Riley-Deia Syndrome

Riley-Deia Syndrome - alvorlig genetisk betinget sensorisk-vegetativ neuropati Symptomokompleks omfatter en kombination af dysfagi, opkastning, nedsat overfladefølsomhed, autonom dysfunktion, ataksi, utilstrækkelig sekretion af tårevæske. Diagnose af Riley-Deys syndrom ledsages af en histaminprøve og DNA-analyse, udelukkelse af en anden patologi ved neurosonografi eller MR. Terapi er symptomatisk, der tager sigte på at standse opkastning, kompensere for væsketab, normalisere blodtrykket, reducere muskelhypotension og neuropsykologisk korrektion.

Riley-Deia Syndrome

Riley-Deys syndrom er opkaldt efter de amerikanske børnelæger, der først beskrev ham i 1949. Det eponymiske navn blev introduceret i 1964. Ud over denne patologi anvendes udtrykkene "familie-disautonomi" og "arvelig sensorisk-vegetativ neuropati type III" (NSVN type III). Riley-Deys syndrom er fremherskende hovedsageligt blandt Ashkenazi-jøderne. I deres befolkning forekommer det med en frekvens på 1 tilfælde pr. 10-20 tusind befolkning. Sygdommen er en kombination af alvorlig autonom dysfunktion og følsomme lidelser, i 40% af tilfældene ledsaget af konvulsive paroxysmer fører til en forsinkelse i barnets psykomotoriske udvikling. På grund af manglen på specifik terapi dør op til en fjerdedel af patienterne inden for 1 års levetid. I forbindelse med manifestations polymorfisme og behandlingens kompleksitet udgør familiens disautonomi et alvorligt problem for moderne neurologi og pædiatrik.

Årsager til Riley-Deia syndrom

I øjeblikket er patogenesen af ​​familiens disautonomi ikke kendt. Det antages, at substratet af sygdommen forekommer metaboliske forstyrrelser, såsom noradrenalin - en neurotransmitter baseline sympatiske synapser. Ifølge en anden hypotese, Rayleigh-Day syndrom forbundet med overdreven akkumulering i neuromuskulære synapser acetylcholin og blokerer passagen af ​​nerveimpulser til muskelfibre. Patologisk observeret degenerative forandringer og demyeliniserende zoner i den synaptiske ganglier, posteriore kolonner af rygmarven og rødder, vestibulære og nervus trigeminus i reticular dannelsen af ​​hjernestammen.

Nylige undersøgelser inden for genetik har gjort det muligt at fastslå, at patologiens arvelige karakter bestemmes af en genetisk defekt i locus 9q31 i det 9. kromosom. 95,5% af patienterne havde samme type defekt af SCCAC-genet, resten 2 fandt sjældent mutationer. Reilly-Deia syndromet er arvet i den autosomale recessive mekanisme. Hvis begge forældre er bærere af et patologisk gen, er sandsynligheden for at producere et syg barn 25%.

Symptomer på Riley-Deia Syndrome

Som regel vises de kliniske manifestationer af familiens disautonomi umiddelbart efter barnets fødsel. Børn græder svagt, de har generaliseret muskel hypotension og nedsat reflekser af nyfødte. I begyndelsen kommer problemer med fodring frem i forgrunden: sværhedsbesvær (dysfagi) og sugning, cyklisk opkastning, hyppig opkastning. På baggrund af dysfagi kan aspirationspneumoni forekomme. Opkastning kan fremkalde gastrisk blødning; i sådanne tilfælde i opkastningen er der en blanding af blod. Problemer med ernæring vedbliver hele barnets periode, kan føre til udvikling af underernæring og barnets retardation i fysisk udvikling. I en alder af op til 5 år observeres paroxysmer af apnø hos børn, der ofte fører til udvikling af syncopale tilstande (besvimelse). Hos 40% af børn noteres tonic-clonic generaliserede epifysoner, som i nogle tilfælde er forbundet med hypertermi eller hypoxi på grund af respiratoriske lidelser.

Autonom dysfunktion er manifesteret hyperhidrosis, kraftig spytafsondring, forstyrrelse af termoregulering med periodisk ubegrundet stiger i kropstemperaturen (undertiden - hypotermi) blodtryk labilitet (forbigående hypertension, hypotension ved overgangen til den opretstående stilling), konstant afkøling, cyanose og trofisk hudforandringer distale ekstremiteter, skiftevis diarré og forstoppelse, nedsat sekretion af tårer. Det sidste symptom bliver tydeligt efter 3 måneders alder. Normalt i løbet af denne periode begynder gråd ledsaget af rindende øjne, og børnene med Riley-Day syndrom, rindende øjne fraværende eller stærkt reduceret. Reduceret tåreproduktion ofte fører til ulcerativ keratitis. På grund af det autonome innervation lidelse perifere vaskulære hud erythematøse pletter periodisk. I en alder af 4-5 år, der er langvarige vegetative kriser vare op til flere dage. De ledsages af voldsomme svedeture, opkastning hver 25-30 min., Angst, blodtryk stiger, fremkomsten af ​​plettet erythem.

Forstyrrelser af følsomhed manifesteres ved fravær af smerte og temperaturopfattelse af huden og evnen til at skelne flere identiske stimuli samtidig med at de påvirker forskellige områder af hudoverfladen. Dybe følsomheder (vibrations-, muskel-artikulær følelse) er mindre forstyrret. Sanseforstyrrelser bidrager til barnets hyppige traumatisme. Med alderen lægger ataxi vægt på vegetative og sensoriske lidelser, som bliver mærkbar, når barnet begynder at gå. Gange er karakteriseret ved langsommelighed og akavet, som sandsynligvis er relateret til sensoriske svækkelser.

Ofte ledsages Riley-Deys syndrom af en vis forsinkelse i mental udvikling, et moderat fald i den kognitive sfære. Børn (især piger) oplever senere puberteten. Typisk er talefuldhed og nasal tone. Med alderen går polyneuropatier sammen med det kliniske billede af sygdommen. De fleste patienter udvikler progressiv skoliose. Børn er ofte syge, fordi de er modtagelige for forskellige infektiøse processer. Især ofte har de inflammatoriske svigt i luftvejene: tracheobronchitis og lungebetændelse.

Diagnose af Riley-Deia syndrom

Diagnosen er baseret på en kombination af kliniske symptomer karakteristiske (dysfunktion af autonome, sensoriske forstyrrelser, nedsat tåresekretion, emesis, ataksi), og de forekommer i den tidlige barndom. For at vurdere barnets mentale udvikling er en neuropsykologisk undersøgelse foreskrevet. Af de supplerende undersøgelser er histaminprøven af ​​diagnostisk værdi. Normalt intradermal histamin opløsning forårsager rødme 1-3 cm omkring injektionsstedet. Fraværet af en reaktion bekræfter Riley-Deys syndrom.

