Sygdom Gilbert: hvordan man behandler, diagnose, tegn, grader og stadier, hvor mange bor?

Gilbert syndrom (syndrom Gilbert) - over denne genetiske sygdom hos leveren forskere har kæmpet for mere end et dusin år. Det ser ud som:

  • vækst i blodniveauet af bilirubin,
  • Botkin's sygdom,
  • andre specifikke symptomer.

I en dårlig variant behandles denne arvelige sygdom ikke, men i god form opretholdes den i langvarig remission af medicinske præparater.

Hvad er Gilberts syndrom (ikke-hæmolytisk familie gulsot)?

En af komponenterne i humant blod - bilirubin, fremgår som følge af nedbrydning af røde blodlegemer, og udfører samtidig funktionen af ​​et af farvelementerne i galde.

Hvad er Gilbert syndrom i enkle termer? Leversygdom, som er arvelig.

  • lige. Det dannes af leveren fra indirekte hæmoglobin.
  • indirekte. Det er dannet ud fra blodets hæmoglobin gennem reticulo-endotec-systemet.

Det samlede bilirubinindeks kaldes generisk. Med Gilberts syndrom er det samlede bilirubinindeks væsentligt forskelligt fra det normale. Interessant nok forbliver de resterende blodprøveværdier i den. Dybest set er diagnosen sat i alderen 3 til 12 år. Piger udsættes for sygdommen tre gange mindre ofte end drenge.

Årsagerne til Gilbert's syndrom

En person har to kopier af genet, der direkte påvirker udseendet af Gilbert's syndrom. Den mest almindelige situation er et forvrænget gen. Niveauet af bilirubin, hos mennesker med en sådan afvigelse, kan konstant svinge, men tegnene på icterus er ikke udtrykt. Hvis patienten har to forvrængede gener, er tilstedeværelsen af ​​ikke-hæmolytisk familie gulsot garanteret.

Hovedårsagerne til sygdommen:

  • mutation af et gen, der deltager i produktionen af ​​bilirubin;
  • komplikation af kroppens grundlæggende tilstand (i nærvær af sygdommen) ved sidefaktorer, såsom alvorlig fasting, nervøs spænding, dårlige vaner eller overførte virusinfektioner;
  • tage stoffer, der er forbundet med aktiveringen af ​​enzymet - glucuronyltransferase (paracetamol, aspirin, koffein, levomiticin).

Foto: Krænkelse af beslaglæggelsen af ​​bilirubin ved hepatocytter

Klinisk klassificering af sygdommen

Den kliniske klassificering af Gilbert's sygdom ifølge:

  1. Fra forbindelse med sygdomme:
    • med afgørende skælv;
    • uden væsentlig rysten.
  2. Fra sygdommens forløb:
    • gulsot;
    • dyspeptiske;
    • skjult;
    • asthenovegetative.
  3. Genotypen:
    • heterozygot bærer;
    • homozygot vogn.
  4. Tilstandene for neutraliserende leverfunktion:
    • med den lagrede funktion
    • med nedsat funktion.
  5. Af oprindelse:
    • medfødte - skrider frem uden stimulerende faktorer;
    • Manifesting - opstår som konsekvens efter en virusinfektion.
  6. Af den nuværende art:
    • forværring;
    • remission.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Den sædvanlige form af denne sygdom udgør ikke en trussel mod menneskelivet. Den største fare er:

Bæreren af ​​Gilbert's syndrom vil give det til sine børn.

Arvelighed er den vigtigste indikator for manifestationen af ​​denne sygdom. I den avancerede og komplicerede form af syndromet er lever hepatose muligt - en sygdom forbundet med en manglende produktion af visse enzymer i leveren.

Symptomer og tegn på Gilberts sygdom

En tredjedel af patienterne er tilbøjelige til at farve huden og øjnene i gul - dette er det eneste tegn på sygdommen. Der er fagfolk, der overvejer, at der ikke er andre symptomer, tilbyder at trække sig tilbage fra den kategori af sygdomme og somatiske patologier tilskrives afvigelser, som kroppen har tilpasset og fungerer korrekt.

Blod og bilirubin

  1. Forstyrrelser i funktionen af ​​mave-tarmkanalen:
    • bitter smag i munden;
    • tyngde i maven
    • gasser;
    • problemer med appetit
    • udvidelse af leveren
    • halsbrand, kvalme, opkastning;
    • mørkningen af ​​urinen og misfarvning af afføringen
    • Diarré eller vanskeligheder i afføring.
  2. Neurologiske lidelser:
    • problemer med søvn;
    • hovedpine, svimmelhed
    • skælvende lemmer
    • apati, svaghed, nervøsitet;
    • panikanfald.
  3. Andre funktioner:
    • hævelse;
    • hypotension;
    • kløe;
    • øget svedtendens
    • hjertebanken;
    • smerter i muskler og led
    • kulderystelser;
    • åndenød, åndenød.

Ukarakteristiske tegn behandles ved at stoppe ubehagelige fornemmelser.

Metoder til diagnosticering af en sygdom

Da diagnosen er lavet i en tidlig alder, udføres behandlingen af ​​en børnelæge.

  1. Indsamling af oplysninger om patienten (de overførte sygdomme, om der blev taget medicin, om der var skader eller kirurgiske operationer).
  2. Visuel inspektion.
  3. Laboratorieundersøgelser:
    • blod (generel, biokemisk sammensætning, koagulabilitet, bilirubinindhold i Gilbert's syndrom);
    • urin.
  4. Undersøgelser for at detektere årsagsfaktoren:
    • analyse for hepatitis;
    • genetisk analyse af Gilbert's syndrom.
  5. Funktionsdiagnostik:
    • Ultralyd af alle organer i bughulen
    • CT og MR i leveren;
    • måling af leverens elasticitet til påvisning af berørte væv.
  6. Leverbiopsi.

Alle metoder er ikke altid nødvendige for diagnosen. Ofte er en læge - en børnelæge nok:

  • totaliteten af ​​alle manifestationer af sygdommen,
  • blodprøve.

Hvis symptomerne er upræcise, vil lægen få brug for yderligere test.

For at overvåge sygdomsforløbet og studere reaktionerne på medicin skal patienten regelmæssigt gennemgå diagnostiske procedurer. Tidlige diagnostiske procedurer vil reducere symptomernes sværhedsgrad og begrænse risikoen for komplikationer.

Behandling af Gilbert's sygdom

Behandling med medicin

Forberedelser, der ordineres til patienter, har til formål at beskytte leveren og eliminere symptomerne på gulsot.

Traditionel medicin

Den mest almindelige måde at behandle "bedstemor" metoder er at erstatte almindelig te med urteafkogning. Urter, der kan brygges:

Kost og ernæring med Gilbert's syndrom

Gilberts syndrom sygdom eller helbrede fuldstændigt umuligt, men til forværring var minimal, da remission varede længere, vil patienten nødt til at installere en bestemt livsstil. Ernæringsplanen er basis i formuleringen af ​​terapi. Der udvikles en speciel diætmenu. Diæt til intensivt vægttab eller et sæt muskelmasse udelukkes fuldstændigt. Bl.a. skal patienten:

  • undgå stressede situationer og nervøse overbelastninger,
  • overholde regimet af dagen,
  • udelukke magtsport.

Du kan også overveje følgende typer af kostvaner:

forebyggelse

På grund af det faktum, at ikke-hæmolytisk familie gulsot er en genetisk sygdom, er der ingen forebyggende metoder imod det. En person ved ikke, hvilke sygdomme han har en genetisk disposition, indtil udløsningsfaktoren virker. Den optimale løsning er at omgå provokerende faktorer:

Derudover er det nødvendigt med Gilbert's syndrom:

Gilbert's syndrom

Gilbert's syndrom - genetisk bestemt overtrædelse bilirubin metabolisme forekommer skyldes en defekt levermikrosomal enzymer og fører til udvikling af godartet ukonjugeret hyperbilirubinæmi. I de fleste tilfælde, syndromet med Gilbert bemærkede intermitterende gulsot af varierende sværhedsgrad, tunghed i højre hypochondrium, dyspeptiske lidelser og asthenovegetative; der kan være en subfebril tilstand, hepatomegali, xantelasm i øjenlågene. Diagnose af Gilbert syndrom bekræftes af klinisk billede, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier, funktionelle tests. Når Gilberts syndrom godtgjort overensstemmelse med diæt, idet induktorer af mikrosomale enzymer, lever-, cholagogue græs enterosorbents vitaminer.

