase eller Dufalac;
  • udnævnelsen af ​​hepatoprotektorer af den nyeste generation
  • blodtransfusion;
  • indføring af albumin.

Kosten af ​​patienten forsyning justeres drastisk - fra menuen helt elimineret animalske proteiner (kød, æg, ost, kødprodukter, fisk), grøntsager, frugter og bær friske og fedtstoffer. Det er tilladt at spise kun supper uden stegning, bananer, surmælkprodukter med et minimum fedtindhold, bagt æbler, kikskiks.

remission

Selv om der er en remission, kan patienter under ingen omstændigheder ikke "slappe af" - det er nødvendigt at passe på, at der ikke er en anden forværring af Gilberts syndrom.

For det første skal du beskytte galdevejen - dette forhindrer stagnation af galde og dannelsen af ​​sten i galdeblæren. Et godt valg til en sådan procedure vil være koleretiske urter, medicin Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang om ugen, skal patienten gøre "blind intubation" - fasten er nødvendigt at drikke xylitol eller sorbitol, så er du nødt til at ligge ned på sin højre side og varmt område af den anatomiske placering af galdeblæren varmer i en halv time.

For det andet skal du vælge en lækker kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilberts syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter er individuelle.

Prognoser fra læger

Generelt er Gilberts syndrom helt sikkert og forårsager ikke patientens død. Selvfølgelig vil nogle ændringer være - for eksempel med hyppige eksacerbationer kan den inflammatoriske proces i galdekanaler udvikle sig, der kan danne sten i galdeblæren. Dette påvirker evnen til at arbejde på en negativ måde, men det er ikke en lejlighed til handicapregistrering.

Hvis et barn med et Gilbert-syndrom er født i familien, skal forældrene gennemgå en genetisk undersøgelse inden den næste graviditet. Samme test skal passere et par i tilfælde af at en af ​​ægtefællerne har denne diagnose, eller der er tydelige symptomer på det.

Gilbert syndrom og militærtjeneste

Hvad angår militærtjeneste, er Gilbers syndrom ikke en undskyldning for at modtage en udsættelse eller et forbud mod hurtig service. Den eneste advarsel er, at en ung mand ikke fysisk overexert sig, sulter, arbejder med giftige stoffer. Men hvis patienten skal opbygge en professionel militærkarriere, så er det ikke tilladt for ham - han vil bare ikke passere medicinsk gennemgangskommission.

Forebyggende foranstaltninger

På en eller anden måde forhindrer udviklingen af ​​Gilbert's syndrom umuligt - denne sygdom opstår på niveau af genetiske abnormiteter. Men det er muligt at tage forebyggende foranstaltninger i forhold til hyppigheden af ​​eksacerbationer og intensitet af manifestationer af denne sygdom. Sådanne foranstaltninger omfatter følgende anbefalinger fra specialister:

  • at justere kost og spise mere plantefødevarer;
  • Undgå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendigt - ændre arbejdets art
  • undgå hyppig infektion med virale infektioner - for eksempel kan og bør du være hærdet, styrke immunforsvaret;
  • udelukke injektionsmidler, ubeskyttede sexhandlinger - disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis;
  • Prøv at holde sig under solens direkte stråler.

Gilbert syndrom er ikke en farlig sygdom, men kræver nogle begrænsninger. Patienter bør altid være under kontrol af en læge, regelmæssigt gennemgå undersøgelser og observere alle medicin og anbefalinger fra specialister.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinsk korrekturlæser, terapeut af den højeste kvalifikationskategori

26.051 visninger i alt, 3 gange i dag

Du Kan Også Gerne

Opskrifter af gelatinøse ansigtsmasker fra sorte prikker, der virkelig hjælper

For en komplet acne udfrielse, hudorme og akne forårsaget af forskellige faktorer, mange af vores læsere bruger en revolutionerende metode baseret på naturkosmetik, gør det muligt at helbrede den mest alvorlige fase af acne på bare 1 måned.

Mindskede testosteronniveauer: årsager og symptomer

Reduktion af det vigtigste mandlige hormon - testosteron manifesteres af problemer i sengen og andre konsekvenser, der gør det muligt at nøjagtigt genkende og suspendere denne ret alvorlige proces.