Hardware undersøgelser udføres for at udelukke andre patologier i nervesystemet. Babyer er ordineret neurosonografi gennem fontanelle, ældre børn - hjernen MRT. Med familie disautonomi afslører undersøgelsesdataene ingen patologiske abnormiteter. Differentiel diagnose udføres med andre arvelige polyneuropatier og medfødte immundefekter. Patienterne rådes til at konsultere en genetiker og DNA diagnose. Gennemførelse af genealogisk forskning bekræfter den autosomale recessive type arv.

Behandling og prognose af Riley-Dean syndrom

Specifik terapi er ikke udviklet, fordi der ikke er nogen klare ideer om sygdoms patogenese. Måske er den fremtidige behandling af familie-disautonomi inden for genterapi. Til dato er der symptomatisk understøttende behandling, som kræver deltagelse af flere specialister: neurologen, gastroenterologen, ortopederen, oftalmologen, børnelæger. Når opkastningskompensation for tabt væske udføres ved infusionsterapi, foreskrives chlorpromazin som en anti-emetik. Ved hypertension udføres hypotensiv terapi. For at reducere muskuløs hypotension og forhindre udviklingen af ​​skoliose anbefales træningsterapi, øvelser på specielle simulatorer, massage. Med en forsinkelse i mental udvikling er en neuropsykologisk korrektion angivet.

Desværre har Riley-Deys syndrom en skuffende prognose. Ca. en fjerdedel af patienterne dør i barndommen på grund af alvorlige spiseforstyrrelser eller sammenfaldende infektioner i overvejende luftvej. I en række tilfælde, med kompleks symptomatisk behandling og passende pleje, overlever patienterne til 35 år.

Riley sygdom

Familiær dysautonomi (Rai syndrom og L-Day) - arvelig sensorisk autonom neuropati type III (PSVN-W), en autosomal recessiv sygdom, er særlig udbredt blandt Ashkenazi jøder. Det tilhører en gruppe af arvelig sensorisk autonom neuropati (NSVN), som omfatter i øjeblikket syv klinisk og genetisk forskellige fra hinanden former. Sygdommen er associeret med nedsat sensoriske, sympatiske og parasympatiske neuroner i en del af udvikling og overlevelse. Frekvensen er en sag for 3.600 nyfødte Ashkenazi-jøder. Forældre er normalt sundt, men beskrev sagen for at identificere forælder til en dreng med en familie dnzavtonomiey mindre alvorlig autonom dysfunktion. Genet blev for nylig identificeret; m. (mange gener, -ov). Region af DNA-molekylet (i nogle vira - RNA), ved genetisk bærer. oplysninger, der er nødvendige for syntese af. protein (enzym eller andet); funktionelt udelelig enhed af arv, materiale. Generne er en del af kromosomet og har en anden størrelse afhængigt af størrelsen af ​​de kodede proteiner; smerter hos mennesker og dyr-instva normalt hvert gen er repræsenteret ved to former (alleler) - en fra faderen og moderen; Gene har evnen til at arvelige ændringer (mutationer), to-er ved genetisk kilde. organismernes variabilitet og grundlaget for naturens handling. udvælgelse samt årsagen til genetiske sygdomme. Fra græsk. gener - fødslen, den fødte. Syn: arvelig faktor.

"> Gene (GKVKAR), ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen, som er placeret på den distale del af den lange arm af kromosom 9. I 95,5% af alle tilfælde påvises en ikke-kodende mutationer. Også identificeret to andre mere sjældne mutationer. Currently available prænatal og præ-implantation genetisk diagnose.

42. Navn på fem grundlæggende kliniske kriterier for Riley-Deys syndrom.

  1. Alakrimiya.
  2. Manglende champignonpille af tungen.
  3. Mindskede knæreflekser.
  4. Ingen hudreaktion på strejf Irritation, -y; Ons Fiziol. Virkninger på levende væv af forskellige stimuli (lys, lyd osv.), Der forårsager et svar.

"> irritation og injektion af histamin.

  • Pupillær overfølsomhed som reaktion på introduktionen af ​​parasympatomimetika.
  • "> Ortostatisk hypotension, udslæt eller uhensigtsmæssig sveden, nedsat motilitet af mavetarmkanalen. Sural biopsi afslører et signifikant fald i antallet af myelinerede og tynde myelinerede axoner.