Gilbert's syndrom

Gilberts Syndrom (konstitutionel hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytisk gulsot familie) er kendetegnet ved moderat forhøjede niveauer af ukonjugeret bilirubin i blodet serum og visuelt manifesterede episoder af gulsot. Gilbert syndrom er den mest almindelige form for arvelig pigmentær hepatose. I de fleste tilfælde manifesteres de kliniske symptomer på Gilbert's syndrom i en alder af 12-30 år. Deres udvikling hos børn i prepubertal- og pubertaleperioden er forbundet med hæmmende virkning af kønshormoner på brugen af ​​bilirubin. Gilbert syndrom forekommer hovedsageligt blandt mænd. Forekomsten af ​​Gilbert syndrom i den europæiske befolkning varierer fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsat leverfunktion, men er en risikofaktor for udviklingen af ​​kolelithiasis.

Årsager til Gilberts syndrom

Galdefarvestof bilirubin, hæmoglobin dannet ved henfald af erythrocytter til stede i blodserum som to fraktioner: direkte (forbundet, konjugerede) og indirekte (fri), bilirubin. Indirekte bilirubin har cytotoksiske egenskaber, som er mest mærkbare på hjernecellerne. I leverceller, er indirekte bilirubin neutraliseret ved konjugation med glucuronsyre ind i galdegangen og som mellemprodukter udskilles gennem tarmene og i små mængder - urinen.

Forstyrrelsen af ​​bilirubinudnyttelsen i Gilberts syndrom skyldes en mutation af genet, der koder for det mikrosomale enzym UDP-glucuronyltransferase. Inferioriteten og delvis nedsættelse af aktiviteten af ​​UDP-glucouonyltransferase (op til 30% af normen) fører til manglende evne til hepatocytter til at absorbere og eliminere den nødvendige mængde indirekte bilirubin. Der er også en overtrædelse af transport og indfangning af indirekte bilirubin af leverceller. Som et resultat heraf øger niveauet af ukonjugeret bilirubin i blodserum med Gilbert syndrom, hvilket fører til dets aflejring i vævene og farvning dem i gul.

Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominant type arv, for hvilken udviklingen som barnet er tilstrækkeligt til at arve mutantversionen af ​​genet fra en af ​​forældrene.

Kliniske manifestationer af Gilberts Syndrom kan udløses af langvarig sult, dehydrering, fysiske og følelsesmæssige spænding, menstruation (hos kvinder), infektiøse sygdomme (viral hepatitis, influenza og akutte respiratoriske virusinfektioner, tarminfektioner), kirurgiske indgreb, samt af alkohol og visse lægemidler: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, acetaminophen, koffein.

Symptomer på Gilberts syndrom

Der er 2 varianter af Gilbert's syndrom: "medfødt" - manifesteret uden den tidligere infektiøse hepatitis (de fleste tilfælde) og manifesterer efter akut akut viral hepatitis. Desuden kan post-hepatitis hyperbilirubinæmi være forbundet ikke kun med tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom, men også ved overgangen af ​​infektion til en kronisk form.

De kliniske symptomer på Gilbert syndrom udvikles normalt hos børn i alderen 12 år og ældre, sygdomsforløbet er bølgende. Gilbert syndrom er præget af intermitterende gulsot af forskellig sværhedsgrad - fra subcyterisk sclera til lyse icterus i huden og slimhinderne. Gulsot farvning kan være diffus eller manifest delvist i området af nasolabial trekant, på huden af ​​fødder, palmer, i armhulerne. Gulsot episoder med Gilbert syndrom forekommer pludseligt, intensiveres efter eksponering for provokerende faktorer og løses uafhængigt. Hos nyfødte kan symptomerne på Gilbert's syndrom svare til transient gulsot. I nogle tilfælde kan der i Gilbert syndrom forekomme enkelte eller flere xanthelaser af øjenlågene.

De fleste patienter med Gilberts Syndrom klager over tunghed i højre øvre kvadrant, følelsen af ​​ubehag i maven. Asthenovegetative observerede forstyrrelser (træthed og depression, dårlig søvn, svedtendens), dyspepsi (manglende appetit, kvalme, sure opstød, oppustethed, afføring lidelser). I 20% af tilfældene af Gilberts Syndrom har en svag forstørrelse af leveren, 10% - af milten kan observeres cholecystitis, galdeblære dysfunktion og sphincter Oddi, øget risiko for cholelithiasis.

Ca. en tredjedel af patienterne med Gilbert's syndrom har ingen klager. Med ubetydeligheden og uregelmæssigheden af ​​Gilbert syndromets manifestationer kan sygdommen i lang tid forblive ubemærket for patienterne. Gilbert syndrom kan kombineres med bindevæv dysplasi - ofte fundet i Marfan og Ehlers-Danlos syndromer.

Diagnose af Gilberts syndrom

Diagnose af Gilberts Syndrom er baseret på analyse af kliniske symptomer, slægtshistoriske data, laboratoriesvar (total og biokemisk analyse af blod, urin, PCR), funktionelle tests (test med sult, en prøve med phenobarbital, nikotin syre), ultralydsundersøgelse af bughulen.

Ved indsamling af anamnese, patientens køn, alder af udseende af kliniske symptomer, forekomst af gulsot episoder i nærmeste familie, tages der hensyn til forekomsten af ​​kroniske sygdomme, der forårsager gulsot. Ved palpation er leveren smertefri, organets konsistens er blød, der kan være en lille stigning i leverstørrelsen.

totale niveau bilirubin under Gilbert syndrom steg som følge af indirekte fraktioner og spænder fra 34.2 til 85,5 mmol / l (normalt ikke mere end 51,3 mmol / l). Andre biokemiske test af leveren (total protein og proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) med Gilbert's syndrom er normalt uændrede. Reducere niveauet af bilirubin i patienter, der fik phenobarbital og dens stigning (50-100%) efter sult eller lavt kalorieindhold kostvaner, og også efter intravenøs injektion af nicotinsyre bekræfte diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilbert's syndrom tillader at afsløre polymorfismen af ​​genet kodende for enzymet UDFGT.

For at klarlægge diagnosen Gilbert's syndrom udføres ultralyd i mavemusklerne, ultralyd i leveren og galdeblæren, duodenal-lyding, tyndtlagskromatografi. En perkutan punkteringsleverbiopsi udføres kun i nærvær af indikationer for udelukkelse af kronisk hepatitis og levercirrhose. Med Gilberts syndrom i leverbiopsiprøver detekteres ingen patologiske ændringer.

Gilberts Syndrom differentieres med kronisk viral hepatitis og hyperbilirubinæmi postgepaticheskoy persistente, hæmolytisk anæmi, Crigler-Najjar syndrom type II, Dubin-Johnsons syndrom og Rotor syndrom, primær shunt hyperbilirubinæmi, medfødt levercirrhose, galdeatresi bevæger sig.

Behandling af Gilbert's syndrom

Børn og voksne med Gilbert syndrom behøver som regel ikke særlig behandling. Den vigtigste betydning er at overholde kost, arbejde og hvile. I Gilbert syndrom er professionel sport, insolation, alkoholindtagelse, sult, væskebegrænsning og anvendelse af hepatotoksiske lægemidler uønskede. En kost med en begrænsning af produkter, der indeholder ildfaste fedtstoffer (fede kød, stegte og krydrede retter) og dåsefoder er vist.