    43. Hvad er overtrædelsen af ​​kroppens normale livsperiode som følge af ændringer i dets struktur og funktioner, hvilket normalt fører til midlertidigt eller permanent nedgang i aktivitet eller handicap; som regel sker under påvirkning af faktorer (patogene stoffer), hvis indflydelseskraft overstiger organismens beskyttende eller kompenserende kapacitet slutter med fuldstændig opsving, udvikling af vedvarende ændringer af smth. organer (overgang til kronisk form), undertiden fremkomsten af ​​nye former for B. i form af fjerne konsekvenser eller død; prognosen for B. afhænger i vid udstrækning af rettidig ansøgning til lægen og den strenge opfyldelse af hans udnævnelser; i forebyggelse af mange. B. er afgørende overholdelse arbejde og hvile, god ernæring, personlig hygiejne, motion, undgå skadelige vaner (rygning, alkoholmisbrug og så videre.), Hærdning af kroppen. Søn: en sygdom. • Perioder B:.. 1) skjult eller latent periode (for infektiøs B. - inkubation), - tidspunkt fra start af eksponering for sygdommen middel før de første symptomer B; kan vare fra nesk. sekunder (f.eks. forgiftning med stærke giftstoffer) til flere år (f.eks. til spedalskhed); 2) en prodromale periode - tid fra de første tegn på B (som ubestemt: feber, svaghed, utilpashed, og typisk for sygdommen, fx pletter Filatov - Koplik mæslinger) før fuld udvikling af symptomer ;. 3) perioden for den fulde udvikling af sygdommen, hvis varighed varierer fra flere dage til snesevis af år (tuberkulose, syfilis, spedalskhed); 4) perioden for afslutning af sygdommen, som kan forekomme hurtigt (krise) eller gradvist (lysis). Klassificering: I. Ifølge arten af ​​den nuværende - akutte og kroniske. P. Generel klassifikation: 1) intern B. (terapi), hvis vigtigste behandlingsmetode er medicin; 2) kirurgisk B. (kirurgi), hvis vigtigste behandlingsmetode er kirurgi 3) ondartet B. (onkologi), som ligger til grund for den ukontrollerede proces af cellemultiplikation; 4) arvelig B., hvis årsag er manglen på smth. gener; 5) sygdomme i organer, der deltager i befrugtning, fødsel og fødsel (gynækologi); 6) kutan B., hvis vigtigste kliniske manifestation er hudlæsion 7) okular B., hvis vigtigste kliniske manifestation er øjenlæsioner 8) infektiøs B. forårsaget af mikroorganismer eller parasitter 9) venereal B., to-rug overføres Ch. arr. Seksuel måde; 10) psykiske lidelser, hvis vigtigste kliniske manifestation er overtrædelsen af ​​objektiv opfattelse af virkelighed (psykiatri); 11) øre-, næse- og halssygdomme (otolaryngology); 12) Børne B. (pædiatri), studerer træk ved sygdomsforløbet i barndommen; 13) Sygdomme af underernæring (diætologi). smerte og Nå. (en masse smerte, smerte og smerte). Følelsen af ​​fysisk lidelse, der stammer fra virkningen af ​​superstrong stimuli og er et symptom på nogle sygdomme. Klasse: akut, dum, syning, skæring, presning, brænding, smerte. Overholdelse af regimet for arbejde og hvile, rationel ernæring, personlig hygiejne, fysisk uddannelse, afvisning af dårlige vaner (rygning, alkoholmisbrug osv.), Der hærder kroppen. Søn: en sygdom. • Perioder B:.. 1) skjult eller latent periode (for infektiøs B. - inkubation), - tidspunkt fra start af eksponering for sygdommen middel før de første symptomer B; kan vare fra nesk. sekunder (f.eks. forgiftning med stærke giftstoffer) til flere år (f.eks. til spedalskhed); 2) en prodromale periode - tid fra forekomsten af ​​de første tegn på-BA (som ubestemt: feber, razbi¬tost, utilpashed, og typisk for den zaboleva¬niya fx pletter Filatov - Ko plika mæslinger) indtil fuldstændig. udvikling af symptomer 3) perioden for den fulde udvikling af sygdommen, hvis varighed varierer fra flere dage til årtier (tuberkulose, syfilis, spedalskhed); 4) perioden for færdiggørelsen af ​​sygdommen, som hurtigt kan udvikle sig (krise) eller gradvist (lysis). Klassificering: I. Ifølge arten af ​​den nuværende - akutte og kroniske. P. Fælles klassifikation: 1) intern B. (terapi), hvis vigtigste behandlingsmetode er lægemidler; 2) kirurgisk B. (kirurgi), hvis vigtigste behandlingsmetode er kirurgi 3) ondartet B. (onkologi), som ligger til grund for den ukontrollerede proces med multiplikation af celler; 4) arvelig B., hvis årsag er manglen på smth. gener; 5) sygdomme i organer, der deltager i opfattelse, hentning og levering (gynækologi); 6) kutan B., hvis vigtigste kliniske manifestation er hudlæsion 7) øjne B., hvis vigtigste kliniske manifestation er øjenlæsioner 8) infektiøs B. forårsaget af mikroorganismer eller parasitter 9) Venusian B., som overføres til Ch. arr. Seksuel måde; 10) psykiatriske lidelser, hvis vigtigste kliniske manifestation er overtrædelsen af ​​objektiv opfattelse af virkelighed (psykiatri); 11) øre-, næse- og halssygdomme (otolaryngology); 12) Børne B. (pædiatri), studerer træk ved sygdomsforløbet i barndommen; 13) Sygdomme af underernæring (diætologi). smerte og Nå. (en masse smerte, smerte og smerte). Følelsen af ​​fysisk lidelse, der stammer fra virkningen af ​​superstrong stimuli og er et symptom på nogle sygdomme. • Klassificering: skarpe, kedelige, stikkede, skære, presse, brændende, smertefulde.

    . "> Et slagtilfælde, før de fylder 50 år, blodforsyningen til den posteriore cerebrale bassinet mere sårbare, som det fremgår af det uforholdsmæssigt højt antal af stamceller slagtilfælde i denne population, den sygdom kendetegnet ved markant genetisk heterogenitet :. I genet for a-galactosidase A hidtil identificeret mere end 50 mutationer.

    Patologisk detekteret akkumulering af lipider i de dorsale og autonome ganglier, dvs. i områder med fenestrerede blodkar og mere permeabel barriere gematonevralnym. Kliniske manifestationer af autonom dysfunktion omfatter: nedsat sved (snarere kan skyldes akkumulering af lipider i svedkirtlerne, snarere end som følge af neuropati), ingen foldning af huden efter nedsænkning i varmt vand, reduktion af hudens reaktion på irritation, nedsat spytdannelse og dacryo-, nedsat tarmmotilitet, ændring i kardiovaskulære reaktioner, unormal reaktion fra pupillen til pilocarpin. Morfologisk undersøgelse af perifer nerve - anatomisk dannelse bestående af bundter nerve fiber, omgivet af bindevæv membraner (lat nervus.); giver adfærd af nerveimpulser; hoveddelen af ​​det perifere nervesystem.

    "> Nerver viste degenerative ændringer nemieliniziro-bad og små myelinerede fibre. Nyretransplantation fremmer regression af mange af disse lidelser og forlænger overlevelse. I april 2003 goda FDA godkendt anvendelsen af ​​præparatet af human a-galactosidase A (fabrazima) til behandling af Fabry sygdom. Intravenøs alfa galactosidase reducerer neuropatisk smerte, forstærker nyrefunktion, reducerer sværhedsgraden af ​​glomerulær patologi og kan forbedre prognosen for sygdommen generelt.

    44. Hvad er familie amyloid neuropati?

    Vegetative lidelser afspejler involvering af både sympatiske og parasympatiske systemer. Udvikling i voksenalderen, overvægten af ​​sensoriske symptomer, signifikant tidlig inddragelse af det autonome system, hyppige påvisning af karpaltunnelsyndrom, egenskaberne af en familie af amyloid neuropati, gør mistanke sygdommen. Øjeblikket tilgængelige direkte DNA diagnosticeringen af ​​en af ​​varianterne af familiær amyloid neuropati, der er forbundet med den mest almindelige mutation i transthyretin genet (Met 30). Den eneste mulige behandling for familiær amyloid neuropati er i øjeblikket Transplantation, -i; Nå. Kirurgisk operation bestående i transplantation af væv eller organer af mennesker og dyr til et andet sted eller til en anden organisme, fra latin. transplantatre - transplantation.

    "> Nervesystemet påvirke både de sympatiske og parasympatiske systemer Typisk kaotisk hypertrofi og proliferation af autonome nervefibre og ganglier (ganglioneyromatoz). Det kan også være observeres proliferation af nervøse fordøjelseskanalens fibre (auerbahovskogo og meyssnoropskogo plexus), øvre luftveje, urinblære, prostata prostata, og hud. Klinisk autonom dysfunktion manifesteret fald slezopydeletgiya, ortostatisk hypotension, at hendes overtrædelse af refleks vazodilatvtsii Ms, parasympatiske denervering-onnoy overfølsomhedsreaktioner elever på sikkerhed sveden og spytkirtel nervebiopsi (lat nervus.) - anatomisk enhed bestående af bundter af nervefibre omgivet af bindevæv membraner ;. sikrer ledningen af ​​nerveimpulser, hovedparten af ​​det perifere nervesystem.

    "> Viser nervedegeneration og regeneration nemieli-vision sigter fibre. Sygdommen er tilknyttet flere punktmutationer i RET proto-onkogen på kromosom 10. Gentest kan detektere unge bærere, der kan undergå profylaktisk thyroidektomi at forhindre udviklingen af ​​thyreoideakarcinom.

    Børnelæge

    Medicinsk hjemmeside for studerende, praktikanter og praktiserende læger af børnelæger fra Rusland, Ukraine! Cribs, artikler, forelæsninger om pædiatrik, synopses, bøger om medicin!

    Riley Syndrome - Act

      Er du læge? Intern? Børnelæge? Tilføj vores hjemmeside til sociale netværk!

    Det syndrom, der er beskrevet i 1949 af MS Riley, er også kendt som "Riley-Deys syndrom", "familie uenighed" eller "autonome familiedysfunktion."

    Det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en række lidelser i funktionen af ​​det autonome nervesystem, manifesteret af overdrivelse eller manglende reaktion på ydre stimuli.

    Etiopathogenese af Riley syndrom - Dey.

    Etiologien er ikke kendt. Udseendet af Riley-Deys syndrom kan skyldes overdreven frigivelse af acetylcholin i stedet for motoriske slutninger. Akkumuleringen af ​​en stor mængde acetylcholin på dette niveau blokerer overførslen af ​​en nerveimpuls til muskelmasse.

    Riley-Dey-syndromet er arveligt og familiemæssigt og overføres recessivt-autosomalt. Forældrenes monotoni synes at spille en rolle at regne med. Før 1970 blev 33 tilfælde offentliggjort.

    Symptomatologi af Riley syndrom - Dey.

    Manifestationer af det autonome nervesystem:

    • reduktion eller fuldstændig fravær af tyresekretion, hvilket kan føre til ulcereret keratitis;
    • udslæt;
    • rigelig salivation
    • perifer cirkulationsforstyrrelser (hurtige eksanthemer);
    • labilitet af blodtryk (tendensen til hypotension, når patienten kommer til foden);
    • kolde ekstremiteter;
    • krænkelse af termoregulering med tendens til hypertermi (ofte er der en uforklarlig stigning i temperaturen);
    • krænkelse af sugende refleks og sværhedsvanskeligheder;
    • diarré skiftevis med forstoppelse.

    Manifestationer i centralnervesystemet:

    • Ligegyldighed, som kan føre til selvværd, til mange skader på kroppen;
    • nedsat koordinering af muskelfunktionerne, der fører til "akavet" hos patienter i bevægelse (usikkerhed om hænder i greb og fastholdenhed, usikkerhed i gang);
    • eksteroceptive reflekser (kutane) normale, interceptive slettet, nåede udryddelse;
    • atrofi af tungen (tungen glat, skinnende uden smagsløg), som følge af, at der er et fald i smagsfornemmelsen;
    • hypotension af musklerne (generelle eller kun bestemte muskelgrupper);
    • sen udvikling af vægt
    • forsinkelse i motorudvikling (sen gang).

    Psykiske symptomer er karakteriseret ved en forsinkelse i mental udvikling (normalt ikke udtrykt).

    I en nyfødt kan syndromet manifestere sig fra livets første dage, tilstedeværelsen af ​​muskelhypotension kombineret med knoglevaskulær hyperreflektivitet, overtrædelse af sugning og indtagelse.

    Diagnose af Riley syndrom - Dey.

    1. Intradermal reaktion på histamin, stærkt positiv (anvendt som diagnostisk test).
    2. Prænatal diagnose ved 10 til 12 uger eller 16 til 20 uger af intrauterin udvikling (med bæreren af ​​det recessive gen hos begge forældre).

    Den patologiske anatomi af Riley's syndrom er Deia.

    Histopatologisk undersøgelse ved obduktion viser ikke nogen læsioner i nervesystemet.

    Kurset og prognosen for Riley's syndrom er Deia.

    Kurset og prognosen er ugunstige (generelt er dødeligheden ca. 25% af tilfældene). De fleste patienter dør i det første år af livet på grund af vanskeligheder med at spise eller lagte lunge- eller svære hudinfektioner.

    Sjældent varer overlevelsen længere, men dystrofi og forsinket psykomotorisk udvikling er etableret. Nogle gange på grund af krænkelsen af ​​det vaskulære motorcenter kan der forekomme angreb af arteriel hypertension eller omvendt et trykfald.

    Behandling af Riley's syndrom er Deia.

    Effektiv behandling eksisterer ikke. Forsøg på at anvende neostigmin, på trods af at en række fysiologiske forudsætninger anbefalede det, forblev ubrugelig, og musklernes hypotension forblev uændret.

    Lignende medicinske artikler

    • Syndrom af medfødt ufølsomhed overfor smerteI 1932 beskrev Diaborne det kliniske billede af "medfødt ligegyldighed for smerte" [...]
    • Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS)I 1955 beskrev Gasser et meget alvorligt syndrom, som er almindeligt hos børn, [...]
    • neuronArtiklen vil være nyttig for praktikanter til gentagelse af viden og studerende, der finder det svært [...]

    Riley Syndrome - Act

      Er du læge? Intern? Børnelæge? Tilføj vores hjemmeside til sociale netværk!