Under forværring af kliniske manifestationer Gilbert syndrom udpegede skånende tabel № 5 og induktionsspoler mikrosomale enzymer - phenobarbital og ziksorin (1-2 ugers kurser med et interval på 2-4 uger), som reducerer bilirubin niveauer. Modtagelse af aktivt kul adsorberende bilirubin i tarmen og lysbehandling, accelererende nedbrydning af bilirubin i vævene vil bidrage til at bringe det fra kroppen.

Til forebyggelse af cholecystitis og cholelithiasis anbefalet modtagelse choleretiske urter med Gilberts Syndrom, hepatisk (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) og vitaminer af gruppe B.

Prognose og forebyggelse af Gilbert's syndrom

Prognosen for sygdommen i enhver alder er gunstig. Hyperbilirubinæmi hos patienter med Gilbert syndrom vedvarer for livet, men er godartet, ikke ledsaget af progressive ændringer i leveren og påvirker ikke forventet levealder.

Før du planlægger en graviditet, skal par med en historie om denne patologi konsultere en medicinsk genetiker til at vurdere risikoen for Gilbert syndrom hos afkom. Gilberts syndrom hos børn er ikke en undskyldning for at nægte forebyggende vaccination.

Hvad er Gilbert's syndrom: en sygdom eller en individuel funktion?

Gilbert syndrom er en sjælden arvelig leversygdom, der forekommer hos 2 til 5% af mennesker. I dette tilfælde er mænd mere tilbøjelige til at lide end kvinder. Sygdommen fører ikke til alvorlige krænkelser af lever og fibrose, men øger risikoen for galdesygdom signifikant.

Hvad er Gilberts syndrom

Gilbert syndrom (konstitutionel leverdysfunktion eller familiær ikke-hæmolytisk gulsot) henviser til arvelige sygdomme. Syndens skyldige er det defekte gen involveret i bilirubins metabolisme. Sygdommen er karakteriseret ved en stigning i koncentrationen af ​​bilirubin, især direkte i blodet og den periodiske forekomst af gulsot.

Symptomer på denne genetiske patologi vises normalt i alderen 3-12 år og ledsager en person hele sit liv.

Hvad sker der, når en sygdom opstår?

Patienterne forstyrres af transporten af ​​bilirubin til leverceller (hepatocytter), deres fangst og også forbindelsen mellem direkte bilirubin og glucuronsyre og andre syrer. Som følge heraf cirkulerer direkte bilirubin i patientens blod. Det er et fedtopløseligt stof, derfor interagerer det med phospholipider af cellemembraner, især i hjernen. Dette bestemmer også dets neurotoksicitet.

Årsager til sygdommen

Den eneste grund til forekomsten af ​​patologi er mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for bilirubinmetabolisme. Det er præget af en autosomal dominerende arvstype. Det betyder, at for sygdommens udvikling er det nok for barnet at arve et defekt gen fra en af ​​forældrene.

Udtryk af det kliniske billede af sygdommen fremkaldes af følgende faktorer:

  • dehydrering;
  • fastende;
  • stress;
  • fysisk overbelastning
  • menstruation;
  • smitsomme sygdomme (ARVI, viral hepatitis, influenza, intestinale infektioner);
  • kirurgiske indgreb;
  • brug af alkohol, koffein og visse lægemidler

Symptomer på Gilberts syndrom

I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk, og mange eksperter anser det overhovedet som et fysiologisk træk ved kroppen.

Det vigtigste og i 50% af tilfældene er det eneste tegn moderat isterisk sclera og slimhinder, og mindre ofte huden. På samme tid forekommer partielle farvning af huden i ansigt, fødder, palmer, armhuler. Huden får en mat gul farve.

Gulsot sclera og hud findes først i barndommen eller ungdommen og er intermitterende i naturen. I meget sjældne tilfælde er gulsot til stede hele tiden.

Nogle gange med sygdommen kan der være en neurologisk symptomatologi i form af:

  • forøget træthed, svaghed, svimmelhed;
  • søvnforstyrrelser, søvnløshed.

Endnu mindre ofte sygdommen ledsages af fordøjelsesforstyrrelser:

  • bitter smag i munden;
  • bøjle med bitterhed efter at have spist
  • nedsat appetit
  • kvalme, halsbrand;
  • oppustethed og tyngde i maven
  • forstoppelse eller diarré
  • udvidelse af leveren, kedelig smerte i den rigtige hypokondrium.

Former af sygdommen

Der er 2 typer af sygdomme:

  • medfødt - den mest almindelige form;
  • erhvervet - karakteriseret ved manifestation af symptomer efter viral hepatitis.

Komplikationer af Gilbert's syndrom

I almindelighed forårsager sygdommen ikke unødvendig ulejlighed for en person og går positivt frem. Men med en systematisk krænkelse af kost og indflydelse af provokerende faktorer kan følgende komplikationer udvikle sig:

  1. Vedvarende betændelse i leveren (kronisk hepatitis).
  2. Gallsten sygdom.

Diagnose af sygdommen

Når symptomer på sygdommen optræder, bør du konsultere en terapeut eller hepatolog. For at bekræfte diagnosen udføres følgende aktiviteter:

  1. Inspektion, indsamling af anamnese og klager.
  2. Generel klinisk analyse af urin og blod.
  3. Biokemi af blod
  4. En prøve med phenobarbital (den afgørende faktor er faldet i bilirubinkoncentration efter at have taget phenobarbital).
  5. Assay med faste (inden for 2 dage patientens kost begrænses til 400 kcal per dag Blodprøvetagning udføres to gange -. Den første dag af testen og efter faste Hvis bilirubin indikatorer forskellen 50 -. 100% bekræftet diagnose).
  6. En prøve med nikotinsyre (efter en intravenøs injektion af nikotinsyre, bilirubin øges).
  7. DNA analyse af det ansvarlige gen.
  8. Analyse af afføring for stercobilin (i tilfælde af sygdom er resultatet negativt).
  9. Ultralyd af leveren og galdeblæren.

Ifølge indikationerne kan følgende undersøgelser udføres:

  1. Undersøgelse af protein og dets fraktioner i blodserum.
  2. Prothrombin assay.
  3. Blodtest for markører af viral hepatitis.
  4. Bromsulfalein test.
  5. Leverbiopsi.

Gilbert syndrom skal differentieres med:

  • hepatitis af forskellig etiologi
  • hæmolytisk anæmi;
  • levercirrhose
  • Wilson-Konovalovs sygdom;
  • hæmokromatose;
  • primær scleroserende cholangitis

Behandling af Gilbert's syndrom

Folk, der lider af denne sygdom, behøver ikke særlig behandling. Terapi udføres med forværring af sygdommen. Kernen i behandlingen er kosten.

Hvordan man behandler sygdommen med kost

Hvis patienten holder sig til kosten for levetiden og giver op med skadelige vaner, vil symptomerne på sygdommen ikke blive vist.

Patienterne er vist diæt nummer 5.

Patienterne skal overholde visse begrænsninger:

  • udelukke fysisk aktivitet
  • overlade antibiotika, steroider, antikonvulsive midler;
  • ikke at drikke alkohol
  • ryg ikke

End at behandle forværringer af sygdom

  1. For at normalisere koncentrationen af ​​bilirubin i blodet og for at stoppe dyspeptiske fænomener - Phenobarbital, Zixorin.
  2. Med samtidig kolecystit og cholelithiasis er der infusioner af cholagogue græs, tuffager fra sorbitol og salt af "Barbara".
  3. At udskille direkte bilirubin - Aktiveret trækul, tvunget diurese (Furosemid).
  4. At binde bilirubin i blodet - Albumin.
  5. At ødelægge bilirubin i væv - fototerapi.
  6. Vitaminer i gruppe B.
  7. Cholagogue præparater (Allochol, Holosas, Chagolol).
  8. Kurserne for hepatoprotektorer - Ursosan, Karsil, Bondzhigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Ved forhold, der truer sundhed - blodtransfusion.

Kan sygdom undgås?

Specifikke metoder til forebyggelse af den pågældende sygdom eksisterer ikke. Ved planlægning af graviditet rådes en kvinde til at konsultere en genetiker, især i tilfælde af sygdommens tilstedeværelse i slægten.