    Posten "Riley-Deys syndrom" er udgivet under rubrikken Neurology, SYNDROMES in Mandag den 21. april 2014 kl 8:00. Til posten tilføjes sådanne mærker: smerte, hyperhidrose, syndrom, cns

    2 kommentarer. til artiklen "Riley-Deys syndrom"

    Noget jeg savnede dette syndrom. Jeg bemærkede ikke.
    Jeg udfylder kløften og placerer flere oplysninger om dette syndrom for dem, der vil skrive abstracter om dette syndrom i medicinske universiteter.
    ================================
    Riley-Deia Syndrome
    Familie vegetativ dysfunktion, manifesteret af flere supra-segmentale og segmentale perifere vegetative lidelser. Kendetegnet ved følelsesmæssig ustabilitet, lidelsen dacryo-, spytflåd og sveden, termoregulering, hypo- eller arefleksi, nedsat smertefølsomhed, smag lidelse, mulig dysartri, ataksi, den forsinkelse i udviklingen af ​​intelligens, periodisk hypertermi, keratitis, knogleabnormiteter, lidelser i bækken funktioner. Det er arvet af autosomal recessiv type, manifesteret i fænotypen fra barndommen. Beskrevet i 1959 af amerikanske læger S. Ruley og R. Day.
    ====================
    RAILY - DEAD SYNDROME
    beskrevet af amerikanske børnelæger C. M. Riley, slægt. i 1913 og R. L. Day, 1905-1989; et synonym for familie disautonomi) er en sjælden arvelig sygdom manifesteret i tidlig barndom af autonome sygdomme forbundet med underudvikling af sympatiske og parasympatiske ganglier.
    =====================
    Raleigh - Day syndrom (korrekt Riley-Day syndrom, der er beskrevet af moderne Amer børnelæger CM Riley og RL Day; Synonymer: familiær dysautonomi, arvelig sensorimotorisk neuropati tredje type..) - en sjælden autosomal recessiv sygdom, som manifesterer sig i den tidlige barndom, mangel på tåreflod, naustoychivostyu blodtryk og legemstemperatur, hyperhidrosis, svag sugende, nedsat synke med hyppige opkastninger og aspiration opkast, anfald af ånde. Kendetegnet ved lidelser af perifer nerve fiber funktion (ufølsomhed over for smerte, manglende senereflekser, muskel hypotoni), psykomotorisk retardering, hypoplasi af svampeformede knopper.

    Jeg forstod rigtigt, at hvis begge forældre er bærere af et defekt gen, så får barnet Riley-Deys syndrom. Og hvis kun en forælder - så kan det ikke siges pålideligt, at dette syndrom vil manifestere sig?

    Riley-Dey syndrom (familie disautonomi) - diagnose og behandling i Israel

    Riley-Day syndrom (familiær dysautonomi) - en genetisk arvelig patologi, der er karakteriseret ved nedsat autonome centre myelinskeder i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig på grund af en mutation i kromosomet Q319 og er nedarvet i en autosomal recessiv basis. Årsager til Riley-Day syndrom (familiær dysautonomi) er ikke ligefrem afklaret (som er vanskelige at helbrede), men nogle af de sygdomsfremkaldende mekanismer angiver den metaboliske forstyrrelse af neurotransmitteren noradrenalin, som er ansvarlig for transmission af nerveimpulser i det autonome nervesystem.

    På grund af en overtrædelse af dens syntese lider inderveringen af ​​alle indre organer og endokrine kirtler. På trods af at sygdommen er medfødt, er behandlingen af ​​Syndrom Riley-Day (familiær dysautonomi) i Israel kendetegnet ved en kompleks symptomatisk tilgang og brug af moderne teknologi, som kan forbedre prognosen og livskvaliteten betydeligt.

    I Israel er Riley-Deys syndrom (familiedisautonomi) undersøgt grundigt, da patologi er udbredt blandt Ashkenazi-jøder. Frekvensen af ​​transport mellem denne etnogruppe er i gennemsnit 1 tilfælde ud af 30. Og hvis transportørerne er begge forældre, vil sandsynligheden for fødslen af ​​et sygt barn være 1 til 4 eller 25%. Dette skal huskes, fordi der ikke er nogen specifik behandling.

    Symptomer på sygdommen

    Da mekanismen for Riley-Day syndrom (familiær dysautonomi) spiller en vigtig rolle demyelinisering af nerve strukturer (ødelæggelse af skeder nervefibre), er alle de kliniske manifestationer af sygdommen direkte relateret til dysfunktion af en eller anden indre organ. Generelt udvikler sygdommen sig i de første uger af et barns liv og manifesteres af følgende kliniske tegn:

    • Hyperhidrose (øget svedtendens) eller en permanent progressiv krænkelse af termoregulering, karakteriseret ved hyperhidrose, så omvendt, fraværet af sekretioner (godt behandles).
    • Dysfagi. Overtrædelse af svælgprocessen kan enten være en neurogen natur eller være en konsekvens af fraværet af salivation.
    • Konvulsivt syndrom.
    • Apnø (åndedrætssvigt). Det kan kun være nattligt eller paroxysmalt (på grund af demyelinering af respiratoriske centre i medulla oblongata), som i sidste ende fører til ophør af vejrtrækning.
    • Blodtryk hopper. Patienter med Riley-Dey's syndrom (typisk disautonomi) hersker typisk arteriel hypotension, især ortostatisk (når de forsøger at stå op), men der er efterhånden episoder med øget tryk.
    • Polynuropati af perifere nerver forbundet med nedsat blodforsyning og innervation af ekstremiteter og indre organer med tiden uden tilstrækkelig behandling.
    • Mental retardation, krænkelse af kognitive funktioner, hukommelse og intellekt.
    • Fra siden af ​​muskuloskeletalsystemet tilføjes ændringer i en ældre alder. For det meste er det skoliose, systemisk arthritis, svaghed af ligament og muskulatur apparater.
    • Forstyrrelse af følsomhed af enhver art på grund af patologi af sensoriske centre og retikulær dannelse. Dette tab af følelser af lugt, hørelse, taktil og temperaturfølsomhed, synshandicap, ændring i smertefølsomhed (hos patienter med Riley-Dey's syndrom (familieforskydning) kan der være et fuldstændigt tab af smerte).
    • Termolabilitet på grund af brud på midten af ​​termoregulering. Det manifesteres af periodiske episoder med stigning og fald i kropstemperaturen.
    • Overtrædelse af koordinering af bevægelser.
    • Alvorlig kvalme, periodisk opkastning.
    • Sterk eksponering for infektiøse processer, især luftveje (bronkitis, lungebetændelse, tracheitis). Behandlingen af ​​disse sygdomme er vanskelig på grund af et svagt immunrespons.
    • Huden mister elasticitet, blege eller cyanotiske dæk.
    • Krænkelser af tale.
    • Fuldstændig fravær af tårer, nedsat muskelrefleks.

    Sygdommens forløb er alvorlig, progressiv, prognosen er ugunstig, i gennemsnit overholder sådanne patienter ikke i 30 år. Derfor forfølger behandlingen af ​​Riley-Dey's syndrom (familieforskydning) i Israel det primære mål - at forlænge livet og forbedre livskvaliteten.

    Hvordan er diagnosen gjort i Israel?

    Differentialdiagnostikken i Israel udføres med medfødte immunforsvar eller polyneuropatier, den er etableret ukompliceret. Det førende diagnostiske kriterium er histaminprøven, under hvilken histamin injiceres subkutant, registreres reaktionen, og behandlings taktikken vælges.

    Israel har udviklet en teknik til prænatal screening syndrom Riley-Day (familiær dysautonomi), så alle gravide kvinder gennemgår en genetisk test til påvisning defekten ved 10-12 ugers svangerskab og den anden test 16-20 uge, i tilfælde af et recessivt gen fra begge forældre.

    Hvilke behandlingsmetoder er mest effektive?

    Behandling af syndromet Riley-Day (familiær dysautonomi) i Israel foregår i tæt samarbejde med læger fra forskellige afdelinger i First Medical Center, Tel-Aviv - Pulmonology, Institut for Genetik, ortopædi, endokrinologi, gastroenterologi - og henvender sig til maksimal reduktion af symptomer på sygdommen. Der er en medicinsk behandling af hormonforstyrrelser, herunder hormonbehandling.

    Lægerne i klinikkens gastroenterologi udviklede metoder til behandling af Riley-Deys syndrom (familiedisautonomi) ved hjælp af fysioterapiprocedurer. I Israel udføres submukosal administration af fysiologiske opløsninger, massiv infusionsterapi. Nye metoder til behandling introduceres aktivt i Israel for at reducere symptomerne på muskelhypotension, reducere reflekser på specielle simulatorer udstyret med computere. Arteriel hypertension stoppes af lægemidler, der korrigerer trykket.

    Hvordan vælger man en specialist til behandling i Israel?

    På grund af det faktum, at den taktik behandling syndrom Riley-Day (familiær dysautonomi) løsning konsultation af læger accepteret i Israel fra forskellige afdelinger, kan du finde nogen fil, du er interesseret i en specialist på vores hjemmeside.

    Medicinsk informationsportal "Vivmed"

    Hovedmenu

    Log ind på webstedet

    Nu online

    0 brugere online.

    reklame

    Pas på patienten efter genterapi

    Hvis det nye DNA kan stabilt inkorporeres i de rette regenererende målceller, kan patienten hærdes af sygdommen. Der kræves ingen yderligere assistance, selvom periodisk patientovervågning er hensigtsmæssig. For genterapi, hvor nyt DNA indsættes i celler med en begrænset levetid, vil den terapeutiske virkning gå tabt, når disse celler dør.

    • Læs mere om patientpleje efter genterapi
    • Log ind eller registrer dig for at skrive kommentarer

    C-vitamin

    Vitaminer er vigtige mikroelementer. Ordet kommer fra det latinske ord "liv", som bestemmer de grundlæggende egenskaber ved disse kemiske forbindelser. Deres indflydelse på kroppen kan være anderledes afhængigt af koncentrationen. Det er derfor, i medicin får de stor opmærksomhed.

    • Mere om C-vitamin
    • Log ind eller registrer dig for at skrive kommentarer

    Abdominal hysterektomi

    Hysterektomi er en operation for at fjerne livmoderen. Normalt er livmoderhalsen også fjernet. Det kan være nødvendigt at fjerne æggestokkene.
    Fælles årsager til abdominal hysterektomi omfatter svære eller smertefulde perioder, fibroma og cyster i æggestokkene.

    • Mere om abdominal hysterektomi
    • Log ind eller registrer dig for at skrive kommentarer

    Schnitzler's sygdom

    Schnitzler sygdom er kendetegnet ved kronisk urticaria (ingen kløe) i præparatet med en progressiv feber, smerter i knogler, artralgicheskoy reaktion eller arthritis og monoklonal gammopati, ofte over IgM subtype.

    • Mere om Schnitzlers sygdom
    • Log ind eller registrer dig for at skrive kommentarer

    Årsagerne til barndom enuresis (nat)

    Enuresis er en ukontrolleret vandladning, som som regel om natten i søvn. Blandt børn er denne sygdom meget almindelig, hvilket forklares af særegenhederne i psykologi, udvikling af børns organisme i sammenligning med den voksne organisme. Uanset hvad der er tilfældet, skal sygdommen behandles.

    • Mere om årsagerne til Pediatric Enuresis (Night)
    • Log ind eller registrer dig for at skrive kommentarer

    side

    Fordøjelsessystemet

    Mens barnet ikke har nok tænder til at tygge grundigt, bør han spise blød mad, som let kan komme ind i maven uden først at male.

    Hyperprolactinæmi - hvad er det? (hos kvinder)

    Den kvindelige organisme er en unik og kompleks mekanisme, og svigtet af selv en af ​​sine "detaljer" fører ofte til alvorlige helbredsproblemer.

    Hvorfor fryser lemmerne?

    P osemu, sætter på alle lagre af vintertøj, en person, alligevel fryser? At nævne en vægtig grund til dette er meget svært. For at forstå grunden til "chilliness" er det derfor nødvendigt at søge lægehjælp.

    Genterapi af cancer

    En celle af en kræftceller i livmoderhalsen (lyserød farve) går gennem divisionsfasen. Da kontrol over opdelingen af ​​disse celler forsvinder, kræver en voksende tumor en øget blodforsyning.

    neuroner

    Skematisk diagram af tværsnittet af neuronen viser sin kerne (gulgrøn), i midten af ​​hvilken der er en lille nukleolus (rødbrun). Omkring kernen er sektioner af axoner og dendritter (blå) synlige.

    Familiedysautonomi

    Familie dysautonomi (Riley - Dey familie autonom dysfunktion, Riley - Day syndrom) - en arvelig sygdom kendetegnet ved diffus symptom på autonom dysfunktion. Det forekommer hovedsageligt i den jødiske befolkning med en frekvens på 1:50. Arvstype er autosomal recessiv. Etiologien er ikke klar.. Det antages, at sygdommen er baseret på metaboliske lidelser, primært biosyntesen af ​​catecholaminer, homovanilin og vanillin-mandelsyrer.

    Ved stillingen afslørede undersøgelse mortem diffuse degenerative forandringer med omdrejningspunkt demyelinisering foci i mesencephaliske strukturer retikulære formation, de bageste stolper og bageste rødder, sympatiske ganglier, trigeminus og vestibulære nerve.

    Det kliniske billede er fremherskende permanente og paroxysmal autonome lidelser i forbindelse med koordinering lidelser. Obligate symptomer: svedeture, termoregulering forstyrrelse af cykliske opsving i kropstemperatur, nedsat tåreflåd, cyklisk opkastning, dysfagi, dysartri, afbalancerede autonom-trofiske ændringer i kroppens hud og distale ekstremiteter som acrocyanosis, pustuløs udslæt, forbigående plettet erythem, afkøling af hænder og fødder ; observeret en reduktion af hudens smerte og diskriminerende følsomhed, nedsat smag, ingen champignon papiller på tungen, koordinering lidelser. Mindre hyppig Nedsat følsomhed i cornea, det ulceration, perifere vaskulære lidelser, forbigående hypertension, nedsat eller manglende dybe reflekser, apnø, kramper, nedsat lugtesans, mentale ændringer, mental retardering.