For at undgå tilbagefald eller forværring af sygdommen er det nødvendigt:

  • at observere en kost, hvile og arbejde;
  • undgå fysisk anstrengelse, sult og udtørring
  • livslang diæt

Tips til de syge

  1. Husk at når sygdommen er kontraindiceret effekten af ​​direkte sollys.
  2. Overvåg dit helbred, rettidigt eliminere foci for infektion og behandle sygdomme i galde systemet.
  3. Syndrom i barnet er ikke kontraindikation for forebyggende vaccination.
  4. Det anbefales ikke at tage medicin, der har bivirkninger på leveren.
  5. Tilstedeværelsen af ​​et syndrom hos en gravid kvinde har ingen negativ effekt på fosteret.

På trods af mulige symptomer oplyser en tredjedel af patienterne, at de ikke har nogen besvær. Som med enhver anden patologi er tidlig diagnose nøglen til normalt liv og godt helbred. Hvis du følger alle anbefalinger fra en læge, minder sygdommen dig ikke om dig selv.

Gilbert syndrom symptomer, årsager, diagnose, behandling. Komplikationer og konsekvenser.

Gilbert syndrom symptomer, årsager, diagnose, behandling. Komplikationer og konsekvenser.

Hvad er Gilberts syndrom?

Dette syndrom er forskelligt kaldet konstitutionel leverdysfunktion eller familiær ikke-hæmolytisk gulsot. Dette er en arvelig sygdom, hvor et stof kaldet "bilirubin" er til stede i blodet i store mængder.

Gilbert syndrom er forårsaget af abnormale gener, som er arvet i familien. Folk der har Gilberts syndrom blev født hos ham.

Hvad er bilirubin?

Dette stof er til stede i blodet i en norm i en lille mængde og er et produkt af behandling af hæmoglobin fra gamle røde blodlegemer. Det bliver normalt til leveren i stoffer, der kan fjernes fra kroppen med afføring. Forstyrrelser i denne proces kan føre til en stigning i niveauet af bilirubin i blodet over normal.

Personer med Gilbert syndrom har medfødte lidelser, som reducerer produktionen af ​​enzymet involveret i bilirubintransformationerne.

Hver person har 2 kopier af genet ansvarlig for Gilbert syndrom. Mindre end halvdelen af ​​alle mennesker har 1 forkert gen ud af 2, og tilstedeværelsen af ​​2 forkerte gener er ikke almindeligt. Folk med et gen kan have et periodisk forhøjet niveau af bilirubin, men har ikke Gilbert syndrom, som kun udvikler sig, hvis der er 2 forkerte gener.

Hvad er symptomerne på Gilberts syndrom?

Ofte forårsager Gilbers syndrom ingen symptomer. Denne lidelse registreres oftest ved en tilfældighed, når en undersøgelse af et øget niveau af bilirubin bestemmes.

Når niveauet af bilirubin stiger over visse værdier, begynder bilirubin at farve hud- og øjenproteinerne gule, undertiden kan gulsot udvikle sig. Med disse potentielt bekymrende symptomer vender folk ofte til en læge.

Med Gilberts syndrom kan niveauet af bilirubin fluktuere. Det stiger sædvanligvis efter infektion (fx influenza eller kold), efter feber, øget fysisk anstrengelse, stress eller perioder med fasting og efter menstruation hos kvinder. Derudover kan bilirubin øges hos nyfødte, hvilket forårsager gulsot, mere udtalt end hos andre børn uden Gilberts syndrom. Gilberts syndrom kan også manifestere sig efter at have taget medicin, og passerer transformationer i leveren med deltagelse af visse enzymer.

Kan jeg tjekke for Gilberts syndrom?

Ja, lægen kan ordinere blodprøver for at bestemme Gilberts syndrom. Diagnose af Gilbert syndrom udføres normalt for de mennesker, der har forhøjet niveau af bilirubin uden grund. Nogle blodprøver anvendes, og ultralyd kan bruges til at udelukke andre årsager til øget bilirubin.

Hvis der ifølge resultaterne af en blodprøve ikke foreligger et entydigt svar om tilstedeværelsen eller fraværet af Gilberts syndrom, så er der tildelt en særlig genetisk undersøgelse. Det er den endelige bekræftelse.

Hvordan behandles Gilberts syndrom?

Normalt er behandling ikke nødvendig. Forhøjede niveauer af bilirubin er ikke farlige, men kan føre til en sammenbrud i gals sammensætning og dannelsen af ​​gallesten. Folk med Gilbert syndrom anbefaler at tage Ursosan forebyggende kurser 2-3 gange om året, samt at øge niveauet af bilirubin. Ursosan ændrer sammensætningen af ​​galde, hvilket forhindrer dannelsen af ​​sten, hvilket er vigtigt med det periodisk stigende bilirubin.

Hvis du har Gilbert syndrom, skal du fortælle lægen om det. Fortæl også ham om alle de lægemidler, du tager, herunder urter. Dette er vigtigt for at vælge den rigtige behandling, som i Gilbert syndrom mange stoffer kan i princippet have bivirkninger eller bivirkninger kan være mere udtalte end hos andre mennesker.

Det anbefales ikke at tage medicin med bivirkninger over for leveren, ikke mere end læge ordineret.

Hvad er farligt zilber syndrom?

Gilberts syndrom er en sygdom, der er arvet gennem moder- og fædrelinjen og præget af periodiske eksacerbationer. Samtidig er der en kraftig stigning i niveauet af bilirubin i blodet af en person og gulning af huden.

årsager til

Gilbertens patologi er arvet, hvilket skyldes mutationen af ​​genet, som er ansvarlig for dannelsen af ​​glucuronyltransferase. Den genetiske defekt kan være mindre eller have en udtalt karakter. Dette påvirker intensiteten af ​​kliniske manifestationer af sygdommen.

Patologi overføres med en autosomal dominerende type, som bærer en høj risiko for sygdommen i barnet, hvis en af ​​forældrene er syg. Følgende udløsere er udgangspunktet for udviklingen af ​​Gilbert's syndrom:

  • dårlige vaner (alkoholmisbrug og rygning);
  • langvarig og urimelig brug af visse lægemidler, som omfatter stoffer fra NSAID-gruppen, aspirin, streptomycin, rifampicin osv.;
  • overført virus- og smitsomme sygdomme, kavitoperationer og minimalt invasive kirurgiske indgreb;
  • hyppig stress, kronisk træthed, depression;
  • autoimmune og andre alvorlige sygdomme, der kræver inddragelse i behandlingsregime for glukokortikosteroider;
  • brug af anabolske lægemidler
  • fysisk og psykisk overstyring
  • forbrug af store mængder fedtholdige fødevarer, sult osv.

symptomer

Gilberts patologiens vigtigste manifestation er gulsot af forskellig sværhedsgrad. Det opstår på sclera, og huden er farvet. Gulsot ledsages ikke af kløe, værre efter fysisk eller psykisk overanstrengelse, spiseforstyrrelser, alkoholforbrug.

Med Gilberts syndrom omfatter symptomer hurtig træthed, svaghed, svimmelhed. En drøm er brudt, søvnløshed udvikler sig.

Der er klager over funktionen af ​​mave-tarmkanalen. Disse omfatter ubehag i den rigtige hypochondrium, et fald i appetitten, forekomsten af ​​halsbrand. Fordøjelsen forværres, hvilket fremkalder udviklingen af ​​kvalme, opkastning, udseende af en bitter smag i munden, bøjning.

Symptomer på Gilberts sygdom er præget af en krænkelse af afføringen: Der er en tendens til forstoppelse eller omvendt til diarré. Der er en oppustethed og en følelse af mave overløb. Leveren stiger i størrelse. Sten er dannet i galdeblæren og dens kanaler på grund af brud på normal udstrømning af galde.

arter

Der er 2 former for Gilbert's sygdom, der har nogle forskelle. Syndromet har manifestationer af mild indirekte hyperbilirubinæmi, på grundlag af hvilken klassificeringen er baseret. Disse omfatter:

  1. Reduktion af elimination (udskillelse) af bilirubin, ikke ledsaget af hæmolyse af røde blodlegemer.
  2. Udseendet af hæmolyse, som er af skjult natur. Der er en stigning i niveauet af bilirubin i blodet.