    Familiens autonomi manifesteres fra fødslen. Børnene observeret en svag råb, dårlig sutte, undertrykkelse af medfødte neonatale reflekser, cyklisk opkastning, opkastning, kramper, åndedrætsbesvær, generel muskuløs hypotoni. Børn er hyppige sygdomme, de ofte udvikle aspirationspneumoni, er gastrointestinal blødning på grund af kraftig opkastning, der bliver endda forårsage dødsfald, forsinket psykomotorisk udvikling. I de efterfølgende år, at anfald af hypertermi, hyperhidrosis, disfagicheskim respiratoriske og andre brud på sammenføjning poly neuropati, forbigående hypertension, skoliose; Røntgenændringer i spiserør og mave er noteret. Med alderen bliver cykliske lidelser og nedsat følsomhed mindre udtalt.

    Diagnosen er baseret på medicinsk historie og genetiske data og karakteristiske træk :. nr tåreflåd, svedeture, cykliske stigninger i legemstemperatur, emesis, etc. Den korrekte etablering af diagnosen gør histamin test: intradermal injektion af 0,03-0,05 ml histamin-opløsning (1: 1000) hos patienter. D. med. ikke forårsager nogen hudreaktion, i normale individer som respons på administrationen er rødt erythema diameter på 1-3 cm.

    Behandling er symptomatisk med det formål at normalisere de autonome funktioner. Når paroxysmisk opkastning forekommer, er chlorpromazin indikeret med en hastighed på 0,5-2 mg / kg, administration af parenteral væske; med arterielle hypertensive kriser - antispasmodik.

    Riley sygdom

    Pandisavtonomiya en forholdsvis sjælden, men indicativ type akut eller subakut polyneuropati er karakteriseret ved en næsten isoleret læsion af postganglioniske sympatiske og parasympatiske fibre. Sygdommen er sporadisk hos voksne og børn og synes at repræsentere en autoimmun eller postinfektiøs lidelse, som Guillain-Barre syndromet. I nogle tilfælde var det muligt at etablere et link til infektionen forårsaget af Epstein-Barr-virus og HIV-infektion, mindre ofte med kræft (paraneoplastisk disa-autonomi).

    Inden for en eller flere uger udvikler patienten ortostatisk hypotension, puls ustabilitet, lammelse, pupillary reaktioner, Anhidrose, forstyrrelser i tarmfunktionen og urinblære, mave anatsidnyh, nedsat bevægelighed i mave-tarmkanalen (ileus eller forstoppelse), fravær slezovydeleniya, savlen, pilomotornogo og hud vasomotoriske reflekser. Somatiske sensoriske og motoriske funktioner samt de dybe reflekser er normalt ikke ændret sig, men nogle patienter klager over paræstesi og smerte. Dette syndrom kan være en integreret del af de typiske tilfælde af Guillain-Barre syndrom eller kombineres med andre kliniske symptomer som følelsesløshed eller arefleksi af distal type.

    Protein niveau i CSF er forøget eller forbliver normal. Karakteriseret af en langsom genopretning.
    Riley-Deia Syndrome - Autosomal recessiv arvelig sygdom i det autonome nervesystem, der hovedsagelig udvikler sig til spædbørn og børn af jødisk nationalitet. De vigtigste manifestationer af syndromet omfatter ortostatisk hypotension, nedsat termoregulering, hyperhidrosis, manglende smertefølsomhed, periodisk opkastning og denervering hypersensitivitet af eleverne. Denne patologi er beskrevet i vores artikel sammen med arvelige polyneuropatier.

    Manifestationer af Horners syndrom (Bernard-Horner) er præsenteret i tabellen. De vigtigste symptomer - sidet ptose, miosis og utilstrækkelig elev dilatation i mørke. Ved en bestemt placering af læsionen er mulig ensidig facial Anhidrose. Skaden kan være lokaliseret i en hvilken som helst af følgende niveauer: sympatiske fibre faldende i den laterale del af dækket medulla, cervikale rygmarv, cerebrospinalvæske Th2 counterfoil øvre cervikale ganglion eller postganglioniske fibre sammenfiltre halspulsåre. Ca. to tredjedele af tilfælde skyldes slagtilfælde eller anden skade på hjernestammen. Omkring 20% ​​af tilfældene forårsages af læsioner preganglionic fibre traumer eller tumorer i halsen og øvre sektioner af brystkassen eller bundt halspulsåre; De resterende tilfælde er forbundet med ødelæggelsen af ​​postganglioniske fibre af forskellige etiologier.

    Skader på den nedre cervikal (Stellate) ganglion ledsaget Horner syndrom i kombination med tabet af sympatiske reflekser i hånden (håndled og arm bliver tør og varm) - et syndrom stjerneformet ganglion. Mulig skade på både ganglionceller og præganglioniske fibre. Hvis ganglionceller og postganglioniske fibre primært påvirkes, udvikler danervation overfølsomhed over for noradrenalin. Hyppige årsager er traumer, metastaser, strålingsskader og en aneurisme i den subklave arterie.

    Komplet nederlag i rygmarvets diameter på niveau med C4-C5 eller øvre thorax segmenter, foruden tab af sensoriske og motoriske funktioner under niveauet af læsionen, fører til tab af kontrol over suprasegmental spinal sakrale parasympatiske og sympatiske nervesystem. (Skader lavere thorax rygmarv segmenter blev ikke signifikant påvirker det sympatiske faldende bane, men afbryder faldende parasympatiske fibre.) Hypotension, stigende opretstående forsvinden sveden og piloerektion, udvidelse af maven, paralytisk ileus, urinblære lammelse relateret til de tidlige symptomer. Koncentrationen af ​​epinephrin og norepinephrin reduceres i plasma. Denne betingelse ligner strømmen af ​​spinal shock: den finder sted i et par uger, som skal erstattes i nogle tilfælde, hyperaktivitet autonome reflekser og ukontrolleret inkontinens.

    RAILY - DEAD SYNDROME

    C. M. Riley, R. L. Day, D. M. Greely, W. S. Langford. Central autonom dysfunktion med defekt lakrimation. I. Rapport om fem sager. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.

    Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pædagogik. 2013.

    Se, hvad "RAILY - DEYA SYNDROM" findes i andre ordbøger:

    Riley-Deys syndrom -, en arvelig syndrom: en kombination af spytsekretion, reduceret tåreflåd, erytem, ​​mental labilitet, hyporefleksi og nedsat følsomhed over for smerte,...... Stor Medical Dictionary (SM Riley, R. L. Day syn Riley Dey familie autonom dysfunktion.)