Forløbet af sygdommen hos gravide kvinder og børn

Gilberts sygdom er ikke kontraindikation for graviditet. En kvinde er i stand til sikkert at udholde og føde et sundt barn. I nærvær af sygdommen bør en eller begge forældre altid konsultere en genetiker. Om nødvendigt sender han ægtefællerne til DNA-analysen for at bestemme den procentvise sandsynlighed for, at et sygt spædbarn fødes. Defektgen bestemmes hos 50% af børn født til forældre med Gilbert-patologi.

Under graviditeten bør en kvinde strengt følge kosten og tage lægemidler, der er designet til at stabilisere niveauet af bilirubin i blodet. Hertil kommer, at brug af medicin skal behandles forsigtigt, fordi nogle af dem er i stand til at provokere udviklingen af ​​komplikationer i tilfælde af Gilbert's sygdom. Disse omfatter abort, nedsat vækst og udvikling af fosteret, fremkomsten af ​​en fuldstændig eller delvis blæredrift.

Gulning af huden er almindelig hos nyfødte babyer. I sygdommens tilstedeværelse skal en af ​​forældrene nødvendigvis udføre en særlig genetisk undersøgelse for at sikre, at dette skyldes mutationen af ​​genet og ikke til krænkelsen af ​​en funktionel karakter.

Med Gilberts sygdom udvikler barnet en udtalt isterus ikke kun af huden, men også af alle synlige slimhinder. Korn vises i det øvre øjenlåg. Gilbertens patologi har en tendens til cyklisk strømning. Udenfor forværringen af ​​sygdommen er kliniske manifestationer af patologi fuldstændig fraværende.

diagnostik

Diagnose af Gilberts sygdom begynder med en anamnese. Personen bemærker en periodisk forekommende gulsot, som har tendens til at stige efter fysisk anstrengelse, en krænkelse af kost osv. Ved undersøgelse kan man se en ændring i farven på huden og scleraen.

Uden mislykket skal en person bestå en analyse for bilirubin i Gilbert's syndrom. indikatorer således total bilirubin alene varierede fra 21 til 51 mol / l, og ved en fysisk eller psykisk belastning og påvirkning af andre faktorer provokerende kraftigt forøget til 88 til 150 mmol / l.

Den mindste diagnose i Gilbert's patologi indebærer at udføre generelle kliniske forskningsmetoder. Disse omfatter blod- og urintest.

Det er vist, at der er udført særlige undersøgelser, der gør det muligt at bekræfte Gilberts syndrom. Til test er det nødvendigt at blive taget ansvarligt, de er karakteriseret ved høj nøjagtighed af de modtagne data. De vigtigste metoder til forskning:

  1. Eksempel på sult. I dette tilfælde skal en person spise mad i 2 dage, hvis samlede kalorieindhold per dag ikke er mere end 400 kcal. En prøve af blod til analyse tages på den første dag og efter 2 dage. Når indekserne øges med 60-100%, fortolkes prøven som positiv.
  2. Prøve med phenobarbital. Dette lægemiddel bruges til behandling af forhøjet hyperbilirubinæmi. Derfor kan vi med normalisering af indikatorer mod baggrunden for modtagelse konkludere, at Gilberts syndrom. Denne medicin er trods alt i stand til at fremkalde konjugerende enzymer i leveren.
  3. Test med nikotinsyre. Lægemidlet har evnen til at reducere den osmotiske resistens hos visse blodlegemer (erythrocytter). Dette fører til en stigning i niveauet af bilirubin i blodet i Gilbert's patologi.
  4. Undersøgelse af fæces for tilstedeværelsen af ​​stercobilin. Hvis en person er syg, vil analysen være negativ.
  5. Biokemisk blodprøve. Karakteriseret ved manglende ændringer er alle indikatorer inden for normen. Gilberts sygdom undersøgelser på den alkaliske phosphatase (ALP), gamma-glutamyl (GGT), alaninaminotransferase (ALT) og aspartataminotransferase (AST).

Bekræft sygdommen vil hjælpe en særlig genetisk analyse af Gilbert's syndrom. Hemotest omfatter definitionen af ​​genmutation på TATAA-niveauet.

Hvis der opstår komplikationer fra andre indvolde viser detektionsniveauer af proteiner og fraktioner i serum, protrombintid, markører for viral hepatitis B, C, D og mellemstation bromsulfaleinovoy prøve.

Af de ekstra instrumentelle undersøgelsesmetoder bør en person med mistænkt Gilbert syndrom gennemgå ultralyd af mavemusklerne. Dette er nødvendigt for at bestemme størrelsen, grænserne og trækene i parenchymen i leveren, galdeblæren og kanalerne. Undersøgelsen vil hjælpe med at fastlægge de første tegn på nedsat funktion af organerne.

Da Gilbert's patologi kan føre til komplikationer fra leveren, er der undertiden indikeret transkutan punkteringsbiopsi. Dette vil gøre det muligt at udelukke andre patologier ledsaget af gulsotudvikling.

Dekryptering af resultaterne i tilfælde af Gilbert's sygdom bør kun udføres af en læge, fordi en analyse ikke kan diagnosticeres. Dette kræver en omfattende undersøgelse, herunder indsamling af anamnese, undersøgelse, dataanalyse og instrumentelle forskningsmetoder.

Metoder til behandling

Behandling af Gilbert syndrom bør kun udføres efter en omfattende undersøgelse af patienten. Tross alt er valget af den terapeutiske ordning baseret på resultaterne af laboratorie- og instrumentdiagnostiske metoder. En vigtig rolle afspilles af graden af ​​stigning i bilirubin i blodet, om der er skade på leveren og involvering i den patologiske proces af andre organer og systemer.

Behandling af Gilbert's patologi er primært rettet mod at reducere og normalisere indekserne af indirekte bilirubin i blodet i patientens blod. Til dette formål anvendes følgende stoffer:

  1. Phenobarbital. Det anbefales at blive ordineret til Gilbert's sygdom en gang om dagen. Det er mest hensigtsmæssigt at tage medicinen om aftenen, før du går i seng, da den har en udtalt beroligende og hypnotisk virkning. Behandling udføres i korte kurser. I løbet af denne periode må en person ikke køre, da lægemidlet påvirker koordinationen og evnen til at træffe hurtige beslutninger. Du kan bruge Barboval og andre produkter, som omfatter phenobarbital, præget af en blødere virkning.
  2. Ziksorin. Det er karakteriseret ved god tolerance og ingen bivirkninger i form af hypnotika. Men at finde en medicin på et gratis salg er svært.

Positive resultater i stabiliseringen af ​​patientens tilstand med Gilbert syndrom sikrer anvendelse af sorbenter. Med deres hjælp kan du fremskynde fjernelsen af ​​overskydende bilirubin fra kroppen. Disse omfatter Enterosgel, Polysorb, aktivt kul etc.

Beskyt levercellerne mod negative faktorer gør det muligt at anvende hepatoprotektorer. Disse omfatter Essentiale, Phosphogliv, Gepabene og andre.

Når en funktion af galdeblæren og sphincter Oddi viser et program choleretic stoffer :. Carlsbad salt Hofitol, holosas, Ursosan etc. Dette vil hjælpe med at forhindre udviklingen af ​​cholelithiasis.

Med nederlag i bugspytkirtlen og udviklingen af ​​enzymmangel anbefales brug af enzymer: Panzinorma, Mezima, Festal etc.

For at styrke immuniteten i Gilberts sygdom kan multivitaminpræparater anvendes, herunder Neurobion.

For at berolige nervesystemet er det tilladt at anvende andre midler: Corvalol, tinktur af valerian osv.

Af de fysioterapeutiske behandlingsmetoder er gode resultater vist ved fototerapi. Under påvirkning af ultraviolette stråler accelereres processen med spaltning af bilirubin, som er placeret i overfladen af ​​epidermierne.

I alvorlige tilfælde skal behandling for personer med Gilbert's syndrom udføres i en hospitalsindstilling. Til hurtig normalisering af niveauet af bilirubin i blodet dråber patienten intravenøst ​​polyioniske opløsninger, muligvis en blodtransfusion og indførelsen af ​​albumin.

Ved behandling af Gilbert's syndrom kan folkemetoder også anvendes. Deres effektivitet skyldes de medicinske egenskaber hos visse lægemidler. For at gøre dette skal du bruge urter, der har koleretisk, absorberende, hepatoprotektiv, beroligende og andre gavnlige virkninger. Ved behandlingen af ​​sygdommen kan følgende opskrifter anvendes:

  1. Bland i 1 el. l. knust celandine, mælkebøtte rødder og kamille blomster, 2 spsk. l. pebermynte, blæksprutte blomster og rose hofter. Hele massen hæld 3 liter koldt vand, lav en langsom ild og kog i 7-10 minutter. Lægemidlet bør infunderes i 24 timer, før det skal filtreres og tages 70-100 ml tre gange om dagen.
  2. Saft terapi. Helbredende virkning ved behandling af Gilberts Syndrom har saft blanding af 500 ml sukkerroer, 50 ml agave juice, gulerod 200 ml, 200 ml saft af sort radise. Til disse ingredienser tilsættes 500 ml flydende honning. Rør massen og sæt i køleskabet. Spis 2 spsk hver. l. tre gange om dagen i 20-30 minutter før måltider.

diæt

Kost i Gilbert syndrom er i stand til at hjælpe med behandling af sygdommen og stabilisere patientens tilstand. Korrekt ernæring skal overholdes hele livet, det vil hjælpe med at undgå tilbagefald.

Når du udvikler menuen, skal du overholde særlige anbefalinger, da det under ingen omstændigheder bør næringsværdien af ​​kogte måltider påvirkes, hvilket er vigtigt for den normale funktion af den menneskelige krop. Hertil kommer, at med Gilberts syndrom er fasting strengt forbudt, da dette kan provokere en eksacerbation. Mad skal tilberedes til et par, kog eller bage.

Det anbefales ikke at spise frisk brød, det er tilrådeligt at give præference for gårsdagens bagværk lavet af rug eller hvedemel. Det er ønskeligt at reducere forbruget af søde og konfekture. På samme tid i kosten kan være til stede kiks fra den ubehagelige dej.

Det er tilladt at spise kostkød og fedtfattig fisk, fjerkræ, æg. Hver dag skal man spise suppe, men man kan ikke koge det på fisk, kød eller svampebedrift.

Friske grøntsager og frugter er nyttige, ikke-sure surkål. Mange nødvendige stoffer er indeholdt i korn. Patienten med Gilbert syndrom er bedst spist havregryn og boghvede grød, ris, hvede osv. Er tilladt.

For at normalisere tarmmikrofloraen og berige kroppen med calcium i menuen, er det nødvendigt at inkludere surmælkprodukter. Dette er fedtfattig hytteost, fedtfattig creme fraiche, hård ost.

I en lille mængde i kosten skal være til stede fedtstoffer, 50 gram pr. Dag (smør og vegetabilske fedtstoffer).

Gilbert syndrom betyder ikke en total afvisning af den søde. En person kan spise enhver frugt og bær (undtagen sur), en lille marmelade og honning.

Det er nødvendigt at overholde drikkeordningen. På dagen for patienten skal drikke mindst 1,5-2 liter væske. Dette kan være en svag te, frugtsaft, en rose på basis af rosen hofter og endda kaffe med tilsætning af mælk.

I tilfælde af Gilbert's sygdom er der begrænsninger for patienterne. Strengt forbudt er skarpe, saltede, stegte, røgede retter, alle former for alkohol. Du kan ikke spise tærter, fritters og andre produkter lavet af buttery dej. Under forbudet falder svampe, radise og grønne, fordi de indeholder et stort antal syrer.

Is og konfektureprodukter med fløde og chokolade bør kasseres. Bevarelse er forbudt. Kontraindicerede saucer, krydderier og andre produkter, der indeholder et stort antal sprængstoffer, smagsstoffer, stabilisatorer og andre skadelige komponenter.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for patienter med Gilbert's syndrom er gunstig. Det vigtigste er at følge lægenes anbefalinger vedrørende kost og sund livsstil.

Ufordelige konsekvenser er kun mulige, hvis en person misbruger alkohol, ikke følger principperne om korrekt ernæring. Regelmæssige krænkelser kan føre til forringelse af leverfunktionens og mavetarmkanalens normale funktion, hvilket resulterer i cholangitis, cholecystitis, pancreatitis og svækkelse af Oddi sfinkteren. Når en person er inficeret med hepatitisvirus, har sygdomsforløbet en dramatisk progressiv karakter. Det er ikke udelukket udviklingen af ​​fedtdystrofi eller hæmangiom i leveren.

Forebyggelse af sygdommen er den rigtige måde at leve på. Hvis det er muligt, er det nødvendigt at udelukke provokerende faktorer, der fører til forværring af patologi. Disse omfatter:

  • overdreven fysisk anstrengelse
  • overophedning i solen eller hypotermien
  • alkoholforbrug.

Disse foranstaltninger hjælper med at opretholde sundhed og forhindre forekomsten af ​​komplikationer.

Gilbert syndrom - behandling

Gilbert's syndrom Dette er en arvelig genetisk sygdom, der manifesterer sig i brud på bilirubinudnyttelse i kroppen. Lever af patienten kan ikke neutralisere dette galdepigment fuldt ud, og han ophobes i kroppen og forårsager gulsot. Sygdommen tilhører den arvelige type med et godartet, men kronisk kursus.

Hvordan man behandler Gilberts syndrom?

Trusler mod livet, denne sygdom repræsenterer ikke og fører til komplikationer er yderst sjældne, så den specifikke og systematiske behandling af Gilbert's syndrom kræver normalt ikke.

Medicinsk behandling er normalt ordineret til at neutralisere de symptomer forårsaget af dem, og for at forhindre deres forekomst der anvendes ikke-medicinsk metoder: Overholdelse, en speciel diæt, undgåelse af faktorer, der kan udløse en forværring.

Metoderne til behandling af Gilbert's syndrom, som anvendes efter behov, omfatter følgende:

  1. Brug medicin, der nedsætter niveauet af bilirubin i blodet. Disse omfatter i første omgang phenobarbital og præparater der indeholder det. Medikamentet varer normalt 2-4 uger og stopper efter forsvinden af ​​ydre symptomer (gulsot) og normalisering af niveauet af bilirubin i blodet. Ulempen ved denne behandlingsmetode er, at stoffer kan være vanedannende, og effekten af ​​dem kommer til intet, er det nødvendigt at stoppe med at tage. Mange patienter foretrækker i behandling af Gilbert syndrom at erstatte phenobarbital med lægemidler, der indeholder det, men med en mildere virkning, såsom Corvalol eller Valocordin.
  2. Accelererende absorption og udskillelse af bilirubin (indtagelse af diuretika og aktivt kul).
  3. Injektioner af albumin, som binder bilirubin, der allerede cirkulerer i blodet.
  4. Indtagelse af B-vitaminer.
  5. Modtagelse af hepatoprotektorer for at opretholde leverfunktionen.
  6. Modtagelse af koleretiske præparater under eksacerbation af symptomer.
  7. Overholdelse af en diæt med mindst mulig indtagelse af komplekse fedtstoffer, konserveringsmidler, alkohol.
  8. Undgå situationer, der forværrer symptomer (infektioner, stress, faste, overdreven fysisk anstrengelse, lægemidler, der påvirker leveren negativt).

Kost i Gilberts syndrom

Ved behandlingen af ​​Gilbert's syndrom er en af ​​nøglepositionerne en god ernæring.