    Riley-Dey familie autonome dysfunktion - (SM Riley, en amerikansk børnelæge fra det 20. århundrede, R. L. Day, en amerikansk læge fra det 20. århundrede), se Riley Deys syndrom... The Great Medical Dictionary

    Lesch-Nyhen syndrom - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Wikipedia

    Lesch syndrom - Nirhen ICD 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Wikipedia

    Riley-Deia Syndrome - Familie vegetativ dysfunktion, manifesteret af flere supra-segmentale og segmentale perifere vegetative lidelser. Karakteristisk følelsesmæssig labilitet, frustrationstræning, spyt og svedtendens, termoregulering, hypo- eller...... Collegiate Dictionary of Psychology and Pediatrics

    Muskulær hypotension - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 DiseasesDB... Wikipedia

    Riley - Dey familie autonome dysfunktion - (SM Riley, amerikansk børnelæge af det XX århundrede, R.L. Day, amerikansk læge i det XX århundrede.) Se Riley Deys syndrom... Medical Encyclopedia

    ICD-10: Klasse VI - Liste over klasser af den internationale klassificering af sygdomme i 10. revision af klasse I. Nogle smitsomme og parasitære sygdomme Klasse II. Neoplasmer klasse III. Sygdomme i blod, bloddannende organer og visse sygdomsforstyrrelser...... Wikipedia

    ICD-10: Klasse G - Liste over klasser af den internationale klassificering af sygdomme i 10. revision af klasse I. Nogle smitsomme og parasitære sygdomme Klasse II. Neoplasmer klasse III. Sygdomme i blod, bloddannende organer og visse sygdomsforstyrrelser...... Wikipedia

    ICD-10: Kode G - Liste over klasser af den internationale klassificering af sygdomme i 10. revision af klasse I. Nogle smitsomme og parasitære sygdomme Klasse II. Neoplasmer klasse III. Sygdomme i blod, bloddannende organer og visse sygdomsforstyrrelser...... Wikipedia

    Riley sygdom

    Familie vegetativ dysfunktion (Riley-Day syndrome) - autosomal recessiv sygdom spredes blandt Østeuropæisk jødisk sygdom i denne population er 1:10 000-1: 20.000, hyppigheden af ​​unormal gen bærer betragtes som 1%. Sygdommen er sjælden i andre etniske grupper. Et unormalt gen er kortlagt på locus 9q31-q33.

    Familie vegetativ dysfunktion (Riley-Day syndrom) med læsioner i det perifere nervesystem, kendetegnet ved at reducere mængden af ​​fine myelinerede nervefibre, der bærer smerte impulser, temperatur og smag følsomhed og vedrørende det autonome nervesystem. Der er også et underskud på store myelinerede afferente nervefibre, som udfører impulser fra muskelspindler og Golgi-senekomplekset. Graden af ​​anatomiske ændringer i perifere og især vegetative nervefibre varierer meget. Mushroom papillae af tungen (smagsløg) er fraværende eller deres antal er reduceret.

    Familie vegetativ dysfunktion (Riley-Deys syndrom) debuterer i barndommen, er de første symptomer mild sugende og svelger. Mulig aspirations lungebetændelse. Vanskeligheder ved at spise forbliver de vigtigste kliniske manifestationer af sygdommen gennem barndommen. Der kan forekomme opkastninger. Hyppige symptomer er overdreven svedtendens og plettet erytem, ​​især under måltider eller når et barn er spændt. Affektive respiratoriske angreb med den efterfølgende udvikling af syncopale tilstande er karakteristiske i de første 5 år af livet. Når du vokser op, bliver du følelsesløs til smerten, der fører til hyppige skader. Karakteriseret ved sårdannelse af hornhinden.

    Oprettelse af nye tænder fører til udseende af sår på sprog. Gait sænket eller klumpet, kan ligne en ataktisk gang i forbindelse med en krænkelse af den sensoriske tilbagemekanisme ved hjælp af muskelspindler. Ataxi skyldes sandsynligvis en større grad af forstyrrelse af tilbagemekanismen ved hjælp af muskelspindler og vestibulær nerve dysfunktion end med nedsat cerebellarfunktion. Tendon reflekser er fraværende.

    skoliose - En alvorlig komplikation, der udvikler sig hos de fleste patienter, normalt progressiv karakter. Normal lakrimation under grædning hos raske børn er fraværende indtil 2-3 måneder; hos børn med familie vegetativ dysfunktion er tårekrævningsfunktionen ikke dannet, og efter denne alder eller nedsat signifikant (mængden af ​​frigivet lakrimvæske er reduceret).

    Ca. 40% af patienterne oplever generaliseret tonisk-kloniske krampe, som i nogle tilfælde er forbundet med akut hypoxi under åndedrætsanfald i affektive åndedrætsanfald, er nogle gange fremkaldt af høj feber, men opstår i de fleste tilfælde uden tilsyneladende årsag. Kontrol af kropstemperaturen er forstyrret; det er muligt både hypotermi og høj feber. Intellekt er normalt reduceret, hvilket dog ikke skyldes epilepsi. Ofte er der en forsinkelse i puberteten (senere på grund af pubertet), især hos piger. Talen er ofte uklar, uklar eller der er en nasal cast af stemme.

    Efter 3 år vegetative kriser, normalt i kombination med cykliske opkastninger, der varer 24-72 timer eller endda nogle få dage. Opkastning og opkastning forekommer for hver 25-20 minutter, kombineret med hypertension og voldsomme svedeture, udseendet af broget hududslæt, rastløshed og irritabilitet. Måske en markant opblødning i maven, hvilket forårsager mavesmerter og endda vejrtrækningsforstyrrelser. Alvorlige angreb af ukuelig opkastning kan være kompliceret ved blodig opkastning (hematemese).

    Allgroves syndrom - klinisk variant af sygdommen, som er kendetegnet ved alakrimiya (ingen rivning), achalasi, autonom dysfunktion, kombineret med ortostatisk hypotension og variable ændringer i hjerterytme, sensorimotorisk polyneuropati, sædvanligvis med debut af en teenager. Cholinerg dysfunktion er mulig.

    Du Kan Også Gerne

    Hvorfor vises lugten af ​​ammoniak?

    Udseendet af fremmede lugt i urinen, svedssekretioner eller spyt viser ofte, at kroppen ikke er i orden. Frisk urin er lugtfri, gennemsigtig eller har en gylden farve uden opacitet og urenheder.

    Udslæt på hænderne i form af bumser - uofficiel og ikke meget

    Forfatter: Alexey Shevchenko 23 juli, 2017 23:55 Kategori: Overlevelsesproblemer Kind tid på dagen, kære læsere af bloggen Alexey Shevchenko "Sund livsstil." Forvisso kommer hver enkelt af os fra tid til anden over et fænomen som et udslæt på hænderne i form af bumser.