Produkter der er unikt kontraindiceret til alle patienter med en sådan diagnose eksisterer ikke. I hvert tilfælde kan et sådant sæt være individuel. Så praktisk taget i alle patienter med Gilbert's syndrom forårsager alkoholforbruget en kraftig forværring af symptomer, men der er tilfælde, hvor dette ikke sker.

Faste og proteinfri diæt er også kontraindiceret hos patienter. Fisk og skaldyr, æg, mejeriprodukter skal nødvendigvis indgå i kosten. Og fra overdrevent fede og stegte fødevarer er det bedre at nægte, da det har negativ indflydelse på leveren.

Derudover er lange pauser uacceptable, efterfulgt af tung spisning. Maden skal være regelmæssig, helst i små fraktioner, men op til 5 gange om dagen.

Behandling af Gilberts syndrom med folkemæssige retsmidler

Som allerede nævnt, selv om sygdommen ikke fører til fysisk ubehag, er dets ydre manifestationer ofte forårsaget af psykiske ulemper. For at bekæmpe gulsot i Gilbert's syndrom kan du ikke kun bruge medicin, men også urtebehandling, brugen af ​​koleretic te, decoctions, der hjælper med at rense og forbedre leverens aktivitet.

Disse omfatter:

Det anbefales at skifte eller acceptere specielle urter. Også i tilfælde af mælketistel har olien af ​​denne plante en god effekt.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Udseendet af en gul skygge af huden eller øjnene efter en fest med en bred vifte af mad og alkoholholdige drikkevarer kan findes af personen selv eller efter andre. Et sådant fænomen vil sandsynligvis være et symptom på en tilstrækkelig ubehagelig og farlig sygdom - Gilberts syndrom.

Det samme kan mistænkt patologi og lægen (og enhver specialisering) hvis på modtagelse dertil patient kom med en gullig farve, eller hud, når passerer inspektion han gav assays "leverfunktionstest".

Hvad er Gilberts syndrom

Denne sygdom er en kronisk hepatisk patologi af godartet natur, der ledsages af periodisk farvning af hud og øjensclera i gule og andre symptomer. Sygdommen er har en bølget karakter - en vis periode en person ikke føler nogen dårligt helbred, og nogle gange udviser alle symptomerne på patologiske forandringer i leveren - som regel det der sker, når den regelmæssig brug af fede, krydret, salt, røgede produkter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt, der overføres fra forældre til børn. Generelt betyder sygdommen ikke føre til alvorlige ændringer i strukturen af ​​leveren, såsom for eksempel i progressiv cirrose, men det kan kompliceres af dannelse af galdesten eller betændelse i galdegangen.

Der er specialister, der ikke anser Gilberts syndrom for en sygdom, men det er noget fejlagtigt. Faktum er, at der med denne patologi er en krænkelse af syntesen af ​​enzymet involveret i afgiftning af toksiner. Hvis nogle organer mister nogle af dets funktioner, kaldes denne tilstand i medicin en sygdom.

Den gule farve i Gilberts syndrom er virkningen af ​​bilirubin, som er dannet af hæmoglobin. Dette stof er ret giftigt, og leveren, under normal funktion, ødelægger det simpelthen, fjerner det fra kroppen. I tilfælde af progressionen af ​​Gilbert's syndrom, filtrerer bilirubin ikke, det kommer ind i blodbanen og spredes gennem hele kroppen. Og at komme ind i indre organer, er det i stand til at ændre deres struktur, hvilket fører til dysfunktionalitet. Især farligt, hvis bilirubin "får" til hjernen - en person taber bare nogle af funktionerne. Vi vil skynde mig at berolige - når den pågældende sygdom sådant fænomen aldrig set, men hvis det er kompliceret af enhver anden leversygdom, forudsige "vejen" af bilirubin i blodet er praktisk taget umuligt.

Gilbert syndrom er en ret almindelig sygdom. Ifølge statistikker er denne patologi oftest diagnosticeret hos mænd, og sygdommen begynder i ungdomsår og mellemalder - 12-30 år.

Årsagerne til Gilbert's syndrom

Dette syndrom er kun til stede hos personer, der fra begge forældre har arvet defekten i det andet kromosom på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne. Sådan defekt gør den procentdel af enzymet ved 80% mindre, så dens opgave (omdannelse giftig for hjernen indirekte bilirubin bundne fraktion), kan det simpelthen ikke klare.

Det er bemærkelsesværdigt, at denne genetiske defekt kan være anderledes - på den placering er der altid indsættelse af to ekstra aminosyrer, men sådanne indsatse kan være flere - af deres antal afhænger af sværhedsgraden af ​​Gilberts syndrom.

Syntesen af ​​leverenzymet påvirkes stærkt af det mandlige hormon androgen, så de første tegn på den pågældende sygdom opstår i ungdomsårene, når puberteten opstår, hormonel omstrukturering. Af den måde er det på grund af effekten på enzymet androgen, at Gilbert syndrom hyppigere diagnosticeres hos mænd.

En interessant kendsgerning er, at den pågældende sygdom ikke vises "fra bunden", er det nødvendigt at stimulere udseendet af symptomer. Og sådanne provokerende faktorer kan være:

  • brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer ofte eller i store doser
  • regelmæssigt indtagelse af visse lægemidler - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • Nylige kirurgiske indgreb af en eller anden grund
  • hyppige belastninger, kronisk overarbejde, neuroser, depression;
  • Behandlingen af ​​behandling med glucocorticosteroidbaserede lægemidler;
  • hyppig brug af fede fødevarer
  • langvarig brug af anabole lægemidler;
  • overdreven fysisk anstrengelse
  • fastende (selv udført til medicinske formål).

Vær opmærksom: Disse faktorer kan fremkalde udviklingen af ​​Gilbert syndrom, men kan også påvirke sværhedsgraden af ​​sygdommens forløb.

klassifikation

Gilbert's syndrom i medicin klassificeres som følger:

  1. Tilstedeværelsen af ​​hæmolyse - yderligere ødelæggelse af erythrocytter Hvis sygdommen gennemgår samtidig med hæmolyse, vil niveauet af bilirubin øges indledningsvis, selv om dette ikke er typisk for syndromet.
  2. Tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis. Hvis en person med to defekte kromosomer tolererer viral hepatitis, vil symptomerne på Gilbert's syndrom komme op til 13 år.

Klinisk billede

Symptomer på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget. De obligatoriske manifestationer af Gilberts syndrom omfatter:

  • forekommer fra tid til anden hudområder af en gul tinge, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule;
  • generel svaghed og hurtig træthed uden nogen åbenbar grund
  • i øjnene er der dannet gule plaketter;
  • en drøm er brudt - den bliver overfladisk, intermitterende;
  • appetitten falder.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

  • i højre øvre kvadrant mærkes vægten uanset fødeindtagelse
  • hovedpine og svimmelhed
  • apati, irritabilitet - forstyrrelser af psyko-følelsesmæssig baggrund
  • smerter i muskelvæv
  • svær kløe i huden
  • periodisk opstår tremor i de øvre lemmer;
  • øget svedtendens
  • oppustethed, kvalme
  • lidelser i afføringen - patienter forstyrres af diarré.

Under remission af Gilbert's syndrom kan nogle af de betingede symptomer være helt fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den underliggende sygdom er de fraværende selv under perioder med forværring.

Hvordan diagnosticeres Gilbert syndrom?

Selvfølgelig vil lægen ikke være i stand til at foretage en nøjagtig diagnose, men selv med eksterne ændringer i huden kan Gilbert's syndrom udvikles. Bekræft diagnosen kan blodprøve for bilirubin niveau - det vil blive forhøjet. Og på baggrund af en sådan stigning vil alle andre analyser af leverfunktioner være inden for normale grænser - albuminniveau, alkalisk fosfatase, enzymer, der taler om levervævsskader.

I Gilberts syndrom lider andre indre organer ikke - dette vil også blive indikeret af indekserne urinstof, kreatinin og amylase. I urinen er der ingen galdepigmenter, der vil ikke ske ændringer i elektrolytbalancen.

Lægen kan indirekte bekræfte diagnosen ved specifikke tests:

  • phenobarbital test;
  • test med sult
  • test med nikotinsyre.

Endelig er der foretaget en diagnose baseret på analysen af ​​Gilberts syndrom - undersøge patientens DNA. Men selv efter udfører lægen nogle flere undersøgelser:

  1. Ultralydundersøgelse lever, galdeblære og galdekanaler. Lægen bestemmer leverens størrelse, tilstanden af ​​overfladen, afslører eller afviser tilstedeværelsen af ​​strukturelle ændringer, kontrol af inflammation i galdekanalerne, udelukker eller bekræfter galdeblærers betændelse.
  2. Undersøgelse af levervæv med en radioisotopmetode. En sådan undersøgelse vil indikere en overtrædelse af leverens absorberende og ekskretionsfunktioner, som er iboende kun for Gilberts syndrom.
  3. Leverbiopsi. Histologisk undersøgelse af en prøve af levervæv fra en patient giver benægte inflammation, cirrhose og onkologiske forandringer i kroppen og detektere reduktion i niveauet af enzymet, som er ansvarligt for cerebral beskyttelse mod de skadelige virkninger af bilirubin.

Behandling af Gilbert's syndrom

Den måde, som den metode, og om det er nødvendigt at behandle sygdommen på nuværende tidspunkt, vil den behandlende læge beslutte - det afhænger af patientens almene tilstand, hyppigheden af ​​forværringer perioder med remission varighed og andre faktorer. Et meget vigtigt punkt er niveauet af bilirubin i blodet.

Op til 60 μmol / l

Hvis dette niveau af bilirubin patienten føler normale, ingen træthed og døsighed, og mærket kun en lille gulfarvning af huden, narkotikabehandling er ikke angivet. Men læger kan anbefale følgende procedurer:

  • modtagelse af sorbenter - aktivt kul, polysorb;
  • fototerapi - eksponering for huden med blåt lys gør det muligt at fjerne overskydende bilirubin fra kroppen;
  • diætterapi - fra kosten udelukket fede fødevarer, alkoholholdige drikkevarer og specifikke fødevarer, der er identificeret som provokerende.

Over 80 μmol / l

I dette tilfælde udpeges patienten Phenobarbital i en dosis på 50-200 mg dagligt i 2-3 uger. I betragtning af at dette lægemiddel har en hypnotisk virkning, pålægges patienten at køre og deltage i et job. Læger kan anbefale og lægemidler Barboval eller Valocordin - de indeholder phenobarbital i små doser, så de har ikke så meget hypnotisk virkning.

Det er obligatorisk for et bilirubin i blodet over 80 μmol / l med et diagnosticeret Gilbert-syndrom foreskrevet en streng diæt. Det er tilladt at spise mad:

  • mejeriprodukter og hytteost med lavt fedtindhold
  • magert fisk og magert kød;
  • ikke sure sure juice;
  • kiks cookies;
  • grøntsager og frugter i frisk, bagt eller kogt form;
  • tørret brød;
  • søde te og frugtdrikke.

Det er strengt forbudt at komme ind i menuen chokolade, kakao, buttery kager, krydret, fedtet, røget og syltede produkter, alkoholholdige drikkevarer og kaffe.

Inpatient behandling

Hvis i de to ovennævnte tilfælde behandlingen af ​​patienten Gilbert syndrom foregår ambulant under tilsyn af en læge, på et meget højt niveau af bilirubin, søvnløshed, nedsat appetit, kvalme brug hospitalsindlæggelse. Bilirubin på hospitalet reduceres ved hjælp af følgende metoder:

  • indførelse af intravenøse polyioniske opløsninger;
  • modtagelse af sorbenter under den individuelle ordning
  • administration af lactulose præparater - Normase eller Dufalac;
  • udnævnelsen af ​​hepatoprotektorer af den nyeste generation
  • blodtransfusion;
  • indføring af albumin.

Kosten af ​​patienten forsyning justeres drastisk - fra menuen helt elimineret animalske proteiner (kød, æg, ost, kødprodukter, fisk), grøntsager, frugter og bær friske og fedtstoffer. Det er tilladt at spise kun supper uden stegning, bananer, surmælkprodukter med et minimum fedtindhold, bagt æbler, kikskiks.

remission

Selv om der er en remission, kan patienter under ingen omstændigheder ikke "slappe af" - det er nødvendigt at passe på, at der ikke er en anden forværring af Gilberts syndrom.

For det første skal du beskytte galdevejen - dette forhindrer stagnation af galde og dannelsen af ​​sten i galdeblæren. Et godt valg til en sådan procedure vil være koleretiske urter, medicin Urocholum, Gepabene eller Ursofalk. En gang om ugen, skal patienten gøre "blind intubation" - fasten er nødvendigt at drikke xylitol eller sorbitol, så er du nødt til at ligge ned på sin højre side og varmt område af den anatomiske placering af galdeblæren varmer i en halv time.

For det andet skal du vælge en lækker kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilberts syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter er individuelle.

Prognoser fra læger

Generelt er Gilberts syndrom helt sikkert og forårsager ikke patientens død. Selvfølgelig vil nogle ændringer være - for eksempel med hyppige eksacerbationer kan den inflammatoriske proces i galdekanaler udvikle sig, der kan danne sten i galdeblæren. Dette påvirker evnen til at arbejde på en negativ måde, men det er ikke en lejlighed til handicapregistrering.

Hvis et barn med et Gilbert-syndrom er født i familien, skal forældrene gennemgå en genetisk undersøgelse inden den næste graviditet. Samme test skal passere et par i tilfælde af at en af ​​ægtefællerne har denne diagnose, eller der er tydelige symptomer på det.

Gilbert syndrom og militærtjeneste

Hvad angår militærtjeneste, er Gilbers syndrom ikke en undskyldning for at modtage en udsættelse eller et forbud mod hurtig service. Den eneste advarsel er, at en ung mand ikke fysisk overexert sig, sulter, arbejder med giftige stoffer. Men hvis patienten skal opbygge en professionel militærkarriere, så er det ikke tilladt for ham - han vil bare ikke passere medicinsk gennemgangskommission.

Forebyggende foranstaltninger

På en eller anden måde forhindrer udviklingen af ​​Gilbert's syndrom umuligt - denne sygdom opstår på niveau af genetiske abnormiteter. Men det er muligt at tage forebyggende foranstaltninger i forhold til hyppigheden af ​​eksacerbationer og intensitet af manifestationer af denne sygdom. Sådanne foranstaltninger omfatter følgende anbefalinger fra specialister:

  • at justere kost og spise mere plantefødevarer;
  • Undgå overdreven fysisk anstrengelse, om nødvendigt - ændre arbejdets art
  • undgå hyppig infektion med virale infektioner - for eksempel kan og bør du være hærdet, styrke immunforsvaret;
  • udelukke injektionsmidler, ubeskyttede sexhandlinger - disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis;
  • Prøv at holde sig under solens direkte stråler.

Gilbert syndrom er ikke en farlig sygdom, men kræver nogle begrænsninger. Patienter bør altid være under kontrol af en læge, regelmæssigt gennemgå undersøgelser og observere alle medicin og anbefalinger fra specialister.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinsk korrekturlæser, terapeut af den højeste kvalifikationskategori

26.049 visninger i alt, 1 gange i dag

Du Kan Også Gerne

Hvorfor gør neglen på storåen skade?

Svært ofte spiser neglen på storetåen på grund af udviklingen af ​​nogle kroniske sygdomme eller når det fysisk påvirker det udefra. Den belastning, som fødderne og fingrene udsættes for under en persons liv, er tilstrækkeligt stor, så forekomsten af ​​degenerative ændringer i nogen del af disse organer er ret hyppig.

Der var pletter på paven. Hvad skal jeg gøre?

I mørkeiderne blev skinkerne betragtet som en skammelig del af kroppen på grund af deres... uanstændige glathed. Men som praksis viser, kan denne meget glathed ikke prale af alle.